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协会的T300A非同义变体ATG16L1基因对儿科克罗恩病的易感性
  1. 罗伯特·N Baldassano1,
  2. 乔纳森·P Bradfield2,
  3. 迪米特里年代里含有3,
  4. 塞西莉亚金E4,
  5. 约瑟夫T Glessner4,
  6. 特蕾西Casalunovo4,
  7. 爱德华·C Frackelton4,
  8. 乔治F Otieno4,
  9. 言Kanterakis5,
  10. 朱莉L的沙6,
  11. 瑞安史密斯米6,
  12. 安德鲁·W埃克特6,
  13. 卢克·J·罗宾逊6,
  14. Chioma C Onyiah6,
  15. 黛布拉J艾布拉姆斯7,
  16. 罗塞塔米Chiavacci8,
  17. 罗伯特Skraban8,
  18. 玛塞拉Devoto9,
  19. 斯塔恩。斯特F资助10,
  20. Hakon Hakonarson10
  1. 1胃肠病学和营养,费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
  2. 2应用基因组学中心艾布拉姆森研究中心,费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
  3. 3儿科、宾夕法尼亚大学医学院的病理学和实验室医学系,艾布拉姆森研究中心,费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
  4. 4应用基因组学中心艾布拉姆森研究中心,费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
  5. 5儿科宾夕法尼亚大学医学院的病理学和实验室医学系,艾布拉姆森研究中心,费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
  6. 6应用基因组学中心艾布拉姆森研究中心,费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
  7. 7胃肠病学和营养,费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
  8. 8应用基因组学中心艾布拉姆森研究中心,费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
  9. 9人类遗传学,艾布拉姆森研究中心,费城,费城儿童医院的CCEB,宾夕法尼亚大学,费城,宾夕法尼亚州,美国
  10. 10应用基因组学中心和分裂的人类遗传学,艾布拉姆森研究中心,费城儿童医院的,费城,宾夕法尼亚州,美国
  1. 通信:
    汉康·汉科纳森博士和斯塔恩。斯特博士
    应用基因组学中心,费城儿童医院的,艾布拉姆森研究中心,3615年公民中心大道,19104年费城,宾夕法尼亚州,美国;hakonarson在}{chop.edu或授予在}{chop.edu

http://dx.doi.org/10.1136/gut.2007.122747

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    寻找基因变异赋予风险炎症性肠病(IBD)已持续了10多年,与一些易感基因涉及通过各种方法。今年早些时候,通过pcr 16 360个非同义单核苷酸多态性(snp), Hampe等1作了重要补充这个曲目报告非常重要的克罗恩病之间的关联、autophagy-related 16-like 1 (ATG16L1)基因。具体来说,一个常见的编码不同,rs2241880 (T300A)被证明带来强烈的疾病风险,这个协会是在同一个研究在不同群体间的克罗恩病的患者而不是与溃疡性结肠炎。虽然这些研究发现很令人信服,有继续关注有关协会的性能研究在复杂的特征。2许多错误和偏见可以破坏任何个体的研究,而独立复制确保最初的发现确实是健壮和提供更准确的估计可能的效果。3,4。这样的独立复制的努力现在被认为是强制性的在研究复杂性状。2

    我们有一个正在进行的全基因组关联研究的克罗恩病患儿使用Illumina公司英飞纳姆二世HumanHap500 BeadChip。5,6rs2241880的调查是在这个平台上,我们可以查询当前数据集与克罗恩病协会作为一个单独的测试。所有的分析都使用软件包“叮铃声”(http://pngu.mgh.harvard.edu/ ~珀塞尔/叮铃声/ index.shtml)。为了避免潜在的偏见源于人口分层控制基因匹配的白种人患者节段性回肠炎成对identity-by-state聚类的距离。完成连杆凝结的集群是…

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    脚注

    • 这项研究由费城儿童医院的财务支持,埃德蒙兹基金、海涅曼基金会的IBD家庭研究理事会和国家卫生研究院资助的一般临床研究中心(GCRC) 5 - mo1 - rr - 000240。

    • 利益冲突:没有宣布。

    • 该研究机构审查委员会批准的费城儿童医院的。