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摘要
典型家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者发生壶腹周围癌的风险明显高于一般人群。然而，在减毒FAP (AFAP)中这种结肠外表现的发生率尚不清楚。我们报告的情况下，38岁的妇女没有已知的家族史息肉病或结直肠癌，谁提出壶腹腺癌。AFAP的诊断只有在评估了患者的扩展家族史和基因检测后才做出。本病例报告建议AFAP应纳入壶腹/十二指肠肿瘤患者的鉴别诊断。
- APC基因
- 衰减性家族性腺瘤性息肉病
- 壶腹癌
- 十二指肠癌症
- FAP，家族性腺瘤性息肉病
- 遗传性非息肉性结直肠癌
- 睡衣,Peutz-Jeghers综合症
- AFAP，衰减性家族性腺瘤性息肉病
来自Altmetric.com的统计
小肠癌很罕见，在美国每年大约有5300个新病例。1然而，在家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)和Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者中，这些肿瘤的发生率增加。2 -，4衰减型FAP (AFAP)是FAP的一种变体，其壶腹癌的表现尚未见报道。
病例报告
一名37岁白人女性，身体健康，表现为突然腹痛和贫血，诊断为急性胰腺炎。结肠镜检查显示有两个组织学不明的息肉。
8周后，患者出现复发性急性上腹痛。再次确诊为急性胰腺炎。内镜逆行胆管造影术显示壶腹部有一个2厘米的肿块，手术切除后的组织病理学检查发现一个绒毛状腺瘤伴腺癌。
患者最初的家族史包括一位70岁的母亲患有7个腺瘤性息肉，以及一位57岁死于腹部癌症的姑母。十二指肠癌的年轻年龄和结肠息肉的存在促使了对扩展家族史的深入调查和四代谱系的构建(图1)⇓)．这揭示了一个广泛的大肠癌和腺瘤性息肉病家族史，增加了对AFAP的怀疑。进行APC基因检测，患者APC基因15外显子3 '端出现截断突变。
通过访谈、医疗记录收集和内窥镜检查发现有家族史。
在家庭成员的结肠镜筛查中，患者的母亲，74岁，有超过100个腺瘤性息肉。患者的四个长子接受了结肠镜检查，其中两个患有多发性腺瘤。
讨论
据我们所知，这是第一例AFAP表现为壶腹癌。首次描述于1988年，AFAP的特征是APC基因的5 '和3 '突变，寡聚(少于100个腺瘤性息肉)，谱系内显著的表型变异，结直肠癌的年龄比FAP大。5
在美国普通人群中，壶腹癌是罕见的，通常是特发性病因，发生在生命的第七个十年。克罗恩病和腹腔疾病患者患小肠恶性肿瘤的风险增加。此外，FAP、HNPCC和PJS的遗传条件也增加了小肠腺癌的相对风险。2 -，4AFAP中这种肿瘤的相对风险尚未计算;然而，来自三个不同家庭的三名十二指肠癌患者都有这种疾病的报道。
本例患者诊断为十二指肠癌时年龄较小，年轻时有结直肠息肉病史，且母体有7例结直肠腺瘤病史，因此怀疑为遗传性结直肠癌综合征。在广泛的家族史回顾中，对AFAP的关注因异质性谱系表型的发现而加剧(包括息肉病或少息肉病的亲属)。APC基因检测证实该患者患有AFAP。
致谢
我们感谢琳达·韦尔奇女士的技术支持。在Clayton基金、John G Rangos Sr慈善基金会的部分支持下，NIH授予CA 53801、P50、CA 62924、CA 93-16和CA 78148。