doi: 10.1093 /物流/ ddm264。
Epub 2007 9月13日。
缺乏腓骨蛋白-3会导致小鼠早期衰老和突出，但不会导致黄斑变性
从属关系
- PMID:17872905
- DOI:10.1093 /物流/ ddm264
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缺乏腓骨蛋白-3会导致小鼠早期衰老和突出，但不会导致黄斑变性
哼摩尔麝猫．
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摘要
EFEMP1基因突变导致Malattia Leventinese，这是一种遗传性黄斑变性疾病，与老年性黄斑变性非常相似。EFEMP1编码fibulin-3，一种功能未知的细胞外基质蛋白。为了研究其生物学作用，通过靶向破坏小鼠的Efemp1基因失活。Efemp1(-/-)小鼠表现出生殖能力下降，并表现出早发的衰老相关表型，包括寿命缩短、体重减少、脊柱凸畸形、毛发生长减少以及广泛性脂肪、肌肉和器官萎缩。然而，这些小鼠似乎有正常的伤口愈合能力。具有C57BL/6基因背景的Efemp1(-/-)小鼠出现多个大疝，包括腹股沟疝、骨盆脱出和剑突突出。相比之下，在BALB/c背景下的Efemp1(-/-)小鼠很少有任何形式的疝气，这表明在不同的小鼠品系中存在fibulin-3的功能修饰物。组织学分析显示筋膜弹性纤维明显减少，筋膜是维持和保护全身结构的一层薄结缔组织。在Efemp1(-/-)小鼠中未发现明显的黄斑变性相关缺陷，提示fibulin-3功能的丧失不是Efemp1突变导致黄斑变性的机制。这些数据表明，fibulin-3在维持筋膜结缔组织的完整性和调节衰老方面起着重要作用。
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