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CARD15布劳综合征的突变

摘要

我们在核苷酸结合域(NBD)中鉴定了三种错义突变CARD15 / NOD2四个患有布劳综合征的法国和德国家庭。我们的研究结果表明,除了克罗恩病,CARD15与第二种肉芽肿疾病的易感性有关。

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图1:CARD15布劳综合征的突变。
图2:分子分析CARD15

参考文献

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致谢

我们感谢参与这项研究的患者及其家属。我们感谢P. Pasturaud, C. Vaury, T.H. Bui, F. Merlin和M. Legrand的技术援助。我们感谢L. Pascoe对手稿的批判性阅读。这项工作得到了聚关节炎研究协会(ARP)的支持。

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Miceli-Richard, C., Lesage, S., Rybojad, M.。et al。CARD15布劳综合征的突变。Nat麝猫29, 19-20(2001)。https://doi.org/10.1038/ng720

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  • DOIhttps://doi.org/10.1038/ng720

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