条文本

原文
focusyltransferase 2 (FUT2)非分泌状态和B型血与无症状受试者血清脂肪酶活性升高相关,与慢性胰腺炎风险增加相关:一项遗传相关性研究
  1. 弗兰克·乌尔维斯1
  2. 克劳迪娅Schurmann23.
  3. annet Guenther1
  4. Florian恩斯特2
  5. 亚历山大Teumer2
  6. 茱莉亚Mayerle1
  7. 彼得•西蒙1
  8. 亨利Volzke4
  9. Dorte Radke4
  10. Andreas Greinacher5
  11. Jens-Peter期6
  12. 马丁·泽克7
  13. 乌维Volker2
  14. Georg Homuth2
  15. 马库斯·米我们1
  1. 1医学系A系格赖夫斯瓦尔德大学医学格赖夫斯瓦尔德、德国
  2. 2功能基因组学学系格雷夫斯瓦尔德大学医学院遗传学和功能基因组学院际研究所格赖夫斯瓦尔德、德国
  3. 3.西奈山伊坎医学院查尔斯布朗夫曼个性化医学研究所,肥胖遗传学和相关代谢性状项目纽约美国
  4. 4格雷夫斯瓦尔德大学医学院社区医学研究所格赖夫斯瓦尔德、德国
  5. 5输血医学系格雷夫斯瓦尔德大学医学院免疫学和输血医学研究所格赖夫斯瓦尔德、德国
  6. 6放射诊断及神经放射学系格赖夫斯瓦尔德大学医学格赖夫斯瓦尔德、德国
  7. 7人类遗传学研究所,Otto-von-Guericke-Universität马格德堡大学医院、德国
  1. 对应到Markus M Lerch教授,格雷夫斯瓦尔德大学医学系A系,Fleischmannstrasse 41, 17475,德国格雷夫斯瓦尔德;lerch@uni-greifswald.de

摘要

客观的血清脂肪酶活性高于三倍参考上限提示急性胰腺炎。我们研究了在参考范围内且无胰腺炎的情况下,高脂肪酶活性是否与遗传单核苷酸多态性(SNP)相关,以及这些确定的SNP是否也与临床胰腺炎相关。

方法对表型“血清脂肪酶活性”和“高血清脂肪酶活性”进行了全基因组关联研究(GWAS),包括来自波美拉尼亚基于人群的健康研究(SHIP)的3966名德国志愿者。在两个队列(1444名献血者和1042名胰腺炎患者)中复制了全基因组显著性水平相关的先导snp。

结果最初发现GWAS检测到编码ABO血型转移酶A/B (土著居民的), focusyltransferase-2 (FUT2)和凝乳胰蛋白酶原b2 (CTRB2),与无症状受试者的脂肪酶活性水平显著相关。献血者的复制分析证实了FUT-2非分泌状态的相关性(OR=1.49;p = 0.012)土著居民的blood-type-B (OR = 2.48;p = 7.29×10−8),具有较高的脂肪酶活性。在胰腺炎患者中,FUT-2非分泌状态显著相关(OR=1.53;p = 8.56×10−4),土著居民的- b(或= 1.69,p = 1.0×10−4慢性胰腺炎,但急性胰腺炎没有。相反,O型血携带者患慢性胰腺炎的频率较低(OR=0.62;p = 1.22×10−05)脂肪酶活性水平高的可能性较低(OR=0.59;p = 8.14×10−05).

结论这是第一个表明ABO血型b型和FUT2非分泌状态是发生慢性胰腺炎的常见人群危险因素的结果。他们还暗示,即使在参考范围内,脂肪酶活性升高可能表明无症状受试者的亚临床胰腺损伤。

  • 慢性胰腺炎
  • 遗传多态性
  • 连锁分析
  • 糖基转移酶
  • 胰酶

来自Altmetric.com的统计

请求的权限

如果您希望重用这篇文章的任何部分或全部,请使用下面的链接,它将带您访问版权清除中心的RightsLink服务。您将能够快速获得价格和以多种不同方式重用内容的即时许可。