比较研究

． 2015年12月,47(12):1443 - 8。

doi: 10.1038 / ng.3417。 Epub 2015 10月19日。

一项全基因组关联研究证实了PNPLA3，并确定TM6SF2和MBOAT7为酒精相关性肝硬化的风险位点

Stephan Buch¹， Felix Stickel²， Eric Trepo^3.4，迈克尔的方式⁵⁶，亚历山大·赫尔曼¹，汉斯·迪特尔·尼斯查克⁷，马里奥Brosch¹，乔纳斯Rosendahl⁸，托马斯·伯格⁸，莫妮卡骑⁹¹⁰， Rietschel玛塞拉¹¹，安德鲁McQuillin⁶，约瑟夫·弗兰克¹¹，福尔克基弗¹¹， Stefan以下两¹²，沃尔夫冈Lieb¹³，迈克尔Soyka¹⁴，纳赛尔Semmo¹⁵，埃尔Aigner¹⁶，基督教Datz¹⁶，雷Schmelz¹，斯蒂芬·布鲁克纳¹，塞巴斯蒂安Zeissig¹，魏亚蜜斯蒂芬¹，诺伯特•Wodarz⁹，雅克Deviere^3.4，尼古拉斯Clumeck¹⁷， Christoph Sarrazin¹⁸，弗兰克拉默特¹⁹，蒂埃里Gustot^3.4，皮埃尔Deltenre^3.20.21，亨利Volzke²²，马库斯·M·勒奇²³，茱莉亚Mayerle²³， Florian注视者²⁴，克莱门斯Schafmayer²⁵，斯文Cichon²⁶，马库斯·M Nöthen²⁷²⁸，迈克尔测量²⁹，大卫Ellinghaus^30.，克劳斯·休斯³¹，安德烈因特网^30.，史蒂芬Zopf³²，老人Hellerbrand³³，克利斯朵夫莫雷诺^3.4，丹尼斯Franchimont^3.4，玛莎·Y·摩根⁵， Jochen Hampe¹

从属关系

¹德国德累斯顿工业大学德累斯顿大学医院内科1部。
²瑞士苏黎世苏黎世大学医院消化内科和肝病科。
^3.布鲁塞尔临床大学消化病学、肝胰腺学和消化肿瘤科(CUB) Hôpital Erasme, Université布鲁塞尔自由图书馆，布鲁塞尔，比利时。
⁴实验消化病学实验室，Université布鲁塞尔自由图书馆，比利时布鲁塞尔。
⁵伦敦大学学院肝脏和消化健康研究所，医学部，皇家自由校区，伦敦大学学院，英国伦敦。
⁶分子精神病学实验室，精神病学部门，伦敦大学学院，伦敦，英国。
⁷波恩大学内科一系，波恩，德国。
⁸德国莱比锡大学医院肝脏科。
⁹德国雷根斯堡大学精神病学与心理治疗系。
¹⁰阿尔高精神病保健中心，阿尔高州精神病中心，瑞士温迪施。
¹¹德国曼海姆，海德堡大学曼海姆医学院，中央精神卫生研究所。
¹²德国基尔大学基尔校区石勒苏益格-荷尔斯泰因大学医院内科一科。
¹³德国基尔克里斯蒂安·阿尔布雷希茨大学流行病学和PopGen生物库研究所。
¹⁴德国慕尼黑路德维希·马克西米利安大学精神病院。
¹⁵瑞士伯尔尼Inselspital内脏外科和内科。
¹⁶奥地利萨尔茨堡帕拉塞尔苏斯私立大学教学医院奥伯恩多夫医院内科。
¹⁷Le Domaine医院中心，Université布鲁塞尔自由图书馆，比利时布兰-拉勒德。
¹⁸德国法兰克福大学医院消化内科。
¹⁹德国洪堡萨尔大学医院医学系二部。
^20.服务'Hépato-Gastroentérologie, Hôpital德乔利蒙，海恩-圣保罗，比利时。。
²¹瑞士洛桑大学沃杜瓦大学医院消化病学和肝病科。
²²德国Greifswald Greifswald大学医学院社区医学研究所。
²³德国Greifswald大学医学院内科A系。
²⁴Klinikum Rechts der Isar临床毒理学部，Technische Universität München，德国慕尼黑。
²⁵德国基尔校区石勒苏益格-荷尔斯泰因大学医院普通胸外科。
²⁶瑞士巴塞尔大学医院生物医学系。
²⁷波恩大学人类遗传学研究所，德国波恩。
²⁸波恩大学生命与大脑中心基因组系，波恩，德国。
²⁹科隆基因组学中心，科隆大学，德国科隆。
^30.德国基尔Christian Albrechts大学临床分子生物学研究所。
³¹Fritz Lipmann年龄研究所(FLI)，耶拿，德国。
³²德国埃尔兰根大学医院内科1科。
³³德国雷根斯堡大学医院内科1科。

PMID:26482880
DOI:10.1038 / ng.3417

免费的文章

比较研究

一项全基因组关联研究证实了PNPLA3，并确定TM6SF2和MBOAT7为酒精相关性肝硬化的风险位点

Stephan Buchet al。 Nat麝猫． 2015年12月．

免费的文章

． 2015年12月,47(12):1443 - 8。

doi: 10.1038 / ng.3417。 Epub 2015 10月19日。

作者

从属关系

¹德国德累斯顿工业大学德累斯顿大学医院内科1部。
²瑞士苏黎世苏黎世大学医院消化内科和肝病科。
^3.布鲁塞尔临床大学消化病学、肝胰腺学和消化肿瘤科(CUB) Hôpital Erasme, Université布鲁塞尔自由图书馆，布鲁塞尔，比利时。
⁴实验消化病学实验室，Université布鲁塞尔自由图书馆，比利时布鲁塞尔。
⁵伦敦大学学院肝脏和消化健康研究所，医学部，皇家自由校区，伦敦大学学院，英国伦敦。
⁶分子精神病学实验室，精神病学部门，伦敦大学学院，伦敦，英国。
⁷波恩大学内科一系，波恩，德国。
⁸德国莱比锡大学医院肝脏科。
⁹德国雷根斯堡大学精神病学与心理治疗系。
¹⁰阿尔高精神病保健中心，阿尔高州精神病中心，瑞士温迪施。
¹¹德国曼海姆，海德堡大学曼海姆医学院，中央精神卫生研究所。
¹²德国基尔大学基尔校区石勒苏益格-荷尔斯泰因大学医院内科一科。
¹³德国基尔克里斯蒂安·阿尔布雷希茨大学流行病学和PopGen生物库研究所。
¹⁴德国慕尼黑路德维希·马克西米利安大学精神病院。
¹⁵瑞士伯尔尼Inselspital内脏外科和内科。
¹⁶奥地利萨尔茨堡帕拉塞尔苏斯私立大学教学医院奥伯恩多夫医院内科。
¹⁷Le Domaine医院中心，Université布鲁塞尔自由图书馆，比利时布兰-拉勒德。
¹⁸德国法兰克福大学医院消化内科。
¹⁹德国洪堡萨尔大学医院医学系二部。
^20.服务'Hépato-Gastroentérologie, Hôpital德乔利蒙，海恩-圣保罗，比利时。。
²¹瑞士洛桑大学沃杜瓦大学医院消化病学和肝病科。
²²德国Greifswald Greifswald大学医学院社区医学研究所。
²³德国Greifswald大学医学院内科A系。
²⁴Klinikum Rechts der Isar临床毒理学部，Technische Universität München，德国慕尼黑。
²⁵德国基尔校区石勒苏益格-荷尔斯泰因大学医院普通胸外科。
²⁶瑞士巴塞尔大学医院生物医学系。
²⁷波恩大学人类遗传学研究所，德国波恩。
²⁸波恩大学生命与大脑中心基因组系，波恩，德国。
²⁹科隆基因组学中心，科隆大学，德国科隆。
^30.德国基尔Christian Albrechts大学临床分子生物学研究所。
³¹Fritz Lipmann年龄研究所(FLI)，耶拿，德国。
³²德国埃尔兰根大学医院内科1科。
³³德国雷根斯堡大学医院内科1科。

PMID:26482880
DOI:10.1038 / ng.3417

摘要

在西方世界，酒精滥用是肝硬化的主要原因，也是肝移植的第二大常见指征。我们在欧洲血统的个体(712例和1426例对照组)中进行了酒精相关性肝硬化的全基因组关联研究，随后在两个独立的欧洲队列(1148例和922例对照组)中进行了验证。我们在全基因组水平上鉴定了MBOAT7 (P = 1.03 × 10(-9))和TM6SF2 (P = 7.89 × 10(-10))基因的变异作为新的风险位点，并证实PNPLA3中的rs738409是酒精相关性肝硬化的重要风险位点(P = 1.54 × 10(-48))。这三个位点在脂质加工中起作用，表明脂质转化在酒精性肝硬化的发病机制中很重要。

肝脏:对酒精性肝硬化发展的遗传学新见解。
韦伯C。韦伯C。《胃肠肝病杂志》2015年12月12日(12):672。doi: 10.1038 / nrgastro.2015.190。Epub 2015年11月3日 2015年胃肠肝病杂志。 PMID:26526123 没有摘要。

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参考文献

1. 中国科学。2011年1月;43(1):17-9PubMed
1. 2006年8月;38(8):904-9 -PubMed
1. 糖尿病。2012年2月;61(2):281-91 -PubMed
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1. 国际肝病杂志2015年1月;61(1):108-18 -PubMed

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