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荟萃分析
。 2013年6月,45 (6):670 - 5。
doi: 10.1038 / ng.2616。 Epub 2013年4月21日。

密集的基因免疫相关疾病的地区确定了9个新风险位点原发性硬化性胆管炎

吉米Z刘1, 约翰内斯Roksund共, 三位一体Folseraas, 伊娃Ellinghaus, 西蒙M Rushbrook, Nadezhda T Doncheva, 奥立一个Andreassen, 冲洗K Weersma, 托拜厄斯J Weismuller, Bertus Eksteen, Pietro Invernizzi, 吉迪恩M Hirschfield, 丹尼尔·尼尔斯·戈塔山口, 艾伯特削减, 大卫Ellinghaus, 光辉沙, 布莱恩·D朱兰, 彼得亚雷Milkiewicz, 基督教生锈, Christoph施拉姆, 托拜厄斯•穆勒, Brijesh斯利瓦斯塔瓦, 乔治·Dalekos, 马库斯·M Nothen, Stefan爱马仕, Juliane温克尔曼, Mitja Mitrovic, 菲利克斯•布劳恩, Cyriel Y Ponsioen, Peter J P裘槎, 玛蒂娜Sterneck, Andreas Teufel, 安德鲁·L·梅森, 珍娜·Saarela, Virpi Leppa, Ruslan多尔夫曼, 多梅尼科Alvaro, Annarosa Floreani, 宣儿Onengut-Gumuscu, Stephen S丰富, 韦斯利·K·汤普森, 安德鲁J肖克, 西格丽德Næss, Ingo Thomsen, Gabriele娃, Inke R康尼锡, 克里斯蒂安Hveem, 伊莎贝尔Cleynen, 哈维尔Gutierrez-Achury, 伊希斯Ricano-Ponce, 大卫·范跟, 艾纳Bjornsson, 理查德·N桑福德, Peter R Durie, 埃斯Melum, Morten H湖, 马克年代西尔弗伯格, 理查德·H Duerr, 列昂尼德•Padyukov, Stephan品牌, Miquel无, 维托Annese, 让·保罗·Achkar, 带来过度Kirsten负载Boberg, Hanns-Ulrich Marschall, 奥利弗Chazouilleres, 克里斯托弗·L Bowlus, Cisca Wijmenga, Erik Schrumpf, Severine Vermeire, 马里奥·阿尔布雷特; UK-PSCSC财团; 约翰D Rioux, 格雷姆·亚历山大, 安妮卡Bergquist, 朱迪曹, Stefan以下两, Michael P曼, 马尔蒂Farkkila, 安德斯·M戴尔, 罗杰·W·查普曼, Konstantinos N拉扎里迪斯; 国际政治科学研究小组; 安德烈因特网, 卡尔一个安德森, 汤姆H Karlsen; 国际IBD遗传学财团
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荟萃分析

密集的基因免疫相关疾病的地区确定了9个新风险位点原发性硬化性胆管炎

吉米Z刘et al。 Nat麝猫。 2013年6月。
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文摘

原发性硬化性胆管炎(PSC)是一种病因不明的严重肝脏疾病导致胆管的纤维破坏,最终需要肝移植。我们比较3789例PSC - 25079的欧洲血统人口控制在130422个snp基因分型使用Immunochip。我们确定了12个全基因组重要协会以外的人类白细胞抗原(HLA)复杂,其中9新,增加已知PSC的风险位点16。尽管疾病与炎症性肠病(IBD)在72%的情况下,6的12位点与PSC显示明显强于与炎症性肠病,建议重叠但截然不同的遗传结构这两种疾病。我们注册协会统计数据7疾病临床与PSC发生33额外的多效性的分析,发现启发性的证据PSC风险位点。一起网络分析,这些发现增加的遗传风险地图PSC和扩大在PSC和其他免疫介导性疾病之间的关系。

数据

图1
图1所示。协会结果相关的9个新原发性硬化性胆管炎(PSC)位点
区域协会块相关的9个位点新PSC全基因组意义(P< 5×10−8)。填好的圈直接基因分型和空心三角形估算网上(见方法)单核苷酸多态性(snp)。在面板的颜色标记(见传说一)说明了连锁不平衡最相关的SNP。因为面板最相关的单核苷酸多态性d)和e)Immunochip好映射地区以外,协会的结果发现面板最大的PSC全基因组关联研究日期显示为空心圆圈和最相关的SNP是一个中空的钻石(基因分型和估算人类基因组单体型图发布22个SNP,例重叠与当前的研究)。
图2
图2。遗传相似性原发性硬化性胆管炎(PSC)和炎症性肠病(IBD)相关的位点
一)之间的比较优势比(ORs)最相关的风险等位基因在PSC和相同的等位基因在克罗恩病和溃疡性结肠炎12全基因组重要PSC-associated位点。溃疡性结肠炎和克罗恩病口服补液盐,IBD的教派位点作为溃疡性结肠炎,克罗恩病或两者(IBD),从Jostins获得et al。。误差线代表95%置信区间在口服补液盐。*等位基因关联的PSC最喜欢(6点BACH2),10 p15 (IL2RA)和19个问题(PRKD2)是独立的报道IBD协会(r2< 0.3),但定位相同的广泛的基因区域;因为这个原因被定义为PSC-IBD这些位点在补充图9中,但随着PSC只有等位基因关联。b)预测PSC使用或估计在163 IBD-associated位点。绿色和橙色线表示接受者操作特征曲线(ROC)歧视PSC情况下从人口控制使用口服补液盐溃疡性结肠炎和克罗恩病从163年与IBD相关的位点,分别。冲对角线y = x,并指定随机预测的ROC曲线。
图2
图2。遗传相似性原发性硬化性胆管炎(PSC)和炎症性肠病(IBD)相关的位点
一)之间的比较优势比(ORs)最相关的风险等位基因在PSC和相同的等位基因在克罗恩病和溃疡性结肠炎12全基因组重要PSC-associated位点。溃疡性结肠炎和克罗恩病口服补液盐,IBD的教派位点作为溃疡性结肠炎,克罗恩病或两者(IBD),从Jostins获得et al。。误差线代表95%置信区间在口服补液盐。*等位基因关联的PSC最喜欢(6点BACH2),10 p15 (IL2RA)和19个问题(PRKD2)是独立的报道IBD协会(r2< 0.3),但定位相同的广泛的基因区域;因为这个原因被定义为PSC-IBD这些位点在补充图9中,但随着PSC只有等位基因关联。b)预测PSC使用或估计在163 IBD-associated位点。绿色和橙色线表示接受者操作特征曲线(ROC)歧视PSC情况下从人口控制使用口服补液盐溃疡性结肠炎和克罗恩病从163年与IBD相关的位点,分别。冲对角线y = x,并指定随机预测的ROC曲线。
图3
图3。多效性的原发性硬化性胆管炎(PSC)位点
曼哈顿的情节条件关联在PSC计算分层错误发现率(罗斯福)基于当前PSC的结果分析和遗传协会之前报道七免疫介导性疾病(克罗恩病、乳糜泻、牛皮癣、类风湿性关节炎、结节病;1型糖尿病、溃疡性结肠炎)(见网上的方法和辅助数据10 - 12)。单核苷酸多态性(snp)在红色代表全基因组重要的常规协会的调查结果分析,而单核苷酸多态性在黑色与PSC条件显著相关上市相关免疫介导性疾病多效性的影响。罗斯福的水平红线代表一个阈值< 0.001(补充表13),虽然罗斯福的蓝线代表一个阈值< 0.01(见补充完整清单表14)。
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引用

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