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基础科学的最新进展
下一代测序和医学的新时代
  1. 格雷厄姆·凯西1，
  2. 大卫孔蒂1，
  3. 罗伯特·海尔1，
  4. 大卫•达根2
  1. 1美国加州洛杉矶南加州大学凯克医学院预防医学系
  2. 2翻译基因组学研究所(TGen)，凤凰城，亚利桑那州，美国
  1. 对应到美国南加州大学凯克医学院预防医学系Graham Casey博士，洛杉矶CA 90033;gcasey在}{usc.edu

http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl-2011-301935

来自Altmetric.com的统计

    简介

    10th继1990年启动人类基因组计划之后，最近庆祝了第一份人类基因组序列草案发表的周年纪念日。110年后的今天，人类基因组测序可以在不到10天的时间内完成，而且很快将在一天内完成常规测序。这一显著进展归功于DNA测序技术的重大进步，从主导近30年的桑格测序到下一代测序(NGS，也称为大规模并行测序)。快速测序人类基因组的能力，以及以相对较低的成本生成遗传、转录组、表观遗传学数据和其他全基因组数据的能力，为未来几年转化为临床提供了大量机会。通过NGS技术的进步获得的知识能否为癌症患者带来个性化医疗?在这篇综述中，我们概述了NGS技术以及与处理大量数据、数据集成、可视化和分析相关的挑战，然后讨论了通过NGS在结直肠癌背景下获得的生物信息。最后，我们将讨论NGS改变疾病临床管理的剩余挑战。

    总会在技术

    人类基因组的第一稿是使用桑格测序(被认为是第一代测序技术)生成的，这是一种非常成功但劳动密集型的方法，需要凝胶电泳对大小分离的双脱氧端部PCR扩增产物(最初使用的是放射性标记核苷酸，但改用荧光染料标记核苷酸大大加快了该技术的应用)。虽然存在其他测序方法(如Maxam-Gilbert测序)，但Sanger测序是全球使用了近30年的主流测序方法，并在癌症领域取得了许多有前途的发现，这些发现已经进入临床。2第一代测序方法，如Sanger测序依赖于测序PCR…

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    脚注

    • 相互竞争的利益一个也没有。

    • 来源和同行评审委托;内部同行评议。

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