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研究文章
失弛缓症和非失弛缓性食管运动障碍的家族共存:共同发病机制的证据。
免费的
  1. C J O ' brien，
  2. H L聪明
  1. 谢菲尔德皇家哈兰郡医院消化内科。

    摘要

    健康父母的7个兄弟姐妹中有5个在青春期或成年早期就出现了吞咽困难。一个病人吞钡是正常的，但表现出被认为与失弛缓症一致的所有其他病人。5例患者中有4例成功进行了食管测压，包括有症状但放射表现正常的患者。1例患者有贲门失弛缓症，2例患者有与高血压相关的食道身体运动功能障碍，但正常放松的食道下括约肌，1例患者仅有弥漫性食道痉挛。同一兄弟姐妹中发生三种不同的食道运动障碍表明，这些情况密切相关，可能在遗传上决定为常染色体隐性性状。

    http://dx.doi.org/10.1136/gut.33.10.1421

    来自Altmetric.com的统计

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