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来自Altmetric.com的统计
Editor——最近发表的两项研究之一,看着突变之间的联系的囊性纤维化跨膜电导调节(雌性生殖道)基因和特发性胰腺炎,12科恩等估计37%的一群27特发性胰腺炎患者至少有一个雌性生殖道异常基因,这是11次预期的频率。1此外,作者得出的结论是,额外的雌性生殖道突变可能探测到更全面的DNA测试,因为他们有测试DNA样本超过800的只有16突变与囊性纤维化有关。
为了文档与特发性胰腺炎进一步的成年人比例呈现是否携带CFTR等位基因与轻微的异常检测功能,我们进行了一个完整的雌性生殖道的扫描序列通过变性梯度凝胶电泳(外显子)27日和其他适当方法(四intronic地区),在一个孤立的特发性胰腺炎患者样本10(由标准标准确定)在法国南部。像一些雌性生殖道等位基因的特定DNA标记单最近生产或不完整或少CFTR功能检测蛋白,3我们还深入研究了TGn-Tn位点在分支/承兑人在内含子剪切位点8和1540 a / G轨迹(名为M470V)外显子10。排除标准包括两个以上的酒精饮料的摄入每天(20克乙醇)、癌症、药物或创伤相关的胰腺炎,家族性慢性胰腺炎。的患者都没有任何临床表现或家族病史提示囊性纤维化或雌性生殖道疾病有关。这项研究是我们道德委员会批准。
表1总结了雌性生殖道10特发性胰腺炎患者基因型鉴定。其中,没有病人有囊性纤维化突变和七是杂合的,而不是一个或两个序列的变化分为DNA序列多态性/变化(这些变化的完整列表可以发现在囊性纤维化突变数据库:www.genet。cftr sickkids.on.ca /检测)。
尽管变种1716 g / A(528年没有变化在谷氨酰胺)可能导致外显子10跳过,据报道在雌性生殖道相关疾病,45这变种在囊性纤维化的参与仍然是有争议的。IVS8-5T等位基因的频率(10%)是观测频率一般人群的2.3倍(4.3%)。不太可能,然而,这等位基因变异,致使对特发性胰腺炎,因为它是携带TG11-M470单体型的背景,这不是一个有害的组合。3最后,当我们检查整个编码/在雌性生殖道的10个随机序列的个人侧面,六个多态性/变异(125 G / C和875 + 40 a / G两次,R75Q, 5 t)和一个囊性纤维化突变(ΔF508)观察。
总之,雌性生殖道的广泛分析序列从法国南部的一个子集的病人不证实雌性生殖道改变之间的联系和孤立的特发性胰腺炎。
确认
我们感谢Freiss女士造成临床统计数据和Seguret女士的建议。本研究支持的方向de la矫揉造作的倩碧,楚,法国蒙彼利埃(UF7533)。