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临床实践的最新进展
促红细胞生成性原卟啉症中的肝病:见解和管理意义
  1. 安斯蒂1，
  2. R J移位2
  1. 1皇家格温特医院，新港，格温特和皮肤科，卡迪夫大学，卡迪夫，英国
  2. 2Lennox Eales卟啉症实验室，MRC/UCT肝脏研究中心和医学系，开普敦大学和南非Groote Schuur医院
  1. 通信:
    Alex Anstey博士
    皇家格温特医院，英国纽波特加的夫路，格温特NP20 2UB;alex.anstey在{}gwent.wales.nhs.uk

http://dx.doi.org/10.1136/gut.2006.097576

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    卟啉症是由血红素生物合成缺陷引起的一组疾病(图1)。在已知的七种主要卟啉症中，有两种以相关的肝脏疾病为特征(表1)。迟发性皮肤卟啉症是肝脏疾病导致卟啉症的发作，其特征是暴露在阳光下的皮肤起泡、多毛和皮肤脆弱。许多不同的肝脏疾病可导致迟发性皮肤卟啉症，包括血色素沉着症、酒精性肝病和丙型肝炎。相反，在促红细胞生成性原卟啉症(EPP)中，由于不溶性原卟啉IX在肝细胞和胆管中进行性沉积和积累，卟啉症本身导致肝脏疾病。

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    表1

    肝病和卟啉:卟啉的七个主要临床变异的名称和遗传模式，突出那些以伴随肝脏疾病为特征

    图1

    血红素生物合成途径显示与迟发性皮肤卟啉症(PCT)和促红细胞生成性原卟啉症(EPP)相关的酶缺乏。这一途径的最后一步包括将铁并入原卟啉IX的环状结构中间，形成血红素。

    EPP是血红素生物合成的先天性错误，由编码线粒体铁螯合酶(FECH)的基因突变引起，FECH是血红素生物合成途径中的最后一种酶(图1)。1 -5它最初是由马格努斯描述的等在1962年。6铁螯合酶催化亚铁插入到原卟啉中形成血红素，当缺陷或缺乏时，原卟啉的积累随之发生。铁螯合酶在产生血红素的细胞中活跃，包括骨髓中的红系前体7和肝细胞。8然而，大多数原卟啉(80%或更多)来自骨髓，其余大部分由肝脏产生(图2)。7，9

    图2

    原卟啉IX在红细胞生成性原卟啉症中的命运。

    原卟啉积聚在成熟的红细胞中。

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    脚注

    • 资助:Alex Anstey博士得到了英国皮肤科医生协会和威尔士议会政府的资助。

    • 利益竞争:没有。