• Durie P
• 等
• eds。外分泌胰腺的遗传疾病

这项多作者的工作，源于2001年4月举行的研讨会，总结了我们目前的外分泌胰腺疾病的遗传学知识。与此类出版物一样，单个章节被写成独立的演示文稿，这导致了一定程度的重复。编辑们把这些章节分成了几节;一个“共识会议”处理伦理问题和预防、筛查和治疗的指导方针，随后是遗传性胰腺炎(HP)、胰腺癌和囊性纤维化的部分。最后，有一份会议报告和一本专著，庆祝亨利林奇的同名癌症综合征的工作。

第一部分将是最实际的兴趣一般胃肠病学家。胃肠内科医生和外科医生应该已经意识到对结肠癌等更常见疾病进行筛查的伦理性。对这些问题的简要概述之后是关于测试对象的明确建议，适当的测试前信息，测试后信息，以及根据结果采取行动。这个算法看起来令人生畏，但却简单而合乎逻辑。服务测试和研究测试都包括在内。HP的癌症筛查是一个更加困难的问题。40岁以上的患者应该每年在专家中心进行筛查的建议可能会为未来的患者建立一个知识库，但不一定能帮助我们当前的人群。

HP部分因其专题讨论会的起源而受到影响。自从David Whitcombe和他的同事在HP亲属中发现PRSS1(阳性胰蛋白酶原)基因突变以来的六年里，对急性和慢性胰腺炎与胰腺癌这三种实体之间的关系有了新的理解。遗憾的是，这本书的格式没有允许这一点明确。它以两页的概述开始，整齐地记录了已知的PRSS1和SPINK突变。不幸的是，处理这些突变可能转化为临床疾病的机制的章节，逻辑上应该紧随其后，却被放在本节的末尾(尽管前面关于儿童基因突变的章节确实涉及了一些这方面的内容)。一般读者很可能会觉得中间关于国家经历的章节是多余的。代谢先天错误的回顾是有用的，但肯定应该放在本节的最后，而不是中间。

胰腺癌部分组织得更好，并提供了基因对疾病的贡献的全面回顾。与HP相比，胰腺癌没有明确的单基因突变。有两个或两个以上受影响成员的家庭已被报道:这是否仅仅代表随机聚类被讨论。公认的癌症综合征如FAMM、Lynch综合征II、BRCA2突变和Peutz-Jehgers综合征的胰腺癌风险也被考虑在内。关于监测和分子诊断的章节将特别有趣，因为它们为早期检测和治疗提供了第一眼希望。非胰脏科医生可能不知道称为PanINs的癌前导管病变现在已经被描述和分类。本文回顾了这一发现和K-ras突变等分子标记在筛查策略中的应用方式，以及即使在EUS和CT的帮助下评估胰腺的实际困难。然而，最终，所有正在考虑或尝试的策略都会导致预防性胰腺切除术:胰腺切除术的时间和范围的实用性将在最后一章中讨论。

最后一节涉及囊性纤维化和什瓦克曼-戴蒙德综合征的范围有限，似乎反映了一个中心的兴趣和研究。

目前，胰腺疾病要么是自限性的，要么是无法治愈的。对胰腺炎和胰腺癌的有效治疗将来自这里描述的分子和遗传研究。这本书的介绍是不完美的，但它所包含的信息应提供给任何人处理胰腺疾病。让你的图书馆购买。