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临床实践的最新进展
结直肠癌筛查的分子标记物
摘要
结肠直肠癌(CRC)虽然是全世界发病率和死亡率的一个重要原因,但在有规划筛查的国家,其发病率和死亡率有所下降。粪便潜血检测和内窥镜检查是目前主要的筛查方法。腺瘤-癌序列的发现,以及对驱动结直肠癌形成的遗传和表观遗传变化的更深入了解,促进了对确定分子标记的创新研究,用于高精度、无创的结直肠癌筛查试验。DNA、蛋白质、信使RNA和微RNA都被评估过。观察到肿瘤细胞脱落进入结肠上皮黏液细胞层,并证实DNA在恶劣的粪便环境中的稳定性,使粪便DNA成为特别有希望的标记物。临床有用的粪便DNA检测的发展需要大量的技术进步,包括DNA稳定的优化,具有高分析灵敏度的分析方法的发展,以及特异性和广泛信息的分子标记的识别。一种将突变和甲基化DNA标记与粪便免疫化学检测结合起来的多靶点粪便DNA检测,最近在一项大型横断面验证研究中表现良好,已被美国食品和药物管理局(fda)批准用于筛查无症状、平均风险人群。分子标记筛选试验在临床应用的最终方法需要更多的研究来确定最佳筛选间隔、影响依从性的因素、假阳性结果的管理、在高危人群中使用这些试验,以及其他考虑因素。
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