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  • 证据加速结直肠adenoma-carcinoma MUTYH-associated息肉病进展吗?

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结肠
原文
加速结直肠adenoma-carcinoma进展的证据MUTYH相关的息肉病?
  1. M H Nieuwenhuis1,
  2. 年代沃格特2,
  3. N琼斯3,
  4. M尼尔森4,
  5. F J他4,
  6. J R桑普森3,
  7. 年代Aretz2,
  8. H F Vasen1,5,6
  1. 1荷兰基金会遗传性肿瘤的检测,荷兰莱顿
  2. 2德国波恩大学人类遗传学研究所
  3. 3医学遗传学研究所,英国卡迪夫大学医学院的
  4. 4人类中心和临床遗传学、荷兰莱顿大学医学中心
  5. 5胃肠病学、荷兰莱顿大学医学中心
  6. 6肝脏病学、荷兰莱顿大学医学中心
  1. 对应到H F Vasen、荷兰基金会遗传性肿瘤的检测,Rijnsburgerweg 10, Poortgebouw Zuid,莱顿2333 AA,荷兰;hfavasen在{}stoet.nl

文摘

背景和目的MUTYH相关息肉病(地图)是一种常染色体隐性遗传疾病的特点是发展上下胃肠道息肉病的和高结直肠癌(CRC)的风险。我们评估疾病的自然史和结肠直肠癌的结果的监测和管理。

方法一个大型西方欧洲biallelic数据集MUTYH突变携带者包括254名患者使用。详细信息收集colorectum息肉和癌症发展,监测的结果和手术。生存的方法被用来计算CRC发展的风险。

结果平均随访9.8年。结直肠息肉病诊断的平均年龄44.8岁(范围:12 - 77年)。大多数病人有< 100结直肠腺瘤的诊断。CRC是147年诊断(58%)的254名患者(平均年龄在诊断:48.5,范围:21 - 77年)。CRC是63%的累积寿命风险在60岁。没有腺瘤的数量之间的相关性和CRC的存在。CRC患者的息肉的累积风险是9%,5年的随访。CRC患者有11%的风险metachronous CRC在手术后5年。百分之三十七的地图与CRC患者接受部分结肠切除术需要二次手术后不久。

结论发展中CRC高危患者进行监测地图可能建议加速致癌作用。监测病人应包括以很短的间隔结肠镜检查,例如,在1-2-year间隔从18岁到20年。如果CRC手术是必要的,(子)建议全结肠切除术。

  • MUTYH相关的息肉病
  • 地图
  • 结肠直肠癌
  • 息肉病

http://dx.doi.org/10.1136/gut.2010.229104

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    脚注

    • 资金威尔士基因公园,英国卡迪夫荷兰消化病基金会(批准号Nieuwegein MWO 0355),荷兰。

    • 相互竞争的利益一个也没有。

    • 伦理批准本研究进行的多中心研究伦理委员会批准,威尔士,ref。06 / MRE09/19;波恩大学的医学院伦理审查委员会,没有。063/04和莱顿大学医学中心伦理审查委员会,没有P01.019。

    • 出处和同行评议不是委托;外部同行评议。