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多态性在PRSS1-PRSS2而且CLDN2-MORC4在欧洲的一项复制研究中,与酒精性和非酒精性慢性胰腺炎相关的基因座
  1. Monique H Derikx1
  2. 彼得·科瓦奇2
  3. 马库斯·朔尔茨3.4
  4. Emmanuelle马森5678
  5. Jian-Min陈5678
  6. 克劳迪娅Ruffert9
  7. 彼得Lichtner10
  8. Rene H M te Morsche1
  9. 会玛蒂娜Cavestro11
  10. 泛欧洲酒精性慢性胰腺炎工作组成员和合作者__
  11. 克劳德Ferec5678
  12. 乔斯特P H德伦斯1
  13. 海科威特12
  14. 乔纳斯Rosendahl9
  1. 1消化科和肝病科内梅亨联华电子奈梅亨、荷兰
  2. 2莱比锡大学肥胖疾病综合研究和治疗中心莱比锡、德国
  3. 3.莱比锡大学医学信息、统计和流行病学研究所莱比锡、德国
  4. 4生命-莱比锡文明疾病研究中心,莱比锡大学莱比锡、德国
  5. 5法国国立研究学院Santé法国国立研究学院Médicale (INSERM), U1078布雷斯特、法国
  6. 6Etablissement Français du Sang (EFS) -Bretagne布雷斯特、法国
  7. 7Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, Université de Bretagne Occidentale (UBO)布雷斯特、法国
  8. 8实验室的Génétique Moléculaire和d'Histocompatibilité布列斯特大学中心医院,Hôpital莫尔万布雷斯特、法国
  9. 9内科、神经内科、皮肤内科、消化风湿病科莱比锡大学莱比锡、德国
  10. 10慕尼黑赫姆霍兹中心人类遗传学研究所,德国环境卫生研究中心Neuherberg、德国
  11. 11Unità消化学手术内镜消化Università Vita Salute San Raffaele e IRCCS Ospedale San Raffaele米兰、意大利
  12. 12Else Kröner-Fresenius-Zentrum für Ernährungsmedizin (EKFZ), Zentralinstitut für Ernährungs- und Lebensmittelforschung (ZIEL) &儿科营养医学,Technische Universität München (TUM)慕尼黑、德国
  1. 对应到德国莱比锡大学门诊部(莱比锡04103 Liebigstraße 20)神经内科、皮肤内科、胃肠病和风湿病科Jonas Rosendahl医生;jonas.rosendahl在{}medizin.uni-leipzig.de

摘要

客观的非酒精性慢性胰腺炎(NACP)的几种遗传危险因素已被确定。一项全基因组关联研究报告了慢性胰腺炎(CP)与基因变异的相关性PRSS1- - - - - -PRSS2rs10273639;靠近编码阳离子胰蛋白酶原的基因)和CLDN2- - - - - -MORC4位点(rs7057398RIPPLY1而且rs12688220MORC4).我们的目标是在一个大的欧洲队列中完善这些发现。

设计我们研究了3062例酒精相关CP (ACP)或NACP患者和5107例对照组。此外,1559名德国酒精相关肝硬化或酒精依赖患者被纳入比较。我们进行了一些荟萃分析来检验基因型-表型的关系。

结果发现与ACP有关rs10273639(优势比,0.63;95% CI 0.55 ~ 0.72)。ACP也与变异有关rs7057398而且rs12688220男性(OR, 2.26;95% CI 1.94 ~ 2.63, OR 2.66;95% CI分别为2.21 ~ 3.21)和女性(OR, 1.57;95% CI 1.14 ~ 2.18, OR 1.71;95% CI分别为1.41 ~ 2.07)。当德国ACP患者与酒精相关肝硬化或酒精依赖患者进行比较时,也得到了类似的结果。在NACP患者的总体中,与rs10273639缺失(OR, 0.93;95% CI 0.79 ~ 1.01),而rs7057398仅在女性中X染色体单核苷酸多态性与NACP相关(OR, 1.32;95% CI 1.15至1.51)。

结论的单核苷酸多态性rs10273639PRSS1-PRSS2轨迹和rs7057398而且rs12688220CLDN2- - - - - -MORC4位点与CP相关,与ACP密切相关,但仅与ACP密切相关rs7057398女性患者与NACP有显著性差异。

  • 慢性胰腺炎
  • 遗传多态性
  • 胰腺炎
  • 胰蛋白酶原

来自Altmetric.com的统计

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