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炎症性肠病
原文
北印度人的全基因组关联扫描揭示了溃疡性结肠炎的三个新的hla独立风险位点
  1. Garima Juyal1，
  2. Sapna Negi2，
  3. 特Sood3.，
  4. Aditi古普塔1，
  5. Pushplata普拉萨德1，
  6. Sabyasachi Senapati1，
  7. 雅克Zaneveld4，
  8. 莎莉尼·辛格1，
  9. 这个内陆3.，
  10. 苏珊娜·Sommeren5，
  11. 冲洗K Weersma5，
  12. Jurg奥特6，
  13. Sanjay Jain7，
  14. 拉梅什C Juyal2，
  15. B K西尔玛1
  1. 1部门的遗传学，德里大学南校区，新德里、印度
  2. 2国家免疫学研究所，新德里、印度
  3. 3.美国胃肠病学，达亚南德医学院和医院，卢迪亚纳,旁遮普、印度
  4. 4分子与人类遗传学系，贝勒医学院，休斯顿,德克萨斯州美国
  5. 5消化科和肝病科，格罗宁根大学，格罗宁根大学医学中心，格罗宁根、荷兰
  6. 6中国科学院心理研究所心理健康重点实验室，北京,中国
  7. 7物理系和天体物理系，德里大学，德里、印度
  1. 对应到B K Thelma教授，基因系，德里大学南校区，Benito Juarez路，印度新德里-110021;thelmabk在}{gmail.com

摘要

客观的全基因组关联研究(GWASs)主要在白种人(CEUs)中确定了超过100个溃疡性结肠炎(UC)位点。其中许多基因座对疾病易感性的影响较弱，大部分遗传力不能归因于这些基因座。对于非ceu组UC的遗传背景知之甚少。在这里，我们报告了第一个GWAS对UC在一个基因独特的北印度(NI)人群。

设计对700例病例和761例对照组进行了全基因组扫描。18个单核苷酸多态性(SNPs) (p<5×10−5)在733例病例和1148例对照的独立队列中进行了基因分型。病例对照关联检验采用线性混合模型。

结果7个新的人类白细胞抗原(HLA)独立snp来自6号染色体，位于3.8-1，BAT2，MSH5，HSPA1L，SLC44A4，循环流化床而且新的高度,超过了p < 5×10−8在综合分析中。为了评估这些来自HLA扩展区域的基因的独立生物学贡献，我们测定了补体因子B (循环流化床的畅销小说。在UC病例中，rs12614位点不同基因型间的活性差异有统计学意义(p=0.01)。跨种族比较显示，除了遗传异质性外，NI和CEU人群之间有一部分UC风险基因的共同贡献。

结论本研究显示不同人群中HLA区域对UC的贡献不同。不同的环境暴露和跨民族HLA位点的特征遗传结构共同使其易于通过跨民族重测序发现致病等位基因。这可能有助于加深对UC的分子机制的理解。

  • 溃疡性结肠炎
  • 炎症性肠病,遗传学
  • HLA

http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl-2013-306625

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