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。 2013年6月15日,22 (12):2520 - 8。
doi: 10.1093 /物流/ ddt086。 Epub 2013年3月27日。

精细定位标识多个患前列腺癌的风险在5 p15基因座,其中一个同事与叔的表情

Zsofia Kote-Jarai1, 爱德华·J·桑德斯, 丹尼尔一个Leongamornlert, 马格达雷娜Tymrakiewicz, Tokhir Dadaev, 莎拉Jugurnauth-Little, 海伦Ross-Adams, 阿里·阿明Al Olama, 莎拉Benlloch, 西尔维亚哈利姆, 罗斯林罗素, 艾莉森·M邓宁, 克雷格Luccarini, 乔·丹尼斯, 大卫·E·尼尔, 房地美C Hamdy, 珍妮·L·多诺万, 肯•缪尔, 格雷厄姆·G贾尔斯, 蒋禄卡Severi, 功能弗雷德里克·但, Henrik Gronberg, 克里斯托弗的其, 弗雷德里克·舒马赫, Brian E亨德森, Loic Le玛珊德, 萨拉·林德斯特伦, 彼得·卡夫, 大卫J猎人, 苏珊Gapstur, Stephen Chanock, 索尼娅我Berndt, 狄米特律斯阿尔拜尼斯, 杰拉尔德Andriole, Johanna Schleutker, 麻仁Weischer, 费德里科•Canzian, 埃利奥•Riboli, 蒂姆·J键, 露丝C特拉维斯, 丹尼尔·坎, 苏一个单身, 以斯帖M约翰, 理查德·B海耶斯, 保罗法老王, Kay-Tee新加坡, 珍妮特·L斯坦福, 伊莱恩一个Ostrander, Lisa B Signorello, 斯蒂芬·N锡伯杜, 丹Schaid, 克丽丝汀麦尔, 沃尔特沃格尔, 亚当年代Kibel, Cezary Cybulski, 简·鲁宾斯基, 丽莎Cannon-Albright, 赫尔曼·布伦纳, 郑大世Y公园, Radka Kaneva, Jyotsna巴特拉, 阿曼达Spurdle, 朱迪斯·克莱门茨的, 曼努埃尔·R特谢拉, Koveela Govindasami, 米歇尔的家伙, 迷迭香的威尔金森, 艾玛·J·索亚历险记, 安吉拉•摩根, 埃德•迪克斯, 卡洛琳Baynes, 康罗伊不, 斯蒂格E Bojesen, 鲁道夫Kaaks, 丹尼尔·文森特, 弗朗索瓦•婚姻, 丹尼尔·C Tessier; COGS-CRUK GWAS-ELLIPSE(游戏的一部分); 英国前列腺癌基因研究合作者/英国泌尿外科医师协会肿瘤的部分; 英国保护研究的合作者; 实际的财团; 道格拉斯F伊斯顿, 罗莎琳德一个伊尔斯
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精细定位标识多个患前列腺癌的风险在5 p15基因座,其中一个同事与叔的表情

Zsofia Kote-Jaraiet al。 哼摩尔麝猫。 。
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  • 哼摩尔麝猫。2013年10月15日,22 (20):4239。拉塞尔,罗斯林[纠正罗素,罗斯林]

文摘

单核苷酸多态性(snp)之间的联系已报告5 p15和多种癌症类型。我们以前的证据显示一个强大的前列腺癌之间的联系(PrCa)风险和rs2242652 5 p15 intronic在端粒酶逆转录酶(叔)基因编码叔。全面评估之间的关系在本地区和PrCa遗传变异,我们进行了精细定位分析的基因134个snp使用自定义Illumina公司iSelect数组或Sequenom MassArray iPlex,其次是归责22 301 PrCa病例和1094个snp的22 320年实际控制的财团。多个逐步逻辑回归分析确定了四个信号启动子或叔intronic地区独立与PrCa相关风险。正常前列腺组织的基因表达分析显示的证据表明,单核苷酸多态性在其中一个区域也与叔表达式,提供了一个潜在的机制对疾病的易感性。

数据

图1所示。
图1所示。
的结果叔精细定位分析。(一个)区域协会估算的情节iCOGS基因型数据。输入单核苷酸多态性所示红色和灰色估算单核苷酸多态性。钻石表示多个LR分析后单核苷酸多态性与PrCa显著相关。20 kb间隔用下面的阴影区域扩大。44个snp与PrCa风险有关P< 10−5(红线)。(B20 kb间隔)扩展的细节。42个snp位于这个窗口的位置重要P< 10−5(42个snp标记吗P< 10−5),4个snp独立后明显重叠的多个LR模型和单核苷酸多态性与编码注释(编码相交),包括DNase我过敏(DNase集群)和TFBS芯片的信号。的位置叔从65年运用基因转录(叔),CpG岛地区(CpG)节段重复(SegDup)和编码染色质状态(广义ChromHmm)也表示。浅灰色矩形(广义ChrommHmm)代表一个地区的异染色质,黄色矩形弱增强剂和深灰色矩形polycomb-repressed地区。所有歌曲都使用Hg19构建生成的UCSC基因组浏览器。区域1 - 4的位置显示为彩色矩形和编号。(C20 kb间隔)LD的阴谋。r2值来自UKGPCS估算数据的子集iCOGS样本。三角形表示的边界地区1 - 4。高,多个LR。
图2。
图2。
信使rna表达水平在良性前列腺组织的三个单核苷酸多态性在区域1叔轨迹。显著增加叔表达观察小(保护)等位基因(一个)rs10069690, (C)rs2242652和(D)rs7725218。无效的表达式CLPTM1L基因观察,数据只显示(B)rs10069690。
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