摘要

背景:肝母细胞瘤是一种罕见的，快速进展，通常致命的儿童恶性肿瘤，如果局限于肝脏，可以通过根治性手术切除治愈。肝母细胞瘤与家族性腺瘤性息肉病(FAP)之间的相关性已被证实，FAP是由APC(腺瘤性息肉病)基因的种系突变引起的，但与APC突变位点的相关性尚未被研究。目的:分析肝母细胞瘤FAP家族中APC基因突变谱，为临床筛查提供依据。患者:8例FAP家族的肝母细胞瘤患者与97个APC基因突变家族进行了比较。方法:采用RNase保护法或体外合成蛋白法检测APC基因突变。数据分析采用chi 2检验和相关分析。结果:APC基因突变在所有7种FAP中均被鉴定，其中高危成员发展为肝母细胞瘤。男性占优势(8例中6例)，与文献病例相似(25例中18例，p < 0.01)。突变局限于密码子141 ~ 1230，但在有肝母细胞瘤和没有肝母细胞瘤的家系之间没有发现显著的突变位点差异。结论:肝母细胞瘤主要发生在FAP家族的男孩中，并与基因5'端种系APC突变有关。 However, the site of APC mutation cannot be used to predict occurrence of this extracolonic cancer in FAP pedigrees.