摘要

背景——在一些患有肝病的婴儿中，3-氧- δ 4胆汁酸是尿液中的主要胆汁酸，这一现象归因于合成鹅去氧胆酸和胆酸所需的δ 4-3-氧类固醇5 β -还原酶活性降低。这些病人构成了一个异质群体。许多人都有肝功能障碍的已知原因，而且鹅去氧胆酸和胆酸的血浆浓度实际上比3-氧- δ 4胆汁酸的浓度要高。这些患者不太可能有5 -还原酶的原发性遗传缺陷。目的:记录胆汁淤积症、3-氧- δ 4胆汁酸血浆浓度升高、鹅去氧胆酸和胆酸血浆浓度低以及没有其他可识别的肝脏疾病原因的婴儿的胆汁酸概况、临床表型和治疗反应。患者:该婴儿与正常婴儿和已知原因的胆汁淤积婴儿进行比较。方法:采用液相二次电离质谱和气相色谱质谱法分析胆汁酸。结果:患者的血浆胆汁酸剖面是独特的。她患有慢性胆汁淤积性肝病，与维生素D和E吸收不良有关，转氨酶升高时γ -谷氨酰转肽酶正常。熊去氧胆酸不能改善肝脏疾病，但鹅去氧胆酸和胆酸联合治疗有效。 CONCLUSION--Treatment of primary 5 beta-reductase deficiency requires the use of bile acids that inhibit cholesterol 7 alpha-hydroxylase.