协会领导的结果标记区域进入验证阶段的小学和GWAS的敏感性分析
| 铅 单核苷酸多态性 |
轨迹 | 空空的 | SNP ID | EA, 艾德 |
发现(阶段1) | 复制(第二阶段) | 滚开。 Dir。 |
我2 | pheterog。 | (阶段1 & 2)‡相结合 | |||||
| P值*__ | 或(95%置信区间) | 电弧炉 Ca | |欧元 |
元 P值+*__ |
或(95%置信区间) | 元P值+*__ | 或(95%置信区间) | 我2 | ||||||||
| GWAS分析1(电脑调整)* | |||||||||||||||
| SNP 1 | PNPLA3§ | 22 | rs2294915 | T + | 6.21×10−15 | 1.71 (1.50 - 1.96) | 49 | 0 |。 | 6.19×106 | 1.89 (1.44 - 2.50) | + + + | 0 | 0.517 | 2.44×10−19 | 1.75 (1.55 - 1.97) | 0 |
| PNPLA3 | 22 | rs738409 | G + | 7.23×10−15 | 1.71 (1.49 - 1.96) | 相关性较高| .35点| 22 | 9.74×106 | 1.89 (1.42 - 2.50) | + + + | 0 | 0.578 | 4.31×10−19 | 1.74 (1.54 - 1.97) | 0 | |
| SNP 2 | TM6SF2¶ | 19 | rs58489806 | T + | 1.42×10−9 | 1.87 (1.53 - 2.29) | .17 | | .10。08 | 5.22×104 | 1.91 (1.33 - 2.76) | + +− | 54 | 0.110 | 3.04×10−12 | 1.88 (1.57 - 2.25) | 32 |
| TM6SF2 | 19 | rs58542926 | T + | 2.81×10−9 | 1.94 (1.56 - 2.42) | 酒精含量|。08 | | 7.58×105 | 2.11 (1.46 - 3.04) | + +− | 61年 | 0.076 | 1.00×10−12 | 1.98 (1.64 - 2.40) | 43 | |
| SNP 3 | 叔 | 5 | rs2242652 | A - | 7.87×10−7 | 0.64 (0.53 - 0.76) | 点| .19 | .19 | 1.07×103 | 0.48 (0.31 - 0.74) | −−− | 0 | 0.814 | 6.40×10−9 | 0.61 (0.52 - 0.72) | 0 |
| SNP 4 | LINC00939 | 12 | rs12371263 | A - | 9.59×10−7 | 0.63 (0.52 - 0.76) | 16 | .21 |” | 0.332 | 0.83 (0.57 - 1.21) | −−+ | 0 | 0.535 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 5 | DMAC2 | 19 | rs17318596 | A - | 2.49×10−6 | 0.71 (0.61 - 0.82) | .33 | .40 | .37点 | 0.849 | 1.03 (0.77 - 1.38) | −−+ | 15 | 0.308 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 6 | SP100 | 2 | rs6743289 | C - | 2.77×10−6 | 0.72 (0.62 - 0.82) | .45 |点|票价 | 0.046 | 0.75 (0.57 - 1.00) | −−− | 0 | 0.936 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 7 | GPIHBP1 | 8 | rs118088203 | T - | 3.60×10−6 | 0.24 (0.13 - 0.44) | 幅| | .02点03 | 0.229 | 1.64 (0.73 - 3.07) | + + + | 0 | 0.697 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 8 | CNPY1 | 7 | rs12698003 | T + | 3.65×10−6 | 1.39 (1.21 - 1.60) | .46 |点| .41点 | 0.053 | 0.74 (0.55 - 1.00) | −−− | 41 | 0.179 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 9 | GLYR1 | 16 | rs741692 | T + | 4.16×10−6 | 1.58 (1.30 - 1.92) | 只要|点|酒精含量 | 0.783 | 1.05 (0.73 - 1.51) | + +− | 0 | 0.541 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| GWAS分析2 (pc、性别、年龄调整) | |||||||||||||||
| SNP 1 | PNPLA3§ | 22 | rs2294915 | T + | 6.31×10−14 | 1.76 (1.52 - 2.05) | 49 | 0 |。 | 3.24×105 | 1.89 (1.40 - 2.54) | + + + | 0 | 0.428 | 1.06×10-17年 | 1.79 (1.57 - 2.04) | 0 |
| PNPLA3 | 22 | rs738409 | G + | 1.67×10−13 | 1.75 (1.51 - 2.03) | 相关性较高| .35点| 22 | 4.17×105 | 1.85 (1.37 - 2.50) | + + + | 0 | 0.448 | 5.35×10-17年 | 1.77 (1.55 - 2.02) | 0 | |
| SNP 2 | TM6SF2¶ | 19 | rs143988316 | T + | 4.40×10−8 | 1.91 (1.51 - 2.41) | 16 | .09点| | 5.17×102 | 1.54 (1.00 - 2.38) | + +− | 0 | 0.621 | 9.14×109 | 1.81 (1.51 - 2.16) | 0 |
| TM6SF2 | 19 | rs58542926 | T + | 1.21×10−7 | 1.93 (1.51 - 2.45) | 酒精含量|。08 | | 1.56×104 | 2.16 (1.45 - 3.22) | + +− | 48 | 0.149 | 8.80×10-11年 | 1.99 (1.61 - 2.44) | 26 | |
| SNP 3 | SCN5A | 3 | rs6599222 | C + | 2.86×10−6 | 1.53 (1.28 - 1.84) | 或25 | .20 | . 21 | 0.977 | 1.01 (0.68 - 1.48) | −+ + | 0 | 0.984 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 4 | 基因间的 | 13 | rs148892410 | A - | 3.77×10−6 | 0.16 (0.07 - 0.35) | . 01 | .02点| . 01 | 0.798 | 1.45 (0.09 - 24.2) | + +− | 17 | 0.299 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 5 | 基因间的 | 2 | rs6739777 | G - | 5.03×10−6 | 0.69 (0.59 - 0.81) | 29 | .34 | .30 | 0.388 | 0.86 (0.61 - 1.21) | −−+ | 40 | 0.193 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 6 | ENSG00000269151 | 19 | rs143660337 | A - | 5.14×10−6 | 0.41 (0.28 - 0.60) | | 03 . 05 | .04点 | 0.151 | 1.68 (0.83 - 3.41) | + +− | 0 | 0.589 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 7 | LOC105374308 | 3 | rs58339845 | T - | 5.84×10−6 | 0.46 (0.33 - 0.65) | . 05 | 07 | | 0.361 | 1.34 (0.72 - 2.50) | + + + | 0 | 0.919 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 8 | 基因间的 | 7 | rs16869539 | G + | 5.96×10−6 | 1.48 (1.25 - 1.75) | 36 | | .30 .37点 | 0.537 | 0.90 (0.65 - 1.25) | −−− | 0 | 0.983 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 9 | CELF2 | 10 | rs2277212 | T + | 6.84×10−6 | 1.57 (1.29 - 1.91) | 综合成绩| 2 |大于 | 0.282 | 1.22 (0.85 - 1.74) | +−+ | 16 | 0.303 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 10 | 基因间的 | 7 | rs6462611 | C + | 7.82×10−6 | 1.41 (1.21 - 1.64) | 49 |无误| 50 | 0.017 | 0.68 (0.49 - 0.93) | + +− | 0 | 0.465 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 11 | ENSG00000227757 | 21 | rs2017196 | T + | 8.73×10−6 | 1.70 (1.34 - 2.14) | .89 | .85 | .88点 | 0.092 | 0.68 (0.44 - 1.06) | −−− | 0 | 0.513 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 12 | 叔 | 5 | rs2242652 | A - | 9.28×10−6 | 0.64 (0.52 - 0.78) | 点| .19 | .19 | 2.60×104 | 0.41 (0.25 - 0.66) | + +− | 0 | 0.699 | 4.08×108 | 0.60 (0.50 - 0.72) | 17 |
| SNP 13 | RARB | 3 | rs7617311 | + | 9.32×10−6 | 1.50 (1.25 - 1.80) | 陈霞| .21 |点 | 0.454 | 0.87 (0.61 - 1.25) | −−+ | 0 | 0.751 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 14 | CIAO2A | 15 | rs2922508 | T + | 9.53×10−6 | 1.61 (1.30 - 1.99) | .17 | 13 |酒精含量 | 0.153 | 1.33 (0.90 - 1.97) | + + + | 0 | 0.797 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
| SNP 15 | 基因间的 | 2 | rs56209271 | T - | 9.67×10−6 | 0.69 (0.59 - 0.82) | 陈霞| .34 | .30 | 0.168 | 0.78 (0.55 - 1.11) | −−− | 61年 | 0.075 | - - - - - - | - - - - - - | - - - - - - |
*或和p值调整遗传祖先的前15个人电脑。
†或和p值调整性别、年龄和遗传祖先的前15个人电脑。
‡联合分析的结果只供变异会议Bonferroni纠正p < 0.05在复制阶段(黑体字印刷)。
§标记SNP rs2294915在PNPLA3 LD (r2 = 0.92)与先前报道的功能变体rs738409 PNPLA3轨迹58 59。
¶强大的基因间标记SNP rs143988316 LD (r2 = 0.88)与先前报道的功能变体rs58542926 TM6SF2轨迹。60
+,意义来源于固定效应分析;Ca,例(肝硬化和肝癌);空空的,染色体;有限公司控制(肝硬化HCC);EA,影响等位基因;电弧炉,等位基因频率等位基因的影响;艾德,影响方向;肝癌,肝细胞癌;我2,群组之间比例的异质性;LD,连锁不平衡;pheterog荟萃分析,异质性p值;SNP(单核苷酸多态性。