你在这里gydF4y2Ba

条文本gydF4y2Ba

菜单条gydF4y2Ba
能动性和内脏感觉gydF4y2Ba
的分析gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba,gydF4y2BaGDNFgydF4y2Ba,gydF4y2BaEDN3gydF4y2Ba,gydF4y2BaEDNRBgydF4y2Ba基因在肠神经发育不良和巨结肠疾病患者gydF4y2Ba
免费的gydF4y2Ba
  1. R迦特gydF4y2Ba__gydF4y2Ba,gydF4y2Ba一个gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
  2. 一个GoesslinggydF4y2Ba__gydF4y2Ba,gydF4y2Ba一个gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
  3. km凯勒gydF4y2BabgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
  4. 年代KoletzkogydF4y2BacgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
  5. W CoerdtgydF4y2BadgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
  6. H敏特菲林兴奋gydF4y2BadgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
  7. 年代德国沃斯公司gydF4y2BaegydF4y2Ba,gydF4y2Ba
  8. R M W霍夫斯特拉gydF4y2BafgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
  9. L穆里根gydF4y2BaggydF4y2Ba,gydF4y2Ba
  10. C英格gydF4y2BahgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
  11. 一个冯DeimlinggydF4y2Ba我gydF4y2Ba
  1. 一个gydF4y2Ba神经病理学,波恩大学医疗中心,d - 53105德国波恩gydF4y2BabgydF4y2Ba德意志Klinik毛皮Diagnostik, d - 65191威斯巴登,德国,gydF4y2BacgydF4y2Ba慕尼黑大学儿科学系,d - 80336慕尼黑,德国,gydF4y2BadgydF4y2Ba儿科病理学系,美因茨大学的医疗中心,d - 55101美因茨,德国,gydF4y2BaegydF4y2Ba儿童医院,d - 42283伍珀塔尔,德国,gydF4y2BafgydF4y2Ba医学遗传学、9713 aw格罗宁根,荷兰格罗宁根大学gydF4y2BaggydF4y2Ba儿科、皇后大学、金斯顿K7L 3 n6、加拿大、gydF4y2BahgydF4y2Ba临床癌症遗传学与人类癌症基因项目,综合癌症中心,人类遗传学和分裂,内科,俄亥俄州立大学哥伦布,哦,美国;癌症研究竞选人类癌症遗传学研究小组,剑桥大学剑桥,英国,gydF4y2Ba我gydF4y2Ba神经病理学,查利特、洪堡大学、德国柏林d - 13353gydF4y2Ba
  1. 毛皮Neuropathologie研究所,一个冯Deimling博士查利特,校园Virchow Klinikum Augustenburgerplatz 1 d - 13353柏林,德国。gydF4y2Baandreas.von_deimling在{}charite.degydF4y2Ba发表2000年12月19日gydF4y2Ba

文摘gydF4y2Ba

背景gydF4y2Ba巨结肠疾病(HSCR)是一种常见的先天性疾病发病率的5000分之1,特点是缺乏副交感校内后肠神经节细胞导致肠梗阻在新生儿和婴儿和成人的严重便秘。肠神经发育不良(印第安纳州)临床特征与HSCR但黏膜下交感神经丛是影响。印第安纳州已被建议作为慢性便秘最常见的原因之一,常与HSCR联系在一起。gydF4y2Ba

方法gydF4y2Ba我们检查了29个病人诊断为零星HSCR, 20印第安纳患者,患者和12混合HSCR /印第安纳突变编码区域的gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba,gydF4y2BaGDNFgydF4y2Ba,gydF4y2BaEDNRBgydF4y2Ba,gydF4y2BaEDN3gydF4y2Ba基因。整个编码区域被单链构象多态性分析和DNA测序。gydF4y2Ba

结果gydF4y2Ba只有三个gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba突变检测在HSCR患者。患者的印第安纳州或混合HSCR /印第安纳表型,没有观察到这些基因的突变。而HSCR和HSCR /印第安纳显示表示特定的RET多态性在第2外显子中,印第安纳州表现出显著降低频率可比与控制。gydF4y2Ba

结论gydF4y2Ba我们的零星HSCR患者中的突变频率(10%)和RET多态性的等位基因的分布与早些时候发表数据具有可比性。明显不同的等位基因分布在一个既定的HSCR相关多态性反对共同的基因通路HSCR和印第安纳州。gydF4y2Ba

  • 巨结肠疾病gydF4y2Ba
  • 肠神经发育不良gydF4y2Ba
  • 受潮湿腐烂gydF4y2Ba
  • GDNFgydF4y2Ba
  • EDNRBgydF4y2Ba
  • EDN3gydF4y2Ba

  • 略语gydF4y2Ba

    印第安纳州gydF4y2Ba
    肠神经发育不良gydF4y2Ba
    HSCRgydF4y2Ba
    巨结肠疾病gydF4y2Ba
    SSCPgydF4y2Ba
    单链构象多态性gydF4y2Ba

    • http://dx.doi.org/10.1136/gut.48.5.671gydF4y2Ba

    来自Altmetric.com的统计gydF4y2Ba

      请求的权限gydF4y2Ba

      如果你想重用任何或所有本文的请使用下面的链接,这将带你到版权税计算中心的RightsLink服务。你将能够获得快速的价格和即时允许重用内容在许多不同的方式。gydF4y2Ba

      巨结肠疾病(HSCR)与先天性缺乏神经节细胞在肠肌及粘膜下神经丛可变长度的远端胃肠道。根据aganglionosis的空间范围,长段(20%)形式有别于短段形式(80%)。通常,HSCR礼物在新生儿和儿童早期症状包括慢性便秘急性肠梗阻,但后期表现在成年人偶尔被描述。gydF4y2Ba1gydF4y2BaHSCR发生在大约5000年活产。有男性优势男性性别比例为3.5 - -4.0,1女和一个整体风险的兄弟姐妹的4%,gydF4y2Ba2gydF4y2Ba,gydF4y2Ba3gydF4y2Ba表明遗传因素。的障碍,主要是偶尔发生,被认为是多因子的主要和修改基因。基因映射在多元家庭和候选基因的突变分析导致的7个基因的识别,有助于HSCR风险。可以区分不同形式的继承。家庭长段以及那些短段HSCR大多遵循遗产与不完全外显率的常染色体显性形式。gydF4y2Ba4gydF4y2Ba零星HSCR变异被认为出现的多因子的继承,gydF4y2Ba3gydF4y2Ba而一些HSCR变异与不同的畸形,如华尔登布尔氏综合症,gydF4y2Ba5gydF4y2Ba,gydF4y2Ba6gydF4y2Ba主要是常染色体隐性或由于染色体异常,一样与唐氏综合症协会。gydF4y2Ba7gydF4y2Ba分子分析发现突变gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba,gydF4y2Ba8 - 14gydF4y2BaGDNFgydF4y2Ba,gydF4y2Ba15 - 17日gydF4y2BaEDN3gydF4y2Ba18 - 20gydF4y2Ba和gydF4y2BaEDNRBgydF4y2Ba21 - 24日gydF4y2Ba基因与HSCR隔离。这些基因共同参与开发、移民和神经细胞的生存。在受体酪氨酸激酶的种系突变gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba是最常见的和10 - 20%的零星HSCR患者中发现gydF4y2Ba8 - 12gydF4y2Ba尽管人口为基础的研究表明,只有3%的孤立HSCR怀有生殖系gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba突变。gydF4y2Ba14gydF4y2Ba突变gydF4y2BaGDNFgydF4y2Ba的配体gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba似乎发生得不那么频繁,并可能并不足以诱导HSCR的临床情况。gydF4y2Ba15 - 17日gydF4y2BaEDNRBgydF4y2Ba突变可能占5 - 15%的HSCR病例。gydF4y2Ba22gydF4y2Ba,gydF4y2Ba23gydF4y2Ba的gydF4y2BaEDBRBgydF4y2Ba配位体gydF4y2BaEDN3gydF4y2Ba被描述为被突变在只有很少的情况下。gydF4y2Ba13gydF4y2Ba,gydF4y2Ba18 - 20gydF4y2Ba此外,突变gydF4y2Ba请厂家gydF4y2Ba,gydF4y2Ba25gydF4y2Ba编码另一个gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba配体,占罕见HSCR病例。此外,杂合的基因突变gydF4y2BaSOX10gydF4y2Ba编码Sry相关转录因子最近报告了几个Shah-Waardenburg病人。gydF4y2Ba26gydF4y2Ba一个gydF4y2BaECE1gydF4y2BaHSCR病人基因突变被发现,他也被诊断患有心脏缺陷和自主功能障碍。gydF4y2Ba27gydF4y2Ba

      肠神经发育不良(印第安纳州),它在1971年第一次描述了,gydF4y2Ba28gydF4y2Ba是一个异构的肠神经系统的紊乱。在印第安纳州的频率估计范围从5%到60%的所有患者活检疑似运动性疾病。多达20%的患者诊断为印第安纳HSCR远的完整形态。gydF4y2Ba29日gydF4y2Ba印第安纳州的最突出的组织学特征是巨大的神经节神经细胞含有超过7。gydF4y2Ba30.gydF4y2Ba印第安纳州的病因学是悬而未决,多样的pathomechanisms,发育障碍,包括反应性改变,或炎性疾病进行了讨论。gydF4y2Ba31日gydF4y2Ba印第安纳州的存在作为一个明确的临床和病理实体仍然是一个激烈争论的问题。gydF4y2Ba32gydF4y2Ba,gydF4y2Ba33gydF4y2Ba在最近的一项研究中,一个高interobserver变异对印第安纳州的诊断。gydF4y2Ba34gydF4y2Ba

      HSCR和印第安纳州导致运动性障碍和便秘。故障在肠神经系统的发展似乎发挥重要作用在这些临床相似疾病的病因学。gydF4y2Ba35gydF4y2Ba,gydF4y2Ba36gydF4y2Ba因为印第安纳州和HSCR发生结合,它可能是可能的分子缺陷发生在患者HSCR也可能诱发印第安纳州。gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba被视为主要的易感性基因HSCR两个州的家庭却不显示链接gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba10号染色体上。gydF4y2Ba37gydF4y2Ba然而,由于印第安纳州的临床描述有问题,可能产生的异质性,并附加HSCR相关的基因的存在,常见的分子途径的起源HSCR和印第安纳州不能排除在外。gydF4y2Ba

      调查HSCR相关的潜在作用gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba,gydF4y2BaGDNFgydF4y2Ba,gydF4y2BaEDNRBgydF4y2Ba,gydF4y2BaEDN3gydF4y2Ba基因在印第安纳州的发展,我们进行突变分析这些基因在一系列的29个病人诊断为HSCR, 20和印第安纳州,12结合HSCR /印第安纳州。gydF4y2Ba

      材料和方法gydF4y2Ba

      病人和控制样品gydF4y2Ba

      外周血样本来自61名无关的零星的患者和14个一级亲属(父母和三个兄弟姐妹八个病人11日)在波恩大学医院治疗,杜塞尔多夫,弗莱堡,海德堡,美因茨,慕尼黑,儿童医院Lippstadt,曼海姆,新教Jung-Stilling医院,韦伯就已经在席根新教医院奥伯豪森和Marien-Hospital,波恩。HSCR被诊断为29个病人,20日,印第安纳州和结合HSCR /表型在12。每一次被德国巨结肠参考集团的成员(WC, HM)。诊断是根据指导方针达成共识会议。gydF4y2Ba30.gydF4y2Ba血液DNA作为控制样本来自于一位匿名的捐助者。根据标准协议DNA提取。所有的病人和控制同意分子分析。gydF4y2Ba

      SSCP分析和直接测序gydF4y2Ba

      引物和条件聚合酶链反应扩增外显子的介导的gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba,gydF4y2Ba38gydF4y2BaGDNFgydF4y2Ba,gydF4y2Ba39gydF4y2BaEDNRBgydF4y2Ba,gydF4y2Ba40gydF4y2Ba和gydF4y2BaEDN3gydF4y2Ba20.gydF4y2Ba基因已经被发表。聚合酶链反应进行的最后一卷10μl包含10 ng的DNA, 50 mM氯化钾,10毫米三羟甲基氨基甲烷盐酸,液pH值8.3,每个核苷酸的200毫米,0.1%明胶、20 pmol每个引物,和0.25单位的聚合酶。MgClgydF4y2Ba2gydF4y2Ba浓度范围从1.0到2.0毫米根据引物对。最初的变性在95°C三分钟之后,30周期自动thermocycler (Omnigene;阿什福德Hybaid有限公司,英国米德尔塞克斯)。其中包括变性在95°C 30秒,退火温度的52-58°C 40秒,在72°C和扩展了30秒。最后10分钟在72°C的扩展一步补充道。单链构象多态性(SSCP)分析长进行丙烯酰胺凝胶(6 - 14%的丙烯酰胺,0 - 10%甘油、1×此种)测序仪(Pokerface;Hoefer科学,旧金山,加利福尼亚,美国)在室温或4 2 - 20°C和W。放大产品的检测,银染色协议使用。gydF4y2Ba41gydF4y2Ba变体SSCP乐队被切除和DNA提取其次是reamplification和直接测序。迁移异常的片段都是双向测序。序列分析进行半自动的音序器(美国加州福斯特城应用生物系统,型号373 a)和聚合循环测序工具。gydF4y2Ba

      结果gydF4y2Ba

      改变gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba

      三个生殖系序列变异检测gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba。其中,一个是3 bp在第3外显子缺失影响TCTCCTT在核苷酸序列635 - 642,允许删除CTC,太极拳,或有条件现金转移支付,所有导致损失的丝氨酸一半在148密码子。(碱基对相对位置gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba从转录起始站点编码序列编号,所定义的伊藤和同事gydF4y2Ba42gydF4y2Ba和郭和他的同事们gydF4y2Ba43gydF4y2Ba)。生殖系错义突变被发现外显子15核苷酸2813 G→A导致R873Q交换密码子873年。第三个变更影响基因内区14和显著特征就是G→a交换局部在前面的假定的分支网站24核苷酸外显子15。所有三个突变发生在HSCR患者。父母或兄弟姐妹这三个病人的DNA并不是可用的。没有gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba患者的突变被认为印第安纳州或混合HSCR /印第安纳州。这些变化在300年被检测到的等位基因从150年控制个人的影响。因此这三种改变被解释为疾病引起突变。gydF4y2Ba

      多态性gydF4y2Ba

      保守核苷酸多态性检测外显子2、3、7、13、15的gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Baprotooncogene(表gydF4y2Ba1gydF4y2Ba)。这些改变前面描述的。gydF4y2Ba38gydF4y2Ba2 390等位基因的外显子多态性曾被证明是在代表HSCR患者。gydF4y2Ba44gydF4y2Ba,gydF4y2Ba45gydF4y2Ba390等位基因外显子2表现出患者组的频率为0.770。然而,390年的频率之间的不同患者HSCR (f = 0.750), HSCR /印第安纳州(f = 0.916),和印第安纳州(f = 0.250)。之间没有显著差异HSCR和HSCR /印第安纳病人之间的显著差异被发现患者HSCR和印第安纳州(确切概率法;p < 0.01),患者之间HSCR /印第安纳州和印第安纳州(确切概率法;p < 0.01)。对照组表现出频率为0.141 390。在gydF4y2BaEDNRBgydF4y2Ba,四个多态性检测:一个外显子1的翻译区,外显子1的编码部分,和两个外显子4。外显子4中的多态性连锁不平衡。没有发现序列由异常SSCP表示模式的变化gydF4y2BaEDNRBgydF4y2Ba,gydF4y2BaEDN3gydF4y2Ba,或gydF4y2BaGDNDFgydF4y2Ba基因。所有gydF4y2BaEDNRBgydF4y2Ba多态性被认为在一个面板控制个体表现出类似频率的病人。gydF4y2Ba

      把这个表:gydF4y2Ba
      表1gydF4y2Ba

      RET和EDNRB基因多态性gydF4y2Ba

      讨论gydF4y2Ba

      在目前的研究中,我们调查了生殖系29零星的巨结肠疾病患者的DNA (HSCR), 20与肠神经发育不良(印第安纳州),和12混合HSCR /表型的突变gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba,gydF4y2BaGDNFgydF4y2Ba,gydF4y2BaEDNRBgydF4y2Ba,gydF4y2BaEDN3gydF4y2Ba基因。三个gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2BaHSCR患者的突变被发现而没有这样的改变被认为在印第安纳州和HSCR /印第安纳州的病人。gydF4y2Ba

      受潮湿腐烂gydF4y2Ba突变是最经常观察HSCR疾病患者的遗传改变。频率范围从0%到50%的散在病例。gydF4y2Ba10 - 12gydF4y2Ba,gydF4y2Ba14gydF4y2Ba,gydF4y2Ba46gydF4y2Ba一般来说,研究零星发生HSCR产生更低的频率gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba突变比研究家族性疾病。的频率gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba本研究突变是10%的患者诊断为HSCR,在先前的研究中匹配值。没有gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba突变检测患者的印第安纳州或混合HSCR /印第安纳州。而不同的数量gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2BaHSCR之间突变患者和那些被诊断为印第安纳州或混合HSCR /印第安纳州不显著,这表明突变不是一个印第安纳州的发病机制的主要因素。有几种可能的解释我们的检出率相对较低。gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba突变是经常出现在50%的患者家族HSCR形式。在我们的研究中,没有病人积极的历史家族HSCR登记,可能占减少数量的突变gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba基因。虽然SSCP的敏感性可能占不同的检出率,我们确定几个先前描述的多态性。gydF4y2Ba38gydF4y2Ba然而,频繁的多态性(G691S)是不被我们的分析,强调SSCP分析的局限性。gydF4y2Ba

      最近的研究显示,390等位基因的外显子2多态性是在代表HSCR患者。gydF4y2Ba44gydF4y2Ba,gydF4y2Ba45gydF4y2Ba我们的数据支持这些发现两组(HSCR和HSCR /印第安纳患者)展出等位基因频率390一分之一可比。相比之下,印第安纳州患者390的频率的范围,在对照组中发现。HSCR和HSCR /印第安纳患者进行等位基因明显比印第安纳州更多的病人。我们的发现可能表明,印第安纳州HSCR基因不同。这个假说是由最近的一项研究进一步支持挑战印第安纳州作为一个定义的病理过程和暗示印第安纳州可能部分的发展代表了一个正常的变异。gydF4y2Ba34gydF4y2Ba

      偶尔的突变gydF4y2BaGDNFgydF4y2Ba基因观察HSCR病人。gydF4y2Ba15 - 17日gydF4y2BaGDNFgydF4y2Ba被确认为是多组分的配体受体系统包括GFRA1和gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba。gydF4y2Ba47-50gydF4y2Ba在我们的系列中,没有gydF4y2BaGDNFgydF4y2Ba突变被认为在HSCR,印第安纳州,或混合HSCR /印第安纳州的病人。最近的一项研究基于269名患者,包括病人在本系列中,并没有发现在GFRA1突变。gydF4y2Ba51gydF4y2Ba一项研究表明,遗传突变的gydF4y2BaGDNFgydF4y2Ba不足以引起HSCR但可能扮演一个角色作为调节因素与其他易感位点等gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba基因。gydF4y2Ba17gydF4y2Ba因此,基因协同合作的概念生成HSCR表型被提拔。gydF4y2Ba22gydF4y2Ba支持这个假设不完全外显率在家族HSCR——修饰基因的存在。gydF4y2Ba52gydF4y2Ba,gydF4y2Ba53gydF4y2Ba

      除了一个错义突变gydF4y2BaEDNRBgydF4y2Ba检测到的门诺派教徒血统,进一步变异已确定在家族和HSCR散在病例。然而,他们只占几例。的纯合状态gydF4y2BaEDNRBgydF4y2Ba突变可能与综合征HSCR而杂合的状态似乎扮演一个角色的发展non-syndromic HSCR。gydF4y2Ba54gydF4y2Ba在我们的系列中,未发现突变,强调的次要角色gydF4y2BaEDNRBgydF4y2Ba在HSCR。同时,gydF4y2BaEDNRBgydF4y2Ba似乎并没有负责的发病机制。gydF4y2Ba

      没有突变gydF4y2BaEDN3gydF4y2Ba基因被发现在我们的系列。突变的速率gydF4y2BaEDN3gydF4y2Ba患者HSCR大约是1%。在报道基因改变,Shah-Waardenburg综合症的突变纯合子,而杂合的运营商在这些家庭可能只是影响脱色和耳聋不完全外显率。gydF4y2Ba18gydF4y2Ba在零星的non-syndromic HSCR,在这个基因的杂合突变被发现。然而,突变gydF4y2BaEND3gydF4y2Ba基因可能不是导致HSCR但可能表现得更充分和必要的修饰基因。gydF4y2Ba55gydF4y2Ba是否还有其他未知的基因是负责开发HSCR开放问题上有各种报告重复染色体异常。gydF4y2Ba56gydF4y2Ba,gydF4y2Ba57gydF4y2Ba

      总之,一组患者包括29 HSCR 12混合HSCR / 20与印第安纳州,印第安纳州被系统地分析基因参与HSCR的发病机制。数据支持这一事实HSCR是一种定义良好的临床疾病gydF4y2Ba受潮湿腐烂gydF4y2Ba突变是最经常发现疾病相关基因改变,超过390 RET基因的代表。然而,在零星HSCR突变检测的总体频率低,允许其他未知的遗传机制。此外,我们的数据表明,从HSCR印第安纳州可能基因不同,最近可能支持的假设gydF4y2Ba34gydF4y2Ba印第安纳州,并不构成一个临床和组织病理学定义良好的疾病。gydF4y2Ba

      确认gydF4y2Ba

      作者感谢B Meyer-Puttlitz和U Laβ娴熟的技术援助。赫尔曼和莉莉先令基金(AvD)和P30CA16058从美国国家癌症研究所,马里兰州贝塞斯达(美国俄亥俄州立大学综合癌症中心)。gydF4y2Ba

      略语gydF4y2Ba

      印第安纳州gydF4y2Ba
      肠神经发育不良gydF4y2Ba
      HSCRgydF4y2Ba
      巨结肠疾病gydF4y2Ba
      SSCPgydF4y2Ba
      单链构象多态性gydF4y2Ba

      引用gydF4y2Ba

      1. ↵gydF4y2Ba
        1. 较小的gydF4y2BaPBgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. El-NahasgydF4y2Ba我gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. LuklgydF4y2BaPgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1979年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。成人巨结肠病。《美国医学会杂志》gydF4y2Ba242年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba747年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba748年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      2. ↵gydF4y2Ba
        1. 戈德堡gydF4y2Ba埃尔gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1984年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba巨结肠病的流行病学研究。gydF4y2BaInt增加gydF4y2Ba13gydF4y2Ba:gydF4y2Ba479年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba485年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba CrossRefgydF4y2Ba PubMedgydF4y2Ba
      3. ↵gydF4y2Ba
        1. BadnergydF4y2Ba晶澳gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 员工gydF4y2Ba周gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. GarvergydF4y2Ba吉隆坡gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1990年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。一个巨结肠疾病的基因研究。是J哼麝猫gydF4y2Ba46gydF4y2Ba:gydF4y2Ba568年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba580年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      4. ↵gydF4y2Ba
        1. EderygydF4y2BaPgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. PeletgydF4y2Ba一个gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 穆里根gydF4y2BaLMgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1994年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。长段和短段家族性巨结肠病:变量RET轨迹的临床表现。J地中海麝猫gydF4y2Ba31日gydF4y2Ba:gydF4y2Ba602年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba606年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      5. ↵gydF4y2Ba
        1. BadnergydF4y2Ba晶澳gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. ChakravartigydF4y2Ba一个gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1990年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba华尔登布尔氏综合症和巨结肠疾病:单个显性基因的多效性的影响的证据。gydF4y2Ba地中海是J麝猫gydF4y2Ba35gydF4y2Ba:gydF4y2BaOne hundred.gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba104年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba CrossRefgydF4y2Ba PubMedgydF4y2Ba
      6. ↵gydF4y2Ba
        1. OmenngydF4y2BaGSgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. McKusickgydF4y2Ba弗吉尼亚州gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1979年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba华尔登布尔氏综合症协会和巨结肠巨结肠。gydF4y2Ba地中海是J麝猫gydF4y2Ba3gydF4y2Ba:gydF4y2Ba217年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba223年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba CrossRefgydF4y2Ba PubMedgydF4y2Ba 网络的科学gydF4y2Ba
      7. ↵gydF4y2Ba
        1. 梁gydF4y2Ba正义与发展党gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 施格兰gydF4y2Ba女朋友gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1991年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba巨结肠病和先天愚型。gydF4y2BaJ地中海国家的协会gydF4y2Ba83年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba660年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba PubMedgydF4y2Ba
      8. ↵gydF4y2Ba
        1. EderygydF4y2BaPgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. LyonnetgydF4y2Ba年代gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 穆里根gydF4y2BaLMgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1994年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。RET原癌基因的突变巨结肠病。自然gydF4y2Ba367年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba378年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba380年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      9. ↵gydF4y2Ba
        1. 罗密欧gydF4y2BaGgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. RonchettogydF4y2BaPgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 罗gydF4y2BaYgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1994年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。点突变影响的RET原癌基因酪氨酸激酶域的巨结肠病。自然gydF4y2Ba367年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba377年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba378年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      10. ↵gydF4y2Ba
        1. 阴gydF4y2BalgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 希望能gydF4y2BaVgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 三星gydF4y2Ba米gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1994年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。异质性和RET突变检出率低的巨结肠疾病。欧元J哼麝猫gydF4y2Ba2gydF4y2Ba:gydF4y2Ba272年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba280年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      11. ↵gydF4y2Ba
        1. ·安格瑞斯特gydF4y2Ba米gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. BolkgydF4y2Ba年代gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 泰尔gydF4y2BaBgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1995年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。RET基因突变分析受体酪氨酸激酶在巨结肠疾病。哼摩尔麝猫gydF4y2Ba4gydF4y2Ba:gydF4y2Ba821年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba830年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      12. ↵gydF4y2Ba
        1. 阿克塞罗德gydF4y2BaTgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. PeletgydF4y2Ba一个gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. EderygydF4y2BaPgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1995年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。不同的RET原癌基因突变在家族和零星的巨结肠疾病。哼摩尔麝猫gydF4y2Ba4gydF4y2Ba:gydF4y2Ba1381年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba1386年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      13. ↵gydF4y2Ba
        1. KusafukagydF4y2BaTgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 王gydF4y2BaYgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 普里gydF4y2BaPgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1997年gydF4y2Ba)gydF4y2BaRET基因突变分析,endothelin-B受体,endothelin-3巨结肠病的基因在散在病例。gydF4y2BaJ Pediatr杂志gydF4y2Ba32gydF4y2Ba:gydF4y2Ba501年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba504年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba CrossRefgydF4y2Ba PubMedgydF4y2Ba 网络的科学gydF4y2Ba
      14. ↵gydF4y2Ba
        1. SvenssongydF4y2BaPJgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. MolandergydF4y2Ba毫升gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 英格gydF4y2BaCgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1998年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。低频RET基因突变的巨结肠疾病在瑞典。中国麝猫gydF4y2Ba54gydF4y2Ba:gydF4y2Ba39gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba44gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      15. ↵gydF4y2Ba
        1. IvanchukgydF4y2BaSMgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 迈尔斯gydF4y2BaSMgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 英格gydF4y2BaCgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1996年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。新创突变GDNF, RET / GDNFR-alpha受体的配体复杂,在巨结肠疾病。哼摩尔麝猫gydF4y2Ba5gydF4y2Ba:gydF4y2Ba2023年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba2026年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      16. ↵gydF4y2Ba
        1. ·安格瑞斯特gydF4y2Ba米gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. BolkgydF4y2Ba年代gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. HalushkagydF4y2Ba米gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1996年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。在种系突变胶质细胞line-derived神经营养因子(GDNF)和RET巨结肠疾病的病人。Nat麝猫gydF4y2Ba14gydF4y2Ba:gydF4y2Ba341年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba344年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      17. ↵gydF4y2Ba
        1. 所罗门gydF4y2BaRgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 阿克塞罗德gydF4y2BaTgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. PeletgydF4y2Ba一个gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1996年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。RET配体的种系突变GDNF不足以引起巨结肠疾病。Nat麝猫gydF4y2Ba14gydF4y2Ba:gydF4y2Ba345年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba347年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      18. ↵gydF4y2Ba
        1. 霍夫斯特拉gydF4y2BaRMgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. OsingagydF4y2BaJgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. Tan-SindhunatagydF4y2BaGgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1996年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。endothelin-3基因的纯合子突变与华尔登布尔氏2型和巨结肠表型(Shah-Waardenburg综合症)。Nat麝猫gydF4y2Ba12gydF4y2Ba:gydF4y2Ba445年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba447年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      19. ↵gydF4y2Ba
        1. EderygydF4y2BaPgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 阿克塞罗德gydF4y2BaTgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. AmielgydF4y2BaJgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1996年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。endothelin-3基因的突变Waardenburg-Hirschsprung疾病(Shah-Waardenburg综合征)。Nat麝猫gydF4y2Ba12gydF4y2Ba:gydF4y2Ba442年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba444年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      20. ↵gydF4y2Ba
        1. BidaudgydF4y2BaCgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 所罗门gydF4y2BaRgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 车营gydF4y2BaGgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1997年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。Endothelin-3基因突变在孤立和综合征巨结肠病。欧元J哼麝猫gydF4y2Ba5gydF4y2Ba:gydF4y2Ba247年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba251年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      21. ↵gydF4y2Ba
        1. PuffenbegergydF4y2Ba如gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. HosodagydF4y2BaKgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 华盛顿gydF4y2Ba党卫军gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1994年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。endothelin-B受体基因的错义突变multigenic巨结肠疾病。细胞gydF4y2Ba79年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba1257年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba1266年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      22. ↵gydF4y2Ba
        1. AuricchiogydF4y2Ba一个gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. CasarigydF4y2BaGgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. StaianogydF4y2Ba一个gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1996年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。Endothelin-B受体突变孤立巨结肠疾病患者从non-inbred人口。哼摩尔麝猫gydF4y2Ba5gydF4y2Ba:gydF4y2Ba351年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba354年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      23. ↵gydF4y2Ba
        1. KusafukagydF4y2BaTgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 王gydF4y2BaYgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 普里gydF4y2BaPgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1996年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba小说endothelin-B受体基因的突变孤立巨结肠病的患者。gydF4y2Ba哼摩尔麝猫gydF4y2Ba5gydF4y2Ba:gydF4y2Ba347年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba349年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba CrossRefgydF4y2Ba PubMedgydF4y2Ba 网络的科学gydF4y2Ba
      24. ↵gydF4y2Ba
        1. ChakravartigydF4y2Ba一个gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1996年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba内皮素受体介导巨结肠疾病的信号。gydF4y2Ba哼摩尔麝猫gydF4y2Ba5gydF4y2Ba:gydF4y2Ba303年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba307年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba PubMedgydF4y2Ba 网络的科学gydF4y2Ba
      25. ↵gydF4y2Ba
        1. DoraygydF4y2BaBgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 所罗门gydF4y2BaRgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. AmielgydF4y2BaJgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1998年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。RET配体的突变,neurturin,支持multigenic继承在巨结肠疾病。哼摩尔麝猫gydF4y2Ba7gydF4y2Ba:gydF4y2Ba1449年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba1452年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      26. ↵gydF4y2Ba
        1. PingaultgydF4y2BaVgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. BondurandgydF4y2BaNgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. KuhlbrodtgydF4y2BaKgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1998年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。SOX10突变Waardenburg-Hirschsprung疾病患者。Nat麝猫gydF4y2Ba18gydF4y2Ba:gydF4y2Ba171年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba173年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      27. ↵gydF4y2Ba
        1. 霍夫斯特拉gydF4y2BaRMgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. ValdenairegydF4y2BaOgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 拱gydF4y2BaEgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1999年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。在endothelin-converting功能丧失的突变酶1 (ECE-1)与巨结肠疾病有关,心脏缺陷,和自主功能障碍。是J哼麝猫gydF4y2Ba64年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba304年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba308年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      28. ↵gydF4y2Ba
        1. Meier-RugegydF4y2BaWgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1971年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba乳房静脉Erkrankungsbild des结肠麻省理工学院Hirschsprungsymptomatik。结肠(造成的障碍与巨结肠病的症状)。gydF4y2BaVerh Dtsch Ges分册gydF4y2Ba55gydF4y2Ba:gydF4y2Ba506年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba510年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba PubMedgydF4y2Ba
      29. ↵gydF4y2Ba
        1. FaddagydF4y2BaBgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 麦尔gydF4y2Ba佤邦gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. Meier-RugegydF4y2BaWgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1983年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。Neuronale intestinale Dysplasie:一张是10。Jahress分析klinischer和bioptischer Daten(肠神经发育不良。关键的十年的临床分析和活检诊断)。Z KinderchirgydF4y2Ba38gydF4y2Ba:gydF4y2Ba305年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba311年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      30. ↵gydF4y2Ba
        1. BorchardgydF4y2BaFgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. Meier-RugegydF4y2BaWgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. WiebeckegydF4y2BaBgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1991年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。Innervationsstorungen des Dickdarms: Klassifikation和Diagnostik(大肠疾病的神经支配:分类和诊断)。PathologegydF4y2Ba12gydF4y2Ba:gydF4y2Ba171年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba174年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      31. ↵gydF4y2Ba
        1. 萨赫gydF4y2BaPgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 布林gydF4y2BaJgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. HanimanngydF4y2BaBgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1993年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba)是肠神经发育不良(国家免疫日原发性疾病或继发现象?gydF4y2Ba欧元J Pediatr杂志gydF4y2Ba3gydF4y2Ba:gydF4y2Ba228年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba230年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba PubMedgydF4y2Ba 网络的科学gydF4y2Ba
      32. ↵gydF4y2Ba
        1. Meier-RugegydF4y2BaWgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. GambazzigydF4y2BaFgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. KaufelergydF4y2Ba再保险gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1994年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。神经元的神经病理诊断肠道发育异常B)(国家免疫日。欧元J Pediatr杂志gydF4y2Ba4gydF4y2Ba:gydF4y2Ba267年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba273年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      33. ↵gydF4y2Ba
        1. 浆果gydF4y2BaCLgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1993年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba肠神经发育不良:它存在或者它被发明的吗?gydF4y2Ba中草药阿娜特菲尔绍档案gydF4y2Ba422年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba183年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba184年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      34. ↵gydF4y2Ba
        1. KoletzkogydF4y2Ba年代gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. JeschgydF4y2Ba我gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. Faus-KeβlergydF4y2BaTgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1999年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。直肠活检诊断肠神经发育不良的孩子:一个前瞻性多中心研究interobserver变化和临床结果。肠道gydF4y2Ba44gydF4y2Ba:gydF4y2Ba853年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba861年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      35. ↵gydF4y2Ba
        1. HolschneidergydF4y2Ba我gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. Meier-RugegydF4y2BaWgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 保证gydF4y2BaBMgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1994年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba巨结肠病和盟军disorders-a审查。gydF4y2Ba欧元J Pediatr杂志gydF4y2Ba4gydF4y2Ba:gydF4y2Ba260年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba266年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba PubMedgydF4y2Ba
      36. ↵gydF4y2Ba
        1. MartucciellogydF4y2BaGgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. FavregydF4y2Ba一个gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 高桥gydF4y2Ba米gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1995年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。免疫组织化学定位的蛋白质在巨结肠病。J Pediatr杂志gydF4y2Ba30.gydF4y2Ba:gydF4y2Ba433年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba436年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      37. ↵gydF4y2Ba
        1. 希望能gydF4y2BaVgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 韦伯gydF4y2BaDgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 罗gydF4y2BaYgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1996年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba之间的联系,等。排除RET和肠神经发育不良类型b J医疗麝猫gydF4y2Ba62年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba195年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba198年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      38. ↵gydF4y2Ba
        1. CeccherinigydF4y2Ba我gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 霍夫斯特拉gydF4y2BaRgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 罗gydF4y2BaYgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1994年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。DNA多态性和条件的SSCP分析20 ret原癌基因的外显子。致癌基因gydF4y2Ba9gydF4y2Ba:gydF4y2Ba3025年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba3029年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      39. ↵gydF4y2Ba
        1. DahiagydF4y2BaPLgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 托莱多gydF4y2BaSPgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 穆里根gydF4y2BaLMgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1997年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。基因突变分析,神经胶质细胞line-derived神经营养因子(GDNF)、RET / GDNF的配体受体α复杂,在零星phaeochromocytomas。癌症ResgydF4y2Ba57gydF4y2Ba:gydF4y2Ba310年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba313年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      40. ↵gydF4y2Ba
        1. 时候gydF4y2BaHgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 地震区gydF4y2BaKgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. TakayagydF4y2BaKgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1993年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。人类endothelin-B受体基因。结构组织和染色体分配。J临床生物化学gydF4y2Ba268年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba3463年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba3470年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      41. ↵gydF4y2Ba
        1. 冯DeimlinggydF4y2Ba一个gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 本德gydF4y2BaBgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 路易gydF4y2BaDNgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1993年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。一个快速和非放射性检测的基于PCR试验等位基因在人类神经胶质瘤损失。Neuropathol:一般人gydF4y2Ba19gydF4y2Ba:gydF4y2Ba524年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba529年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      42. ↵gydF4y2Ba
        1. 伊藤gydF4y2BaFgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. IshizakagydF4y2BaYgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 人士塔希拉。gydF4y2BaTgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1992年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。RET原癌基因启动子区域的识别和分析神经母细胞瘤细胞系,从男性2例甲状腺髓样癌。致癌基因gydF4y2Ba7gydF4y2Ba:gydF4y2Ba1201年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba1206年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      43. ↵gydF4y2Ba
        1. 郭gydF4y2BaJBJgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 加德纳gydF4y2BaEgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 华纳gydF4y2Ba摩根大通gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1993年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。Sructural使用外显子捕获人类RET原癌基因的分析。致癌基因gydF4y2Ba8gydF4y2Ba:gydF4y2Ba2575年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba2582年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      44. ↵gydF4y2Ba
        1. 博雷戈gydF4y2Ba年代gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 赛斯gydF4y2Ba我gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 鲁伊斯gydF4y2Ba一个gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1999年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。具体RET原癌基因的多态性比例过高巨结肠疾病和患者可能代表位点修改表型表达。J地中海麝猫gydF4y2Ba36gydF4y2Ba:gydF4y2Ba771年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba774年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      45. ↵gydF4y2Ba
        1. FitzegydF4y2BaGgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 以下两gydF4y2Ba米gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. KuhlischgydF4y2BaEgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1999年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba45,等。协会RET protooncogene密码子多态性与巨结肠疾病。是J哼麝猫gydF4y2Ba65年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba1469年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba1473年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      46. ↵gydF4y2Ba
        1. SancandigydF4y2Ba米gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. CeccherinigydF4y2Ba我gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 科斯塔gydF4y2Ba米gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba2000年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。RET突变患者发病率巨结肠病。J Pediatr杂志gydF4y2Ba35gydF4y2Ba:gydF4y2Ba139年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba142年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      47. ↵gydF4y2Ba
        1. DurbecgydF4y2BaPgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. Marcos GutierrezgydF4y2Ba简历gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 基尔肯尼gydF4y2BaCgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1996年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。GDNF通过Ret受体酪氨酸激酶信号。自然gydF4y2Ba381年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba789年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba793年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      48. ↵gydF4y2Ba
        1. TruppgydF4y2Ba米gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 竞技场gydF4y2BaEgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. FainzilbergydF4y2Ba米gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1996年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。功能受体GDNF c-ret原癌基因编码。自然gydF4y2Ba381年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba785年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba788年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      49. ↵gydF4y2Ba
        1. 特雷纳说道gydF4y2BaJJgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 古德曼gydF4y2BalgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 德萨特gydF4y2BaFgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1996年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。多组分GDNF受体的特征。自然gydF4y2Ba382年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba80年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba83年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      50. ↵gydF4y2Ba
        1. 京gydF4y2Ba年代gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 温gydF4y2BaDgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 余gydF4y2BaYgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        4. et al。gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1996年gydF4y2Ba)gydF4y2BaGDNF-induced RET蛋白质酪氨酸激酶介导的激活GDNFR-alpha, GDNF的小说受体。gydF4y2Ba细胞gydF4y2Ba85年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba1113年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba1124年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba CrossRefgydF4y2Ba PubMedgydF4y2Ba 网络的科学gydF4y2Ba
      51. ↵gydF4y2Ba
        1. 迈尔斯gydF4y2BaSMgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 所罗门gydF4y2BaRgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. GosslinggydF4y2Ba一个gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1999年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba肾小球滤过率(GFR),等。调查生殖系alpha -巨结肠疾病的突变。J地中海麝猫gydF4y2Ba36gydF4y2Ba:gydF4y2Ba217年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba220年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      52. ↵gydF4y2Ba
        1. 罗密欧gydF4y2BaGgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. McKusickgydF4y2Ba弗吉尼亚州gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1994年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba基因表型多样性,等位基因系列和修饰符。gydF4y2BaNat麝猫gydF4y2Ba7gydF4y2Ba:gydF4y2Ba451年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba453年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba CrossRefgydF4y2Ba PubMedgydF4y2Ba 网络的科学gydF4y2Ba
      53. ↵gydF4y2Ba
        1. BolkgydF4y2Ba年代gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. PeletgydF4y2Ba一个gydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 霍夫斯特拉gydF4y2BaRMgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba2000年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。人类multigenic继承模型:在巨结肠疾病表型表达需要RET基因和一个新的9问轨迹。《美国国家科学院刊gydF4y2Ba97年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba268年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba273年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      54. ↵gydF4y2Ba
        1. KusafukagydF4y2BaTgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 普里gydF4y2BaPgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1998年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba巨结肠病的遗传方面。gydF4y2BaSemin Pediatr杂志gydF4y2Ba7gydF4y2Ba:gydF4y2Ba148年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba155年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba PubMedgydF4y2Ba
      55. ↵gydF4y2Ba
        1. SvenssongydF4y2BaPJgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 冯告诉gydF4y2BaDgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. MolandergydF4y2Ba毫升gydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1999年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。一个杂合的移码突变在endothelin-3 (EDN-3)基因在孤立的巨结肠病。Pediatr ResgydF4y2Ba45gydF4y2Ba:gydF4y2Ba714年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba717年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba
      56. ↵gydF4y2Ba
        1. 韦伯gydF4y2BaGCgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. 基思gydF4y2BaCGgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. 坎贝尔gydF4y2BaNTgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1988年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba并发新创间隙删除带2第22位和相互易位(3;7)(p21,如)。gydF4y2BaJ地中海麝猫gydF4y2Ba25gydF4y2Ba:gydF4y2Ba125年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba127年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba 文摘gydF4y2Ba/gydF4y2Ba免费的gydF4y2Ba全文gydF4y2Ba
      57. ↵gydF4y2Ba
        1. BeedgengydF4y2BaBgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        2. NutzenadelgydF4y2BaWgydF4y2Ba,gydF4y2Ba
        3. QuerfeldgydF4y2BaUgydF4y2Ba
        (gydF4y2Ba1986年gydF4y2Ba)gydF4y2Ba,等。“部分三倍体22日和11”由于父亲11;22易位与巨结肠疾病有关。欧元J PediatrgydF4y2Ba145年gydF4y2Ba:gydF4y2Ba229年gydF4y2Ba- - - - - -gydF4y2Ba232年gydF4y2Ba。gydF4y2Ba
        OpenUrlgydF4y2Ba

      脚注gydF4y2Ba

      • ↵gydF4y2Ba__gydF4y2Ba这些作者的贡献同样这项工作。gydF4y2Ba