摘要
克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC)，即慢性炎症性肠病(CIBD)，是西方世界常见的胃肠道疾病病因，其总患病率为100-200/100,000(参考文献1)。流行病学研究，特别是双胞胎和兄弟姐妹的一致性率，强烈暗示遗传易感在CIBD的发病机制中2 - 5。事实上，遗传因素对CD发病机制的相对贡献可能大于精神分裂症、哮喘或高血压，至少与胰岛素依赖型糖尿病相当6、7。现在，对整个人类基因组的系统筛选为识别复杂多基因疾病的易感基因提供了一种策略8 - 10。我们对炎症性肠病的易感基因进行了两阶段基因组搜索，涉及160个核心家庭的186对患病兄弟姐妹。我们为CD和UC在染色体3、7和12上的易感位点的存在提供了强有力的证据。我们获得了最高的lod评分(5.47;P= 2.66 × 10−7标记物D12S83, lod评分分别为3.08和2.69D7S669和D3S1573,分别。我们的数据表明，CD和UC是密切相关，但不同的多基因疾病，共享一些，但不是全部的易感基因。
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萨桑吉，J.，帕克斯，M.，路易斯，E.。et al。炎症性肠病的两阶段全基因组搜索为3,7和12染色体上的易感位点提供了证据。Nat麝猫14， 199-202(1996)。https://doi.org/10.1038/ng1096-199
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