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。 2016年10月,48 (10):1284 - 1287。
doi: 10.1038 / ng.3656。 Epub 2016年8月29日。

下一代的基因型归责服务和方法

Sayantan Das#1, 卢卡斯佛热#2, 塞巴斯蒂安Schonherr#2, 卡洛Sidore134, 亚当·E洛克1, 艾伦邝1, 斯科特我Vrieze5, 艾米丽Y咀嚼6, 肖恩·利维7, 马特McGue8, 大卫Schlessinger9, 德怀特Stambolian10, Po-Ru Loh1112, 威廉G Iacono8, Anand Swaroop13, 劳拉·J·斯科特1, 弗朗西斯科·Cucca34, Florian Kronenberg2, 迈克尔Boehnke1, Goncalo R Abecasis1, 基督教Fuchsberger1214
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下一代的基因型归责服务和方法

Sayantan Daset al。 Nat麝猫。 2016年10月。
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文摘

基因型遗传关联研究归责是一个关键组成部分,增加力量,促进了荟萃分析,和艾滋病的解释信号。基因型归责是计算要求,与当前工具,通常需要获得高性能计算集群和参考基因组测序。这里我们描述改进归罪机械计算需求减少超过一个数量级不损失精度的标准相比归罪工具。我们还描述了一种新的基于web服务参数,促进新的参考面板的使用,极大地提高用户体验和工作效率。

数据

图1
图1
降低状态空间的概述。我们考虑一个染色体区域米= 9标记和H= 8个单:X 1,X 2、……X 8。我们将地区分为连续基因组片段(块),开始通过分析阻止B标记1 - 6标志。在块B,我们识别U= 3独特的单:Y 1,Y 2,Y 3(颜色的绿色,红色,蓝色,分别)。鉴于我们知道原始状态空间的概率落在标记1(也就是说,l 1(X 1),…l 1(X 8)),我们折叠左边概率降低状态空间的标志1: l 1 ( Y 1 ) , l 1 ( Y 2 ) , l 1 ( Y 3 ) 。我们在降低状态空间实现嗯(Y 1,Y 2,Y 3从标记1)标记6 l 6 ( Y 1 ) , l 6 ( Y 2 ) , l 6 ( Y 3 ) 。我们下展开左边的概率减少了状态空间的标志6获得左原始状态空间的概率:l 6(X 1),…l 6(X 8)。我们在下一个街区,重复这个过程开始l 6(X 1),…l 6(X 8),最终获得l 9(X 1),…l 9(X 8)。
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