表3

复制叔变异在酒精和慢性与丙肝肝硬化患者和以人群为基础的群组

队列 控制 情况下表型(icd - 10) N情况下|控制 叔
变体		 EA P值 或(95%置信区间)
当前的研究* ALD肝硬化* C22.0酒精肝硬化的肝细胞癌(HCC) 1214 | 1866 rs2242652 一个 6.40×10−9 0.61 (0.52 - 0.72)
复制队列
Trepoet al __ ALD F0-F4纤维化 C22.0 HCC与酒精相关肝病(F0-F4纤维化) 775 | 1332 rs2242652 一个 0.179 0.89(0.75到1.06
Stop-HCV‡ 丙肝肝硬化 C22.0与丙肝肝硬化的肝细胞癌(HCC) 169 | 890 rs2242652 一个 0.047§ 0.72 (0.53 - 0.99)
张等 健康的志愿者 C22.0肝细胞癌(HCC) 473 | 564 rs2242652 一个 0.004 0.70 (0.55 - 0.90)
越南盾等* * 健康的志愿者 C22.0肝细胞癌(HCC) (hepatitis-induced) 162 | 106 rs10069690 T 0.00014§ 0.36 (0.21 - 0.63)
FinnGen组合 一般人群 肝和肝内胆管恶性肿瘤 442 | 204 070 rs2242652 一个 0.007 0.80 (0.68 - 0.94)
UKBB‡‡ 一般人群 肝和肝内胆管恶性肿瘤 874 | 348 465 rs2242652 一个 0.027 0.87 (0.78 - 0.97)
UKBB‡‡ 一般人群 C22.0肝细胞癌(HCC) 383 | 348 956 rs2242652 一个 0.028 0.80 (0.66 - 0.98)
BBJ日本§§ BBJ人口¶¶ C22.0肝细胞癌(HCC) 1866 | 195 745 rs72709458 T 0.00031 0.84 (0.76 - 0.92)

  • *综合效应的估计阶段1和2所示本研究的样本表1(相比之下)。

  • †案例:ALD患者(80% F3-4纤维化;20% F0-2纤维化)和肝癌,控制:ALD患者(90% F3-4纤维化,10% F0-2纤维化)Trepo等。14

  • ‡例:丙肝病毒相关的肝硬化和肝癌患者,控制:丙肝病毒相关的肝硬化患者没有肝细胞癌(在线补充方法F)。

  • 口服补液盐§等位基因从2×2表计算等位基因数。dfχ意义被计算为12测试。

  • ¶张等,52黄等51汉族患者肝癌(个人如果他们被排除在研究HCV)。

  • 董* *等61 62男汉族患者病毒hepatitis-induced原发性肝细胞癌(r2 = 0.85之间rs10069690: T和rs2242652: A,变异都是在高连锁不平衡)。

  • 一般人群控制组合(不含所有癌症)。

  • ‡‡UKB数据纳入我们的探索分析,进一步审讯的肝癌表型UKB不构成独立的验证。

  • §§变体rs2242652和rs10069690没有可用的概要GWAS数据从石垣岛等63年(PMID: 32514122,公开http://jenger.riken.jp/en/result)(rs72709458是最接近代理rs2242652 (r2 = 0.973)。

  • ¶¶移除疾病控制样品(胆道癌、食道癌、胃癌、结直肠癌和胰腺癌)。

  • ALD、酒精肝病;BBJ生物日本;EA,影响等位基因;FinnGen FinnGen生物库;GWAS,全基因组关联研究;丙肝病毒、丙型肝炎病毒;国际疾病分类ICD;;UKB,英国生物库。