． 2017年11月1日,6(11):1 - 6。

doi: 10.1093 / gigascience / gix098。

一种三向杂交方法生成新的高质量黑猩猩参考基因组(Pan_tro_3.0)

卢卡斯F K库德纳¹²，乍得汤姆林森^3.， LaDeana W希利尔^3.，安娜贝利Tran⁴，伊恩·T Fiddes⁵，乔尔·阿姆斯特朗⁵， Hafid Laayouni¹⁶，大卫·戈登⁷⁸，约翰。哈迪⁷⁸，拉奎尔•加西亚•佩雷斯¹， Inna Povolotskaya¹， Aitor serre阿尔米罗¹，杰西卡·戈麦斯加里多¹²，丹尼尔何⁹，保罗Ribeca¹⁰，泰勒Alioto¹²，理查德E绿色¹¹¹²，本尼迪克特模式⁵， Arcadi纳瓦罗¹²¹³， Jaume Betranpetit¹，哈维亚⁴，埃文·E为⁷⁸，安德鲁J锋利⁹，佬司Feuk¹⁴，韦斯利·C·沃伦^3.，托马斯Marques-Bonet¹²¹³

从属关系

¹进化生物研究所(csica - Pompeu Fabra大学)，PRBB, Aiguader博士88，巴塞罗那，加泰罗尼亚08003，西班牙。
²巴塞罗那科技学院(BIST)基因组调控中心(CRG)， Baldiri i Reixac 4,08028，西班牙巴塞罗那。
^3.美国密苏里州圣路易斯，森林公园大街4444号，华盛顿大学医学院，遗传学系，麦克唐奈基因组研究所。
⁴比尔莱昂斯信息中心，伦敦大学学院伦敦大学学院癌症研究所，伦敦伦敦街72号，伦敦WC1E 6DD。
⁵基因组学研究所，加州大学圣克鲁斯和霍华德休斯医学研究所，1156高街，圣克鲁兹，加利福尼亚州95064。
⁶生物信息学研究，ESCI-UPF, Pg. Pujades 1,08003，西班牙巴塞罗那。
⁷华盛顿大学医学院基因组科学系，西雅图355065箱，华盛顿州98195
⁸华盛顿大学霍华德·休斯医学研究所，华盛顿州西雅图市355065号信箱，华盛顿州98195
⁹西奈山伊坎医学院遗传与基因组科学系，美国纽约10029
¹⁰皮尔布赖特研究所，阿什路，皮尔布赖特，沃金，GU24 0NF，英国。
¹¹加州大学圣克鲁斯分校生物分子工程系，美国加州圣克鲁斯95060高街1156号
¹²Dovetail Genomics, Santa Cruz, 2161 Delaware Ave.， CA 95060, USA。
¹³(ICREA) Passeig Lluís 23公司，加泰罗尼亚08010，西班牙巴塞罗那。
¹⁴免疫学、遗传学和病理学系，生命科学实验室，815箱，瑞典乌普萨拉751 08

PMID:29092041
PMCID:PMC5714192
DOI:10.1093 / gigascience / gix098

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一种三向杂交方法生成新的高质量黑猩猩参考基因组(Pan_tro_3.0)

卢卡斯F K库德纳et al。 Gigascience． 2017．

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． 2017年11月1日,6(11):1 - 6。

doi: 10.1093 / gigascience / gix098。

作者

从属关系

¹进化生物研究所(csica - Pompeu Fabra大学)，PRBB, Aiguader博士88，巴塞罗那，加泰罗尼亚08003，西班牙。
²巴塞罗那科技学院(BIST)基因组调控中心(CRG)， Baldiri i Reixac 4,08028，西班牙巴塞罗那。
^3.美国密苏里州圣路易斯，森林公园大街4444号，华盛顿大学医学院，遗传学系，麦克唐奈基因组研究所。
⁴比尔莱昂斯信息中心，伦敦大学学院伦敦大学学院癌症研究所，伦敦伦敦街72号，伦敦WC1E 6DD。
⁵基因组学研究所，加州大学圣克鲁斯和霍华德休斯医学研究所，1156高街，圣克鲁兹，加利福尼亚州95064。
⁶生物信息学研究，ESCI-UPF, Pg. Pujades 1,08003，西班牙巴塞罗那。
⁷华盛顿大学医学院基因组科学系，西雅图355065箱，华盛顿州98195
⁸华盛顿大学霍华德·休斯医学研究所，华盛顿州西雅图市355065号信箱，华盛顿州98195
⁹西奈山伊坎医学院遗传与基因组科学系，美国纽约10029
¹⁰皮尔布赖特研究所，阿什路，皮尔布赖特，沃金，GU24 0NF，英国。
¹¹加州大学圣克鲁斯分校生物分子工程系，美国加州圣克鲁斯95060高街1156号
¹²Dovetail Genomics, Santa Cruz, 2161 Delaware Ave.， CA 95060, USA。
¹³(ICREA) Passeig Lluís 23公司，加泰罗尼亚08010，西班牙巴塞罗那。
¹⁴免疫学、遗传学和病理学系，生命科学实验室，815箱，瑞典乌普萨拉751 08

PMID:29092041
PMCID:PMC5714192
DOI:10.1093 / gigascience / gix098

摘要

黑猩猩可以说是研究人类起源最重要的物种。这些研究的一个关键资源是高质量的参考基因组组装;然而，就像大多数哺乳动物的基因组一样，黑猩猩参照基因组装配的当前迭代是高度碎片化的。在黑猩猩参照基因组组装(Pan_tro_2.1.4)的当前迭代中，该序列分散在超过183000个contigs中，包含超过159000个缺口，全基因组contig N50为51 Kbp。在这项工作中，我们产生了一个广泛和多样化的测序数据集阵列，以快速组装一个新的黑猩猩参考，它超越了之前在大型支架中表示和组织的基的迭代。为此，我们展示了与目前发布的黑猩猩基因组(Pan_tro_2.1.4)相比的几个指标的显著改进，例如在contigs和scaffold上分别增加了>750%和300%的相邻性，以及基于RNASeq数据的跨越>850 Kbp的新编码序列Pan_tro_2.1.4组装间隙中77%的间隙被封闭。在Pan_tro_2.1.4中，我们进一步报告了2700多个被认为对人类帧移有错误预测的基因，并显示出重复元素注释的大幅增加。我们应用了一种简单的三向杂交方法，极大地改善了黑猩猩的参考基因组组装，为人类起源的研究提供了宝贵的资源。此外，我们生成了大量的测序数据集，这些数据集都来自同一细胞系，生成了广泛的非人类基准数据集。

关键词:组装,基因组学;黑猩猩基因组参考。

©The Author 2017。牛津大学出版社出版。

数据

**图1:**
**(一)**Pan_tro_2.1.4和Pan_tro_3.0之间的contig长度全基因组分布。Pan_tro_3.0的峰值被移到一个数量级更高的值。**(B)**Pan_tro_2.1.4或Pan_tro_3.0中未完成克隆的所有染色体的contig N50增加。**(C)**Pan_tro_3填充间隙的长度分布。负值在Pan_tro_2.1.4中构成了错误分离的重叠的连接端。**(D)**增加被重复族分隔的带注释的穿插重复。

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