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。 2008年12月,40 (12):1461 - 5。
doi: 10.1038 / ng.257。 Epub 2008年9月25日。

遗传变异在PNPLA3授予对非酒精性脂肪肝病的易感性

斯特凡诺罗密欧1, 茱莉亚Kozlitina, 曹国伟兴, 亚历山大Pertsemlidis, 大卫•考克斯, Len一Pennacchio, Eric Boerwinkle, 乔纳森·C·科恩, 海伦H霍布斯
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遗传变异在PNPLA3授予对非酒精性脂肪肝病的易感性

斯特凡诺罗密欧et al。 Nat麝猫。 2008年12月。
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文摘

非酒精性脂肪肝病(NAFLD)是一种病因不明的新兴的健康问题,不同血统人群的患病率。识别基因变异导致肝脂肪含量的差异,我们进行了全基因组关联扫描产生的序列的变化(n = 9229)的人口包括拉美裔、非洲裔美国和欧洲的美国人。PNPLA3等位基因(rs738409 [G],编码I148M)显著相关,增加肝脂肪水平(P = 5.9 x 10(-10))和肝脏炎症(P = 3.7 x 10 (4))。西班牙裔的等位基因是最常见的,最容易受到非酒精性脂肪肝;肝脂肪含量高出两倍于PNPLA3 rs738409 [G]该比非携带者。显示另一个等位基因的测序PNPLA3 (rs6006460 [T],编码S453I)降低肝脂肪含量在非洲裔美国人、非酒精性脂肪肝的风险最低。因此,变化PNPLA3有助于ancestry-related inter-individual肝脂肪含量的差异和对非酒精性脂肪肝的易感性。

数据

图1
图1
全基因组扫描肝脏甘油三酯含量测量质子磁共振成像在达拉斯心脏研究(n = 2111)。(一个)Quantile-quantile假定值的阴谋。(b假定值的散点图。虚线表示Bonferroni纠正意义阈值(P = 5.4×10−6)。
图2
图2
一个序列变异之间的联系PNPLA3(I148M)和肝甘油三酯(TG)含量。(一个)PNPLA3是一个包含一个patatin-like 481残留蛋白质域的N末端(UniProt残留10 - 179 http://pir.uniprot.org/uniprot/)与共识序列Ser-Asp催化二分体(Gly-X-Ser-X-Gly和Asp-X-Gly / Ala)。I148M替换(rs738409)位于催化二分体的共识序列之间,是高度保守的。(b)中肝脏TG含量、身体质量指数(BMI)、稳态模型评估胰岛素抵抗(HOMA-IR)和等离子体在达拉斯心脏研究TG水平。使用方差分析值肝脂肪含量进行了比较。年龄、性别、体重指数、糖尿病状态,使用乙醇和全球祖先作为协变量在模型中。(c肝脂肪含量和中位数PNPLA3-I148M基因型在欧裔美国人,非洲裔和西班牙裔在达拉斯心脏研究。肝脂肪含量和之间的联系PNPLA3-I148M基因型进行了测试使用方差分析随着年龄的增长,当地的祖先,性别、糖尿病状态,乙醇摄入和BMI作为协变量。
图3
图3
的识别PNPLA3等位基因(S453I)降低肝脂肪含量在达拉斯心脏研究非裔美国人。(一个)外显子和迂回内含子PNPLA3测序在32欧美和非洲裔美国男性和女性在16西班牙裔男性和女性肝脏甘油三酯含量最高和最低的决定使用质子磁共振成像。NS变化中确定个人只有高,只有低,显示了在高、低组。所有的变异两个组中没有出现在只有一个主题,除非另有指示。rs数据使用的寡核苷酸多态性和PCR-sequencing编码的区域和补充表3提供了网上在线和补充表4。(b)中位数在非裔美国人携带野生型或肝脏TG的内容PNPLA3-453 i等位基因。(c)患者的数量PNPLA3-453年我在肝脂肪含量的上下十分位数。
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评论

  • 的基因构成脂肪肝:收获已经开始。
    Weiskirchen R, Wasmuth他。 Weiskirchen R, et al。 肝脏病学。2009年2月,49 (2):692 - 4。doi: 10.1002 / hep.22800。 肝脏病学》2009。 PMID:19177565 没有可用的抽象。
  • 全基因组关联研究达到肝脏病学。
    Karlsen TH。 Karlsen TH。 50 J。2009年6月;(6):1278 - 80。doi: 10.1016 / j.jhep.2009.03.002。Epub 2009 3月20。 J乙醇。2009。 PMID:19395112 没有可用的抽象。

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