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体细胞镶嵌性:FAP的原因无法解释的情况下?
  1. Therese M爵1,
  2. 兰德尔·W·伯特2,3
  1. 1
    洪博培癌症研究所,犹他大学,美国犹他盐湖城
  2. 2
    肿瘤学系,犹他大学,美国犹他盐湖城
  3. 3
    大学医学系的犹他州,盐湖城犹他,美国
  1. 博士Therese M爵高风险癌症诊所,洪博培癌症研究所,犹他大学,盐湖城,但84112年,美国;Therese.tuohy在}{hci.utah.edu

http://dx.doi.org/10.1136/gut.2007.133108

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    体细胞镶嵌现象是越来越认可的现象在不同的细胞有两个种群基因在同一个人。当一个人认为大约有1014细胞在成年人的人体,大约30 000个基因和大约10−6-10年−7每个基因突变细胞分裂,接下去我们都是镶嵌在某种程度上,对于某些基因。最近,两份报告,通过他等1在这个问题(见71页)以及Aretz等,2表明,体细胞镶嵌性可以在大约20%的散发病例的家族性腺瘤息肉病杆菌(FAP)的突变APC可以找到。影响个体的基因检测发现突变,但水平占不到所有副本的牵连等位基因,表明一些细胞和/或组织突变,而有些则没有。

    镶嵌性的NF1和NF2据报道好几次了。3突变只在病理组织的影响,和疾病的临床特征和课程往往比平时温和。45这大概是因为不是所有的敏感组织继承了致病突变。镶嵌性也被报道马凡综合征,结节性硬化症,achrondroplasia,杜氏肌萎缩症和视网膜母细胞瘤以及其他条件。67

    的在胚胎发育期出现突变具有深远的影响对个人和家庭。如果它出现的一个重要领域APC基因在一个结肠上皮干细胞,唯一的后果很可能是腺瘤息肉的结肠段最终成为填充一个干细胞的后代(如提出讨论的病人他提出的7系列的等1…

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    脚注

    • 利益冲突:一个也没有。

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