比较研究

。 2015年12月,47 (12):1443 - 8。

doi: 10.1038 / ng.3417。 Epub 2015年10月19日。

全基因组关联研究证实PNPLA3和标识TM6SF2 MBOAT7作为酒精肝硬化的风险位点

Stephan Buch¹, Felix Stickel², Eric Trepo³⁴, 迈克尔的方式⁵⁶, 亚历山大·赫尔曼¹, Hans Dieter Nischalke⁷, 马里奥Brosch¹, 乔纳斯Rosendahl⁸, 托马斯·伯格⁸, 莫妮卡骑⁹¹⁰, Rietschel玛塞拉¹¹, 安德鲁McQuillin⁶, 约瑟夫·弗兰克¹¹, 福尔克基弗¹¹, Stefan以下两¹², 沃尔夫冈Lieb¹³, 迈克尔Soyka¹⁴, 纳赛尔Semmo¹⁵, 埃尔Aigner¹⁶, 基督教Datz¹⁶, 雷Schmelz¹, 斯蒂芬·布鲁克纳¹, 塞巴斯蒂安Zeissig¹, 魏亚蜜斯蒂芬¹, 诺伯特•Wodarz⁹, 雅克Deviere³⁴, 尼古拉斯Clumeck¹⁷, Christoph Sarrazin¹⁸, 弗兰克拉默特¹⁹, 蒂埃里Gustot³⁴, 皮埃尔Deltenre^320.21, 亨利Volzke²², 马库斯·米我们²³, 茱莉亚Mayerle²³, Florian注视者²⁴, 克莱门斯Schafmayer²⁵, 斯文Cichon²⁶, 马库斯·M Nothen²⁷²⁸, 迈克尔测量^29日, 大卫Ellinghaus^30., 克劳斯·休斯^31日, 安德烈因特网^30., 史蒂芬Zopf³², 老人Hellerbrand³³, 克利斯朵夫莫雷诺³⁴, 丹尼斯Franchimont³⁴, 玛莎Y摩根⁵, Jochen Hampe¹

从属关系

¹德累斯顿大学医院医务科1日,你德累斯顿,德国德累斯顿。
²胃肠病学和肝脏病学,瑞士苏黎世,苏黎世大学医院。
³胃肠病学、Hepatopancreatology和消化肿瘤,倩碧de布鲁塞尔大学医疗医院(宝宝)Erasme,大学自由de布鲁塞尔,比利时布鲁塞尔。
⁴大学(Universite Libre de实验室实验胃肠病学,布鲁塞尔,比利时布鲁塞尔。
⁵伦敦大学学院研究所肝脏和消化系统健康,医学部门,皇家自由校园,伦敦大学学院,伦敦,英国。
⁶《分子精神病学实验室部门的精神病学,伦敦大学学院,伦敦,英国。
⁷内科,波恩大学,德国波恩。
⁸部分肝脏病学,莱比锡大学医院,德国莱比锡。
⁹雷根斯堡大学精神病学和心理治疗,德国雷根斯堡。
¹⁰精神卫生保健阿尔高,Psychiatrische Dienste阿尔高,Windisch,瑞士。
¹¹中央精神卫生研究所,海德堡大学医学院曼海姆,德国曼海姆。
¹²石勒苏益格-荷尔斯泰因州大学内科我医院,校园基尔基尔,德国。
¹³流行病学和生物研究所PopGen,基督教albrecht基尔大学,德国基尔。
¹⁴精神病院,路德维希马克西米利安大学、德国慕尼黑。
¹⁵内脏手术和医学、Inselspital伯尔尼,瑞士伯尔尼。
¹⁶内科、医院Oberndorf、萨尔茨堡的帕拉塞尔苏斯私立大学教学医院,奥地利的萨尔茨堡。
¹⁷大学(Universite Libre de Bruxelles)中心Le葡萄园,Braine-l 'Alleud,比利时。
¹⁸胃肠病学、大学医院法兰克福,法兰克福,德国。
¹⁹医学系的二世,萨尔州大学医院,小礼帽,德国。
^20.医院服务d 'Hepato-Gastroenterologie Jolimont Haine-Saint-Paul,比利时。
²¹胃肠病学和肝脏病学,沃德人大学医疗中心大学的洛桑瑞士洛桑。
²²社区医学研究所、大学医学格赖夫斯瓦尔德、德国格赖夫斯瓦尔德。
²³内科医学格赖夫斯瓦尔德大学,德国格赖夫斯瓦尔德。
²⁴临床毒理学、Klinikum雷希特der Isar,慕尼黑技术大学、德国慕尼黑。
²⁵一般和胸外科,石勒苏益格-荷尔斯泰因州大学医院,校园基尔基尔,德国。
²⁶生物医学、巴塞尔大学医院,瑞士巴塞尔。
²⁷人类遗传学研究所波恩大学,德国波恩。
²⁸基因组学、生命和大脑中枢,波恩大学,德国波恩。
^29日基因组学中心科隆科隆大学,德国科隆。
^30.临床分子生物学研究所基督教albrecht基尔大学,德国基尔。
^31日李普曼年龄研究所(FLI),德国耶拿。
³²埃尔兰根大学医院内科1日,德国埃朗根。
³³雷根斯堡大学医院内科1日,德国雷根斯堡。

PMID:26482880
DOI:10.1038 / ng.3417

免费的文章

比较研究

全基因组关联研究证实PNPLA3和标识TM6SF2 MBOAT7作为酒精肝硬化的风险位点

Stephan Buchet al。 Nat麝猫。 2015年12月。

免费的文章

。 2015年12月,47 (12):1443 - 8。

doi: 10.1038 / ng.3417。 Epub 2015年10月19日。

作者

从属关系

¹德累斯顿大学医院医务科1日,你德累斯顿,德国德累斯顿。
²胃肠病学和肝脏病学,瑞士苏黎世,苏黎世大学医院。
³胃肠病学、Hepatopancreatology和消化肿瘤,倩碧de布鲁塞尔大学医疗医院(宝宝)Erasme,大学自由de布鲁塞尔,比利时布鲁塞尔。
⁴大学(Universite Libre de实验室实验胃肠病学,布鲁塞尔,比利时布鲁塞尔。
⁵伦敦大学学院研究所肝脏和消化系统健康,医学部门,皇家自由校园,伦敦大学学院,伦敦,英国。
⁶《分子精神病学实验室部门的精神病学,伦敦大学学院,伦敦,英国。
⁷内科,波恩大学,德国波恩。
⁸部分肝脏病学,莱比锡大学医院,德国莱比锡。
⁹雷根斯堡大学精神病学和心理治疗,德国雷根斯堡。
¹⁰精神卫生保健阿尔高,Psychiatrische Dienste阿尔高,Windisch,瑞士。
¹¹中央精神卫生研究所,海德堡大学医学院曼海姆,德国曼海姆。
¹²石勒苏益格-荷尔斯泰因州大学内科我医院,校园基尔基尔,德国。
¹³流行病学和生物研究所PopGen,基督教albrecht基尔大学,德国基尔。
¹⁴精神病院,路德维希马克西米利安大学、德国慕尼黑。
¹⁵内脏手术和医学、Inselspital伯尔尼,瑞士伯尔尼。
¹⁶内科、医院Oberndorf、萨尔茨堡的帕拉塞尔苏斯私立大学教学医院,奥地利的萨尔茨堡。
¹⁷大学(Universite Libre de Bruxelles)中心Le葡萄园,Braine-l 'Alleud,比利时。
¹⁸胃肠病学、大学医院法兰克福,法兰克福,德国。
¹⁹医学系的二世,萨尔州大学医院,小礼帽,德国。
^20.医院服务d 'Hepato-Gastroenterologie Jolimont Haine-Saint-Paul,比利时。
²¹胃肠病学和肝脏病学,沃德人大学医疗中心大学的洛桑瑞士洛桑。
²²社区医学研究所、大学医学格赖夫斯瓦尔德、德国格赖夫斯瓦尔德。
²³内科医学格赖夫斯瓦尔德大学,德国格赖夫斯瓦尔德。
²⁴临床毒理学、Klinikum雷希特der Isar,慕尼黑技术大学、德国慕尼黑。
²⁵一般和胸外科,石勒苏益格-荷尔斯泰因州大学医院,校园基尔基尔,德国。
²⁶生物医学、巴塞尔大学医院,瑞士巴塞尔。
²⁷人类遗传学研究所波恩大学,德国波恩。
²⁸基因组学、生命和大脑中枢,波恩大学,德国波恩。
^29日基因组学中心科隆科隆大学,德国科隆。
^30.临床分子生物学研究所基督教albrecht基尔大学,德国基尔。
^31日李普曼年龄研究所(FLI),德国耶拿。
³²埃尔兰根大学医院内科1日,德国埃朗根。
³³雷根斯堡大学医院内科1日,德国雷根斯堡。

PMID:26482880
DOI:10.1038 / ng.3417

文摘

酒精滥用是肝硬化的主要原因,第二个最常见的肝移植的西方世界。我们进行了全基因组关联研究酒精性肝硬化的欧洲血统的人(712例病例和1426例对照),后续验证在两个独立的欧洲军团(1148例病例和922例对照)。我们确定变异MBOAT7 (P = 1.03×10(9))和TM6SF2 (P = 7.89×10(-10))基因的新风险位点和证实rs738409 PNPLA3作为酒精肝硬化的重要的风险位点(P = 1.54×10(-48))在全基因组水平上的意义。在脂质处理这三个位点有作用,表明脂质营业额在酒精性肝硬化的发病机制是很重要的。

肝脏:新基因见解酒精肝硬化的发展。
韦伯C。韦伯C。 Nat牧师杂志。2015;12月12 (12):672。doi: 10.1038 / nrgastro.2015.190。Epub 2015年11月3。 Nat牧师杂志》2015。 PMID:26526123 没有可用的抽象。

类似的文章

基因变异在PNPLA3和TM6SF2使酒精肝硬化患者肝细胞癌的发展。
Stickel F, Buch年代,Nischalke高清,Weiss KH、戈塔山口D,费舍尔J, Rosendahl J,马罗特,以拦M,鬼马小精灵M,拉默特F, McQuillin, Zopf年代,斯宾格勒U, Marhenke年代,Kirstein MM,沃格尔,注视者F·冯·Felden J, Wege H, Buch T, Schafmayer C,布劳恩F, Deltenre P, Berg T,摩根,Hampe J。 Stickel F, et al。杂志。2018年10月,113 (10):1475 - 1483。doi: 10.1038 / s41395 - 018 - 0041 - 8。Epub 2018年3月13日。杂志。2018。 PMID:29535416
TM6SF2和MBOAT7基因变异在肝纤维化和肝硬化。
Basyte-Bacevice V, Skieceviciene J, Valantiene我Sumskiene J, Petrenkiene V, Kondrackiene J, Petrauskas D, F拉默特,Kupcinskas J。 Basyte-Bacevice V, et al。 Int J摩尔Sci。2019年3月14日,20 (6):1277。doi: 10.3390 / ijms20061277。 Int J摩尔Sci 2019。 PMID:30875804 免费的PMC的文章。
的综合影响PNPLA3 rs738409, TM6SF2 rs58542926,和MBOAT7 rs641738变异在非酒精性脂肪肝严重程度:一项多中心biopsy-based研究。
米,杰哈卡胡奇劳M, Schattenberg JM, Bantel H, Pathil, Demir M,柯鲁威J, Boettler T,拉默特F,现一个;非酒精性脂肪肝临床研究小组。米,杰哈卡胡奇et al。 J脂质研究》2017年1月,58 (1):247 - 255。doi: 10.1194 / jlr.P067454。Epub 2016年11月11日。脂质研究》2017。 PMID:27836992 免费的PMC的文章。
PNPLA3基因多态性与倾向和酒精性肝病的严重程度相关。
Salameh H,拉夫E,欧文,赛斯D, Nischalke高清,Falleti E, Burza MA Leathert J,罗密欧,莫利纳罗,Corradini SG, Toniutto P,斯宾格勒U,戴利,CP,郭YF,信号正义与发展党。 Salameh H,等。杂志。2015年6月,110 (6):846 - 56。doi: 10.1038 / ajg.2015.137。2015年5月12日Epub。杂志。2015。 PMID:25964223 审查。
遗传学酒精性肝病和非酒精性脂肪肝。
斯科特•E安思提QM。斯科特•E等。地中海(Lond)。2018年4月1;18 (2):s54-s59。doi: 10.7861 / clinmedicine.18-2-s54。地中海(Lond)。2018年。 PMID:29700094 免费的PMC的文章。审查。

看到所有类似的文章

引用的

脂肪肝、代谢和酒精的相互作用:一个全面的审查。
奥德里奥佐拉,Santos-Laso,痕迹,自己J, Iruzubieta P, Arias-Loste MT, Rivas C, Duque JCR,安东,Fabrega E,克雷斯波J。奥德里奥佐拉,等。 Int J摩尔Sci。2023年4月24日,24日(9):7791。doi: 10.3390 / ijms24097791。 Int J摩尔Sci 2023。 PMID:37175497 免费的PMC的文章。审查。
同时共存的酒精肝硬化和慢性胰腺炎有类似表型疾病:回顾性比较分析。
鲁米,太阳Y,费尔德曼R,扫罗M, Althouse, Arteel G, Yadav D。路米,et al。 2023年世界J乙醇。3月27日,15 (3):431 - 440。doi: 10.4254 / wjh.v15.i3.431。 2023年世界J乙醇。。 PMID:37034239 免费的PMC的文章。
特点和患者的长期死亡率non-MAFLD肝脂肪变性。
吴张风扇H,刘Z, P, S,汉族人X, Y,黄张朱Y,陈X, T。风扇H,等。 Int。2023年3月31日。doi: 10.1007 / s12072 - 023 - 10512 - 1。在线打印。 Int。2023。 PMID:37000387
确定的遗传变异在自身免疫性肝炎治疗反应。
Zandanell年代,Balcar L, Semmler G, Schirmer,莱特纳,Rosenstatter L, Niederseer D, Sotlar K,施耐德,摩根M, Gensluckner年代,费尔德曼,Datz C, Aigner E。 Zandanell年代,et al。 J珀耳斯。2023年3月17日,13 (3):540。doi: 10.3390 / jpm13030540。 J珀耳斯》2023。 PMID:36983720 免费的PMC的文章。
高脂蛋白脂肪酶的制片人变体可以保护alcohol-associated肝硬化的肝细胞癌。
施迈茨F,费舍尔J, Innes H, Buch年代,穆勒C, Matz-Soja M,冯Schonfels W,克雷默B, B Langhans Kluners, Soyka M, Stickel F, Nattermann J,斯特拉斯堡CP, Berg T, Lutz P Nischalke高清。施迈茨F, et al。 JHEP众议员2023年1月25日,5 (4):100684。doi: 10.1016 / j.jhepr.2023.100684。eCollection 2023年4月。 2023年JHEP众议员。 PMID:36879887 免费的PMC的文章。

看到所有“引用”的文章

引用

1. Nat麝猫。2011年1月,43 (1):17-9 -PubMed
1. Nat麝猫。2006年8月,38 (8):904 - 9PubMed
1. 糖尿病。2012年2月,61 (2):281 - 91PubMed
1. 地中海Stat。2002年6月15日,21日(11):1539 - 58PubMed
1. 肝脏病学。2015年1月,61(1):108 - 18岁PubMed

发布类型

行动
行动
行动

网格计算

行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动

物质

行动
行动
行动
行动
行动
行动

给予的支持

01 ey1103 /是/ NEI NIH美国卫生和公众服务部/美国

引用保存到文件

电子邮件引用

添加到收藏

加入我的参考书目

保存的搜索

创建一个外部引用的文件管理软件

你的RSS提要

全基因组关联研究证实PNPLA3和标识TM6SF2 MBOAT7作为酒精肝硬化的风险位点

从属关系

全基因组关联研究证实PNPLA3和标识TM6SF2 MBOAT7作为酒精肝硬化的风险位点

作者

从属关系

文摘

评论

类似的文章

引用的

引用

发布类型

网格计算

物质

给予的支持

LinkOut——更多的资源

全文来源

其他文献来源

医疗

杂项

文摘

评论

类似的文章

引用的

引用

发布类型

网格计算

物质

相关信息

给予的支持

LinkOut——更多的资源

全文来源

其他文献来源

医疗

杂项