遗传易感性腺瘤解释遗传性结直肠癌风险的很大一部分

▸Carvajal-Carmona LG、Zauber AG),琼斯,等。多结直肠癌遗传风险的可能是介导通过对腺瘤。胃肠病学2013;144年:53-5。

基因关联研究已经确定的单核苷酸polypmorphisms (snp)与结直肠癌(CRC)的风险增加有关。因为这些研究使用CRC情况下,它仍不确定是否功能相关的基因变异与腺瘤CRC通过倾向增加癌症风险。Carvajal-Carmona和同事着手解决这个问题通过执行遗传关联研究利用1755例腺瘤病例,来自两个化学预防研究和基因识别的研究中,和控制来自现有的基于人群的集合。情况下,个人或家庭历史CRC被排除在外。研究人员评估协会18 CRC倾向SNPs和发现,8的18个snp,与腺瘤有显著关联的风险,没有interstudy异质性。所有单核苷酸多态性与腺瘤风险,有关协会的方向是CRC一样。四个snp (rs6983267 rs3802842、rs4939827和rs961253),协会是非常强大的。研究用于源情况下导致浓缩为早发性,多个,和先进的腺瘤,允许case-case分析层状腺瘤等临床特征多样性和大小。在这些分析中,rs6983267似乎与多个腺瘤,暗示作用肿瘤启动与发展(想象一个SNP与高风险息肉)。虽然功率检测单核苷酸多态性与腺瘤风险限制在70%左右,可能看来,那些不相关的单核苷酸多态性与腺瘤风险可能与功能变体在恶性的角色转换和入侵。 Further studies are required to determine which …