摘要

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性疾病，其特征是在年轻成人中发展数百个结直肠腺瘤。隐匿的放射不透明颌骨病变和色素沉着的眼底病变(以前称为先天性视网膜色素上皮肥大)是这种疾病的肠外表型标记。我们评估了这些标记物联合用于识别遗传性家族性腺瘤性息肉病患者的有效性。来自24个家族性腺瘤性息肉病家族(包括4个没有肠外表现的家族)的43名患者和12名未受影响的一级亲属进行了两种表型标记的检查。43例家族性腺瘤性息肉病患者中有33例(77%)两种标志物均呈阳性，包括来自两个没有肠外表现的家族的患者。相比之下，12个(8%)未受影响的35岁以上一级亲属中只有一个(8%)同时具有这两种标记。这些标志物联合用于识别遗传性家族性腺瘤性息肉病患者的敏感性为77%，特异性为92%，阳性检测的预测值为97%，阴性检测的预测值为52%，疗效为80%。联合标记物比单独任何一种标记物的疗效都有所提高(对隐匿性放射不透明颌骨病变的疗效为70%，对色素性眼底病变的疗效为67%)。我们的结论是，在高危人群中出现隐匿性放射不透明颌骨病变和色素性眼底病变表明家族性腺瘤性息肉病的遗传和表达概率很高。