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背景原发性硬化性胆管炎的发展在3 - 10%的溃疡性结肠炎患者,并可能增加患癌症的风险。溃疡性结肠炎可能是不太常见的在非洲血统的人比在欧洲血统的人群。
目标和方法——评论的记录下所有的病人定期跟进圣巴塞洛缪医院对溃疡性结肠炎(英国伦敦),一个三级转诊中心,由于发现一个集群的情况下共同的特征。
结果和结论在166例溃疡性结肠炎患者定期跟进下,只有四个(女性)是非洲和加勒比的遗传起源、硬化性胆管炎和三个三年内与结肠炎表示,相比之下,四个欧洲或亚洲血统的162名患者(优势比119年95%置信区间8 - 3837;p = 0.0002)。这个集群,这不是解释为常见的HLA DR或DQ类型,表明非洲人和加勒比黑人,尤其是女性,会增加硬化性胆管炎的风险。这可能反映了基因影响肠和肝胆的炎症性疾病的发展。
- 硬化性胆管炎
- 溃疡性结肠炎
- 炎症性肠病的遗传学
- 种族对疾病的影响
来自Altmetric.com的统计
通常表示,溃疡性结肠炎是罕见的在非洲,尽管证据是有限的,基于基于少量的好医院的调查1和非正式的观察。只有少数调查已进行了使用国际公认的诊断技术。有更好的证据表明,溃疡性结肠炎是不太常见的遗传起源非洲人生活在欧洲2,3或北美。4它也表明,虽然不常见,溃疡性结肠炎可能更严重比欧洲血统的人,5虽然这可能是后来诊断或演示的结果。原发性硬化性胆管炎(PSC)累进胆道闭塞的纤维化,发生在溃疡性结肠炎患者的3 - 10%;相反,70%的PSC患者溃疡性结肠炎。6然而,我们最近的经验表明,这种联系可能在子群定义的种族和性别。
方法和结果
我们回顾了所有病人的记录定期跟进下溃疡性结肠炎在这个机构,一个三级转诊中心,由于发现一个集群的情况下共同的特征。自1991年以来,我们已经在三个诊断PSC年轻的黑人女性。第一,31岁,出生在英国的加勒比黑人父母和面对的五年历史间歇性腹泻。血清碱性磷酸酶浓度增加当时指出溃疡性结肠炎的诊断是由sigmoidoscopic活检。瘙痒开始主导临床图片,PSC被内镜逆行胰胆管造影诊断(ERCP)。原位肝移植需要三年与溃疡性结肠炎最初的陈述后,由于棘手的瘙痒。51她是HLA DR 7, 15日,53岁的DQ - 1, 2,阳性血清抗核和细胞质类型(c型)antineutrophil胞质抗体(ANCA)。第二个病人,在演讲中,18岁的西非起源和出生,和S血红蛋白基因的纯合子,尽管以最小的镰状疾病的症状。1988年她就被诊断患有溃疡性结肠炎12年,岁时发现有明显提高碱性磷酸酶浓度在1991年,并在1996年诊断出患有PSC,很少有症状归因于胆道功能障碍。她是HLA DR 0102(1), 0301(17), 52岁的DQ 2, 5,血清抗核和c -型ANCA阳性。 The third patient, West African born and bred, was 32 years old at presentation with ulcerative colitis. Within two months her serum alkaline phosphatase concentration was notably raised. Further investigations were interrupted by semi-urgent colectomy, but in due course ERCP revealed severe changes of PSC with narrowed and beaded intrahepatic bile ducts. She is HLA DR 15, 51, DQ 6, but her autoantibody status is unknown. In all three patients the diagnosis of PSC was made within three years of presentation of ulcerative colitis, and has run an aggressive course in two. In all three cases the ulcerative colitis extended throughout the colon. This cluster of cases is not explained by shared HLA DR genotype.
共有166例溃疡性结肠炎患者目前在圣巴塞洛缪医院定期跟进下,只有四个非洲和加勒比裔,这三个最近发达PSC(前面描述)。疾病的其他黑人妇女仍然免费HLA 1型博士,15日,51 DQ 5, 6, ANCA是负的。四(三个女人,一个男人)的162名患者的其他种族起源(所有欧洲白人)也被诊断出患有PSC(表1)。
讨论
集群我们描述可能表明一个协会的兴趣了解基因对炎症性肠和肝胆的疾病。尽管基于一些情况下,协会在这个机构之间种族和PSC是惊人的,并建议非洲基因起源与溃疡性结肠炎的女性更容易患PSC。所有这些女性出现了由于症状而生活在英国。据我们所知,只有一个以前的报告具体描述PSC的非洲人的基因来源。5在这个研究中,北美12%的黑人患者的PSC发达。协会在研究不像病人报告。这可能是至少部分解释如果有更大的美国黑人的种族混合比非洲基因起源的病人在伦敦见过。PSC表型B8博士已经与HLA关联DR2, DR3, DR4、Drw52a,7但是没有一致性的HLA DR表现型和基因型患者。这些患者HLA DR4,以前与迅速发展的胆管炎有关。8两人这种ANCA抗体中,而不是在细胞核周围的ANCA抗体通常与PSC有关。9
它最近建议PSC和溃疡性结肠炎患者有增加结直肠癌的风险与溃疡性结肠炎但没有PSC患者相比,10进一步强调这些炎性疾病的相互作用的重要性。尽管任何协会的种族、性别和PSC colitic患者可能是由于人们暴露于环境因素或选择性偏差,这三个病人有不同的教养和有一个不同的任何协会是遗传的可能性。
确认
我们感谢温迪·德雷珀她工作数据库。