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结肠直肠癌
遗传易感性结直肠腺瘤由多种稀有等位基因引起的MUTYH但不是OGG1,NUDT1,NTH1或尼尔1,2或3
  1. 一个R Dallosso1,
  2. 年代Dolwani1,
  3. N琼斯1,
  4. 年代琼斯1,
  5. J科里1,
  6. J梅纳德1,
  7. 年代Idziaszczyk1,
  8. V汉弗莱斯1,
  9. J·阿诺德2,
  10. 一个唐纳森3,
  11. 维埃克尔斯4,
  12. 一个埃利斯5,
  13. D G埃文斯6,
  14. 我Frayling7,
  15. F J他8,
  16. R S Houlston9,
  17. E R马赫10,
  18. M尼尔森8,
  19. 年代帕里2,11,
  20. E泰勒4,
  21. V Moskvina12,
  22. J P钱德尔1,
  23. J R桑普森1
  1. 1
    医学院医学遗传学研究所,卡迪夫大学、卡迪夫、英国
  2. 2
    临床遗传学,奥克兰城市医院,新西兰奥克兰
  3. 3
    布里斯托尔临床遗传学单位,儿童健康研究所的圣迈克尔医院,英国布里斯托尔
  4. 4
    威塞克斯临床遗传学服务,安妮公主医院,英国南安普顿
  5. 5
    胃肠病学、皇家利物浦医院,英国利物浦
  6. 6
    医学遗传学的学术单位,圣玛丽医院,英国曼彻斯特
  7. 7
    All-Wales遗传学实验室服务,英国卡迪夫的威尔士大学医院
  8. 8
    人类中心和临床遗传学、莱顿、荷兰莱顿大学医学中心
  9. 9
    部分癌症的遗传学,萨顿,英国癌症研究所
  10. 10
    医学和分子遗传学,伯明翰大学,英国伯明翰
  11. 11
    胃肠病学、Middlemore医院,奥克兰,新西兰
  12. 12
    生物统计学和生物信息学单元,医学院,卡迪夫大学、卡迪夫、英国
  1. 教授J钱德尔,医学院医学遗传学研究所卡迪夫大学,希斯公园,卡迪夫CF14 4 xn,英国;cheadlejp在{}cardiff.ac.uk

文摘

背景:MUTYH相关息肉病(地图)是一种隐性特质的特点是多个结直肠腺瘤和结肠直肠癌的风险很高。MUTYH功能的DNA碱基切除修复途径,一个关键的角色在氧化DNA损伤的修复。

目的:评估基因的遗传变异的贡献基本切除修复和氧化DNA损伤包括MUTYH,OGG1,NEIL1,NEIL2,NEIL3,NUDT1和NTH1多个结直肠腺瘤表型。

方法:遗传变异的MUTYH,OGG1,NEIL1,NEIL2,NEIL3,NUDT1和NTH1在167年寻求不相关的多个结直肠腺瘤患者的家庭历史与隐形遗传一致。这些变异特征也在∼300人口控制。

结果:33例(20%),没有控制MUTYH比如或复合杂合的(即把两个突变),因此有地图。八个不同的致病性MUTYH突变,其中四人小说。地图病例明显比non-MAP腺瘤病例(p = 0.0009;精确测试比例)和趋势提出了早些时候(p = 0.013;方差分析)。24 protein-altering变种被确定在筛选OGG1,NEIL1,NEIL2,NEIL3,NUDT1和NTH1。然而,所有的组合两个(或更多)在单个位点变异被识别患者也出现在控制,和没有变异的席位(或不足)的情况下。

结论:多个稀有等位基因的MUTYH与常染色体隐性地图,而OGG1,NEIL1,NEIL2,NEIL3,NUDT1和NTH1常染色体隐性息肉病无显著影响。

http://dx.doi.org/10.1136/gut.2007.145748

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    脚注

    • 额外的表只在网上发布//www.marcconsult.com/content/vol57/issue9

    • ARD、SD、新泽西和SJ同样都贡献给了工作。

    • 利益冲突:青年队和JPC曾与知识产权应用程序MYH序列变异。青年队有完全访问所有的数据在研究和最终责任和决定提交出版。

    • 伦理批准:批准的这项研究是为威尔士MREC (ref。02/9/22和06 / MRE09/19)