TY - T1的下一代测序胆汁游离DNA的早期检测患者的恶性胆道狭窄JF -乔肠道肠道SP - 1141 LP - 1151 - 10.1136 / gutjnl - 2021 - 325178六世- 71 - 6盟Arechederra玛丽亚盟——Rullan玛丽亚AU -何晓卫艾琳盟——Oyon丹尼尔AU - Zabalza,露琪亚盟——Elizalde玛丽亚盟——Latasa M Ujue盟,梅尔卡多玛丽亚R盟——Ruiz-Clavijo大卫盟——现年克里斯蒂娜盟——Fernandez-Urien Ignacio盟——Carrascosa胡安盟——JusueVanesa AU - Guerrero-Setas大卫·AU - Zazpe克鲁兹盟——Gonzalez-Borja Iranzu AU - Sangro,布鲁诺盟的,Jose M AU - Purroy安娜AU -吉尔,伊莎贝尔盟-纳尔逊,伦纳德·J AU -维拉,胡安J AU -,杰哈卡胡奇Marcin盟——Zieniewicz Krzysztof盟——Patkowski沃尔德AU - Milkiewicz,彼得亚雷盟——Cubero弗朗西斯科哈维尔盟——Alkorta-Aranburu Gorka AU - G Fernandez-Barrena Maite盟——Urman耶稣M盟——Berasain卡门AU -阿维拉,目的尽管胆道良、恶性狭窄在影像学和病理评价方面取得了显著进展，但早期鉴别良、恶性胆道狭窄仍具有挑战性。内镜逆行胆管胰腺造影术(ERCP)用于检查胆道狭窄，使胆汁收集。我们测试了胆汁细胞游离DNA (cfDNA)的下一代测序(NGS)突变分析的诊断潜力。设计对可疑胆道狭窄患者(n=68)进行前瞻性队列研究。初步病理诊断的表现与第一次ERCP时收集的胆汁cfDNA的突变分析进行了比较，该ERCP使用了开放给临床实验室实施的NGS面板，即无Oncomine泛癌细胞分析。结果最初的病理诊断将这些狭窄分为良性(26例)、不确定(9例)和恶性(33例)。该诊断的敏感性和特异性分别为60%和100%，26例中14例和9例中8例最初为良性或不确定狭窄最终为恶性。本文命名为Bilemut的NGS检测方法对恶性肿瘤的敏感性和特异性分别为96.4%和69.2%。重要的是，四名Bilemut假阳性患者中有一人在长时间随访后患上了胰腺癌。值得注意的是，在最初诊断为良性或不确定狭窄的患者中，Bilemut的恶性敏感性为100%。 Analysis of 30 paired bile and tissue samples also demonstrated the superior performance of Bilemut.Conclusion Implementation of Bilemut at the initial diagnostic stage for biliary strictures can significantly improve detection of malignancy, reduce delays in the clinical management of patients and assist in selecting patients for targeted therapies.Data sharing not applicable as no datasets are generated and/or analysed for this study. Our data are not in a repository. Deidentified participant data are all included in the submission. ER -