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基础科学的最新进展
与肠道炎症相关的单基因疾病:对理解炎症性肠病的意义
摘要
炎症性肠病(IBD)，包括克罗恩病和溃疡性结肠炎，具有多因素的病因，遗传和环境因素之间的复杂相互作用。超过150个基因位点与IBD相关。大多数基因座对解释遗传力的遗传贡献较低。最近的研究报告了越来越多的人类单基因疾病，可表现为ibd样肠道炎症。有这些基因缺陷的患者中有相当一部分出现了非常早的肠道炎症。本综述中选择的40例ibd样病理单基因缺陷可分为肠上皮屏障和应激反应缺陷、影响粒细胞和吞噬细胞活性的免疫缺陷、高炎症性和自身炎症性疾病以及T和B淋巴细胞选择和激活紊乱缺陷。此外，免疫调节存在缺陷，影响调节性T细胞活性和白细胞介素(IL)-10信号。与ibd样表型的可变外显率相关，有可能是修饰基因和基因-环境相互作用的作用。这类异质疾病的治疗方案包括抗炎和免疫抑制治疗、肿瘤坏死因子α和IL-1β阻断、手术、造血干细胞移植或基因治疗。了解原型单基因“孤儿”疾病不仅可以为受影响的患者提供治疗方案，而且还可以了解免疫机制，并补充对IBD发病机制的功能理解。
- 炎症性肠病
- Ibd -遗传学
- 免疫缺陷
- 婴儿肠道