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功能注释胃癌易感性的高质量的SNP标记:阴阳的PSCArs2294008
  1. Hyuna唱1,
  2. 霍华德·H杨2,
  3. 南胡1,
  4. 华苏1,
  5. 菲利普•R•泰勒1,
  6. Paula L后于1
  1. 1癌症流行病学和遗传学部门(DCEG),国家癌症研究所(NCI),国立卫生研究院(NIH),马里兰州的贝塞斯达,美国
  2. 2群体遗传学实验室,NCI癌症研究中心,国家卫生研究院,马里兰州的贝塞斯达,美国
  1. 对应到遗传流行病学分会,葆拉·L海兰德博士癌症流行病学和遗传学部门,国家卫生研究院的贝塞斯达,20852年医学博士,美国;hylandpl在{}mail.nih.gov

http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl - 2015 - 310059

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    亲爱的编辑,

    我们通过Mocellin读最近的文章等1怀着极大的兴趣。全面分析提名11九点生殖系变异位点与高水平的累积的证据胃癌遗传易感性(GC)。证据五9个位点(PKLR在1的时候,CASP8在2 q33.1,MUC1在1的时候,TGFBR2在3 p241和问题在11 q13.2)来自假说驱动的研究基于生物相关性,而其余位点被确定通过全基因组关联研究(GWAS)。然而,所有位点等功能注释相关的正常组织,进一步理解机制的关联。探索其功能相关性,我们标注每个变体(及其高LD SNPs)使用公开可用的生物信息学数据结合自己的GWAS和mRNA表达数据(图1)。

    图1

    微分rs2294008T对的表达的影响PSCA在肿瘤与正常胃组织可能通过与YY1交互。(一)rs2294008之间的表达式(eQTL)数量性状分析(风险等位基因= T)基因型PSCA信使rna表达在正常胃组织。在山西的研究中,使用Affymetrix_U133A mRNA水平评估调查89年205319 _at配对癌症/相邻正常胃组织样本,和相关系数(ρ)使用非参数估计斯皮尔曼等级相关测试。从Genotype-Tissue表达式(GTEx), p值获得日志和分位数之间使用线性回归正常化RNA-sequencing表达式值(编码转录ENSG00000301258 l;…

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    脚注

    • 贡献者PLH本研究设计的。NH和徐提供了技术和数据支持。HSung, PLH HHY分析和解释数据。HSung和PLH写的手稿。HSung, PRT PLH修订后的手稿至关重要的知识内容。

    • 资金这项研究是由校内研究项目,美国国立卫生研究院、美国国家癌症研究所癌症流行病学和遗传学部门,和癌症研究中心。

    • 相互竞争的利益没有宣布。

    • 病人的同意获得的。

    • 伦理批准国家癌症研究所IRB特殊研究。

    • 出处和同行评议不是委托;内部同行评议。