0092 - 8674 . doi: 10.1016 / (81) 90021 - 0。
家族性腺瘤息肉病杆菌基因的识别和表征
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- PMID:1651174
- DOI:10.1016 / 0092 - 8674 (81)90021 - 0
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家族性腺瘤息肉病杆菌基因的识别和表征
细胞。
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文摘
患者DNA从61年无关的腺瘤息肉病杆菌(APC)检查了三个基因的突变(DP1、SRP19 DP2.5)位于一个100 kb的区域中删除两个病人。intron-exon边界序列被定义为每个这些基因,和单链构象多态性分析特定于APC DP2.5识别四个外显子的突变的病人。每个两个异常等位基因含有一个碱基替换改变一个终止密码子的氨基酸肽预测;其他小缺失突变导致转移。DNA的分析显示,这些患者的父母他2 bp删除是一个新的突变;此外,突变是传播给他的两个孩子。这些数据已经证实DP2.5 APC基因。
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