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将NCF4突变风险与克罗恩病的功能后果联系起来
  1. R Somasundaram
  2. J J杜灵
  3. C·J·范德沃德
  4. M P佩佩伦博斯
  5. G M Fuhler
  1. 荷兰鹿特丹大学医学中心Erasmus MC消化病学和肝病科
  1. 对应到Gwenny Fuhler博士,荷兰鹿特丹伊拉斯谟大学医学中心,消化病学和肝病科,研究实验室,Gravendijkwal 230, 3015 CE鹿特丹,L456室;g.fuhler在{}erasmusmc.nl

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我们饶有兴趣地阅读缪斯的论文他们描述了NCF2基因的一种罕见变异,表明RAC2结合能力减弱。1NCF2编码蛋白p67phox是NADPH氧化酶复合体的组成部分之一,NADPH氧化酶复合体在先天免疫细胞的杀菌反应中驱动活性氧(ROS)的产生。由于该酶复合物功能受损而产生的干扰粒细胞ROS已在许多疾病中显示出来,包括骨髓发育异常(MDS)和慢性肉芽肿性疾病。23.正如Muise及其同事所指出的,这些疾病与克罗恩病(CD)中所见的结肠炎的发展有关,这表明在CD病理中ROS产生受损的潜在作用。

全基因组关联研究(GWAS)是一个很有前途的工具,以确定遗传变异……

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脚注

  • 相关文章300078

  • 相互竞争的利益一个也没有。

  • 伦理批准伦理批准由荷兰鹿特丹伊拉斯谟大学医学中心适当的医学伦理审查委员会提供。

  • 出处和同行评审不是委托;内部同行评审。

  • 数据共享声明作者准备分享手稿中描述的数据。

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