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研究文章
家族性内脏肌病:至少有六名成员的家族。
免费的
  1. C A罗德里格斯，
  2. N牧羊人，
  3. J E Lennard-Jones，
  4. 霍利，
  5. H·H·汤普森
  1. 伦敦圣马可医院。

    摘要

    一个家庭与至少六个成员影响空心器官内脏肌病被描述。患者在生命的最初或第二个十年出现症状，包括体重减轻、恶心和呕吐、腹痛和腹胀、便秘和腹泻以及泌尿系统症状。放射学表现为食道无蠕动、肿大、大、小肠变异性扩张。4例患者尿路受累，输尿管扩张和/或膀胱排空不全。2例患者病情严重，需家庭肠外营养及手术治疗;其他人出现症状，但情况良好。其特征性病理异常为空泡变性，主要影响纵肌。本家族的疾病表现为常染色体显性遗传。

    http://dx.doi.org/10.1136/gut.30.9.1285

    数据来自Altmetric.com

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