条文本
PDF
文摘
背景和目的:家族史是广泛用于估计结直肠癌的风险,但是有相当大的潜力回忆偏倚和差错。因此我们系统地评估的准确性癌症家族史在采访报道与实际经验的亲戚。
方法:通过面对面的采访,我们记录家族史来自社区199例结直肠癌病例和133控制,总计5637第一和第二学位的亲戚(罗斯福/特别提款权)。我们与计算机化的癌症注册中心数据采访信息来确定家庭历史报告的准确性。
结果:情况下大大低估了大肠癌出现在罗斯福(灵敏度0.566(95%可信区间(CI) 0.433, 0.690);特异性0.990 (95% CI 0.983, 0.994))和特别提款权(灵敏度0.271 (95% CI 0.166, 0.410);特异性0.996 (95% CI 0.992, 0.998))。没有观察到的差异报告的准确性情况和控制受访者之间的家族史。对照组同样低估了大肠癌在罗斯福(灵敏度0.529 (95% CI 0.310, 0.738);特异性0.995 (95% CI 0.989, 0.998))和特别提款权(灵敏度0.333 (95% CI 0.192, 0.512);特异性0.995 (95% CI 0.991, 0.995))。确定实际意义不准确的家族病史,我们应用家族史标准记录链接之前和之后。只有两个报告的五个家庭在面试后满足监控条件这样做验证,而实际上只有两个6个家庭,理所当然的监视被面试确认。
结论:本研究量化了准确确定面试的人结直肠癌的风险由于家族史。结直肠癌是大大低估了所以家庭历史信息进行解释时应特别谨慎。这些发现有相当大的相关性识别患者结肠镜检查绩效监测和流行病学研究。
- 结肠直肠癌
- 家族病史
- 精度
- 遗传学
- 监测
- 罗斯福,一级亲属
- 特别提款权,第二学位的亲戚
- ISD,信息和统计部门
来自Altmetric.com的统计
人亲戚影响结直肠癌会增加疾病的个人风险与普通人群相比。个人风险的程度与家族病史的程度和发病的年龄影响的亲属。1因此家族史是临床使用的通知决定使用结肠镜检查监督。由于增加了大肠癌遗传贡献的意识,在英国,在欧洲,在美国已经有了快速增长在结肠镜检查工作量家族史是主要的问题。指南根据程度的家族史被设计来确定当监测应该推荐。23这种经验方法本质上相当重视家庭历史信息的准确性。准确度也是一个重要的考虑因素在流行病学研究的背景下,通知提供监测指南。在这两种情况下,家族病史信息通常是采访收集的一个家庭成员。这种方法可能是不准确的被采访者。漏报的家庭历史已经被先前的研究中观察到45有证据表明系统的回忆偏倚可能源于人们提高意识的一个特定的癌症更有可能报告阳性家族史。6此外,与肠癌相关的社会耻辱可能意味着这种情况更容易讨论家庭、和这个因素特别是可能影响报告的家族史。
报告的准确性癌症在家庭中已经涉及到了之前的研究的人称为遗传学部门因为癌症家族史,7 -9患有癌症的个人历史,5610 -14或癌症病例的近亲。41516然而,只有少数研究结直肠癌有关的案件45111214或基于社区consultands未被称为遗传学诊所。510出版文献的另一个限制是,验证应聘者的报告常常只是尝试的亲戚得了癌症。在这样的研究可以获得任何信息关于敏感性,特异性,或消极的预测价值的报告,和漏报的问题不能解决。
在这项研究中,信息在采访中结直肠癌病例和社区控制系统与苏格兰癌症登记处的数据以调查报告的真实准确性结直肠癌家族史。我们确定了癌症的经历5637亲属,无论应聘者癌症的报告,所以我们可以确定整体精度,包括亲戚漏报的癌症。我们也评估任何不实的影响的临床解释家族史对推荐监测结肠镜检查。研究结果有相当大的相关性方法用于验证家族史和监测指南也有实际意义。
方法
遗传学护士进行了面对面的采访情况下和控制来获得他们的家族史。199连续结直肠癌病例确定从爱丁堡皇家医院,西方总医院,爱丁堡和圣约翰医院,利文斯顿。为社区控制,我们最初的策略是招募配偶的病例。然而,这种方法被证明是不切实际的,这意味着只有25控制被确定。108年龄和性别匹配的控制被确定在爱丁堡西北惯例列表。细节的第一和第二学位的亲戚(罗斯福/特别提款权),报告的被采访者都记录在一个结构化的形式发票。全面手动搜索记录出生,死亡,和婚姻一般注册办公室举行的苏格兰了,为了验证,正确的,和扩展血统信息报告在准备面试记录链接。
系统数据的所有亲戚都与苏格兰癌症登记处举行的数据信息和统计部门(ISD)苏格兰行政院。苏格兰记录链接系统有关的所有记录链接到出院,癌症登记和死因对每个人来说,是一个综合资源识别癌症发病率在一个特定的群体。使用技术基于“概率匹配”的原则由纽康比,17这些记录有关通过患者特定的识别信息与假阳性率不到1%。18岁20.我们自己的内部评估大肠癌断定是假阴性率也是这个顺序的。同样的方法可以用于连接研究数据包含个人标识符与ISD举行的健康信息。姓,名,性别,出生日期,和邮政编码通常用于匹配记录,我们的数据集包含所有但后者。记录链接服务不仅验证报告的癌症,而且识别未知情况。可信区间(CI)的近似计算了基于反相适当的检验统计量,21这对我们的数据与精确方法为多。22
伦理批准招聘和面试的病人和控制由洛锡安当地的研究伦理委员会被授予。记录链接过程批准的隐私顾问委员会负责建议ISD患者可识别数据的释放。所有关联数据保持在ISD整个分析以确保机密性。
结果
199例大肠癌病例的平均年龄在面试的时候是64.0年。有86名女性和113名男性,3290亲属包括在数据库中。据报道一百一十亲属以外的居民苏格兰,和护士构建谱系分类251“难以捉摸的”。133控制的平均年龄是64.2岁的时候面试。有60名女性和73名男性共有2347个亲戚。在所有据报道有107名亲戚居住在苏格兰和91年被认为是难以捉摸的。人没有死也没有患了癌症不会匹配通过记录链接,所以是不可能区分这些人与那些无法被追踪。因此所有3290例和2347的亲属的亲属控制被包含在后续记录链接和分析,无论明显“可追溯性”。
家庭成员的健康知识和发生的所有类型的癌症
受访者被要求国家他们的知识是否一个给定的相对还活着,和亲戚的病史,包括任何癌症的历史。亲戚的比例的受访者能够提供任何健康相关信息如表1所示。表1中还详细的反应受访者对所有亲戚发现任何类型的癌症通过连接中央记录。
在大多数情况下,癌症并不是正确的报道,被采访者,要么是没有知识的相对的健康问题或不知道,他们已经开发出了任何类型的癌症。然而,在某些情况下,一个癌症报告但网站是不正确的或未知的。这发生的程度是由第六列在表1中,哪个州的比例影响亲属有过任何形式的癌症。
结直肠癌病例的报告
总共有148例确诊病例的结直肠癌在罗斯福或特别提款权,其中62是正确的被采访者。平均发病年龄的情况下正确地报道为63.3岁(95% CI 60.5, 66.1),一个值明显不同的平均年龄70.2岁(95% CI 67.8, 72.5)没有正确地报告为例。这一观点并不像癌症的意想不到的影响更多的老人不太可能在讨论家庭。建议早发性情况下更有可能报告准确地在面试时的临床利益,这种情况下更重要的指示遗传风险增加。一个单独的趋势更准确报告近年来明显,虽然不是统计学意义。摘要统计信息与报告的准确性结肠直肠癌的亲戚展示在表2。
表2中的数据展示大量的漏报的结肠直肠癌的亲戚。在这两种情况下和控制,灵敏度罗斯福的报告大约50 - 60%,这意味着一个大比例的癌症在罗斯福未被报道。穷人的敏感性报告在特别提款权更引人注目的,大多数情况下以特别提款权的病例和控制不是在采访报道。很高的特异性和消极的预测价值的估计主要反应了一定的事实,在绝对数量上结直肠癌只影响一个小的人口比例。然而,即使是小的对这些参数的影响有重要意义对遗传风险评估和资源分配。所有相对组,阳性预测值的估计范围60 - 70%,表明大约三分之一的个人结直肠癌病例的报告没有证实使用癌症登记处的数据。报告的结直肠癌的敏感性与其他常见的癌症表3所示。之间没有差异观察病例和控制家庭历史报告的准确性,所有consultands组合在一起。
灵敏度估计为结直肠癌普遍比较表3中列出的其他常见的癌症类型,虽然人数较少。然而,值得注意的是乳腺癌比其他内部更频繁地报道癌症在罗斯福。这可能反映了更多神秘的内脏恶性肿瘤和社会耻辱尤其是肠癌。
实际意义的不准确或不完整的家庭历史的报告
从临床的角度确定受访者报告的有效性非常重要的识别家庭资格结肠镜检查监测和/或基因检测。存在各种各样的指导方针,以帮助确定家族史等权证干预的程度,但为了便于说明我们有家族史应用标准采用胃肠病学的英国社会和该领域的协会大不列颠和爱尔兰(两个罗斯福与结直肠癌,或者一个罗斯福诊断在45年)。3使用这些标准家族史,我们确定了一组受访者谁理所当然的结肠镜检查监督。然后我们重新评估这些个体的风险分类基于家庭历史数据记录链接后进行验证。
再次,病例和控制被认为是在一起。为了评估不准确或不完整的报告的总体影响监测的建议,consultands情况下和控制被认为是简单的,而不是值得病例手术后的监测后自己的结肠直肠癌的历史。在采访中,五的受访者报告满足条件的家庭历史表明监测的必要性。然而,只有两个五个家庭被证实通过记录链接,以满足这些标准,给一个总体阳性预测值为0.400 (95% CI 0.118, 0.769)。另外,四个进一步consultands未报告结直肠癌家族史的履行标准确实有这样一个家庭历史根据记录链接数据。因此,只有两个六consultands确定谁应该被推荐用于监视在采访中,建议面试方面的敏感性识别合适的个人监测是0.333 (95% CI 0.097, 0.700)。
讨论
本研究量化的准确性报道癌症家族史people-namely两个重要的群体,那些与结直肠癌和一般人群。因为我们确诊病例报道大肠癌并确定应聘者没有报道的病例,我们能够系统地评估整体大肠恶性肿瘤家族史的报道的准确性。
使用这种方法我们已经确定报告的准确性的结直肠癌在大型数据集包括332受访者和5637第一和第二学位的亲戚。我们最终显示,大量的漏报的癌症家族史的报告在采访中也很明显。在这项研究中,家庭历史文档是最佳的遗传学作为一个训练有素的护士进行访谈在漫长的协商被访谈者的家。报告不准确可能更极端,在繁忙的胃肠病学家族史,外科手术或全科诊所。
类似的方法来评估报告的结直肠癌的准确性,包括识别以及未报告的病例的检查情况报告的准确性在采访中,已经在之前的一项研究。5这项研究估计的敏感性报告的结直肠癌家族史罗斯福为0.65 (95% CI 0.39, 0.85)对结肠癌病例和0.81 (95% CI 0.54, 0.95)的控制,和作者得出结论,受试者能够准确地报告家族史。5然而,之前的研究没有考虑特别提款权,没有提供任何信息关于亲戚的总数。此外,本文的重点是在流行病学研究的验证。灵敏度的观测值报告可能不太接受的遗传风险评估的目的是确定需要临床干预,特别是考虑到广泛的置信区间。
一般来说,有一个关于报告的准确性明显缺乏质量数据的结直肠癌家族史的采访中,不准确的影响和漏报遗传风险评估没有评估。目前的研究是高度相关的,尤其是考虑到当前遗传风险增加公众对信息的需求。
我们没有观察到任何不同家族史病例报告的准确性与控制。同样,年龄和性别的受访者对精度没有明显影响。显然,报告的准确性结直肠癌家族史的病例是一个重要的考虑是癌症发生频繁的第一接触点与一个特定的家庭。本研究解决了假设人结直肠癌更有可能比控制提供假阳性情况的报道他们的亲属。然而,我们没有发现证据支持这一假设中有21个假阳性报告199例相比,11个假阳性报告在133年采访了控制。
表1显示,受访者可以提供任何有用的信息大约一半的特别提款权,但确实有一些知识的健康状况,但大约5%的罗斯福。这一致的差异表明,许多情况下,特别提款权隐瞒癌症是由于缺乏联系的亲戚,而不是无知的诊断一个已知的家庭成员。阳性预测值的观察是类似在罗斯福和特别提款权借进一步支持这一观点。显然,人们会预计,受访者会罗斯福认识上有了提高,更有可能获得和维护知识的癌症诊断这种亲密的家庭。差距罗斯福和特别提款权在这项研究中,与从其他已发表的研究结果是一致的。7 -10
有一些偏见的可能性在这个研究,但我们认为这种偏见的影响是最小的。总比例的潜在参与者拒绝参加研究,或没有回应的来信邀请,不到20%。假阳性和假阴性率较低的记录链接过程,我们使用,强调整个我们的方法的有效性。配偶的情况下可能会更清楚自己的比一般人群结直肠癌家族史,尽管任何这样的效果将只适用于对照组的一小部分。有些不匹配可能发生,和一个比例的亲戚,可能大约10%,可能是难以捉摸的。后者的影响在理论上会导致积极的预测价值的低估。然而,没有病例和只有一个控制主题报告结直肠癌相关报告给居住在国外或被认为是难以捉摸的,因此这种效应将对报告结果没有影响。
癌症登记处的准确性和完整性数据本身是一个关键考虑使用这种资源的任何研究来验证或确认诊断。苏格兰癌症登记处是1958年开始,确定1968年之前被认为是次优的。虽然确定的任何注册表不太可能达到100%,断定这段时间以来稳步改善的方法,和苏格兰癌症登记处近年来被认为是相当完整的,与其他注册中心比较积极。23结直肠癌登记数据的准确性的评价发现,虽然误分类确实发生在低水平,这样的数据表现出高度的准确性。24结直肠癌病例发生前提供一个有效的癌症登记处只有被这项研究如果这个恶性肿瘤死因被记录。再次,这是不太可能引入系统性偏差,但可能导致轻微低估的阳性预测值。因此,总的来说,我们认为与苏格兰癌症登记处记录链接,构成一个可靠和有效的方法确定实际的癌症的经历我们的研究对象。中央的中间使用记录来证实或纠正报告信息和扩展的知识谱系是必要的,以确保研究数据记录链接的质量足够高。
从临床的角度来看,提供的信息对整个家庭更重要比个别报告的准确性。观察在这项研究中,只有两个六个家庭实际上满足监测标准确定采访问题尤其令人担忧,这意味着依赖访谈数据在临床环境中可能导致许多家庭真正满足标准明显的家族史被忽视了。相反,五个家庭的报道采访,以满足选择标准,只有两个经记录链接来满足这种分类。在实践中,这种效果可能会导致不必要的监控应用。虽然涉及的数字太低提供结论性评估的临床效用家族病史信息报道的采访中,我们的结果说明,不完整或不准确的受访者报告可能产生重大影响的遗传风险评估。
适当的家庭历史标准提供遗传咨询,结肠镜检查监测,或基因检测是当前的辩论,并且可能会持续。我们研究的结果是高度相关的讨论,他们认为,家庭历史采访获得的信息可能会误导,正面和负面的,验证应聘者应该尽可能地进行报道。
确认
我们承认,由于布朗诺玛的相当多的专业知识面试受试者在此学习和跟进罗娜de最大经济产量和艾莉森盛雪利家谱的MRC注册表。我们也感谢苏珊框架和詹姆斯·博伊德实施记录链接在ISD,和尼尔·安德森咨询统计方法。RJM持有苏格兰卫生部门首席科学家办公室博士奖学金。支持的工作是癌症研究活动(现在英国癌症研究)项目授予圆梦,CCB-SP1370/0501。