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附言
信
生殖系缺乏证据RNF43突变锯齿状息肉病综合症患者从大型跨国研究
  1. 丹尼尔·D布坎南1,2,
  2. 马克Clendenning1,
  3. 李卓尔1,
  4. 珍娜·R·斯图尔特1,
  5. Sharelle Joseland2,
  6. 索尼娅伍德奥3,
  7. 朱莉·阿诺德3,
  8. 卡拉Semotiuk4,
  9. Melyssa阿伦森4,
  10. 春天霍尔特4,
  11. 史蒂文难堪的5,
  12. 标志着詹金斯2,
  13. 凯文甜6,
  14. 芬利的麦克雷7,8,9,
  15. 英格丽·M Winship7,8,
  16. 苏珊·帕里3,
  17. 克利斯朵夫Rosty1,10,11
  18. 结肠息肉病的遗传学研究的代表
  1. 1结直肠Oncogenomics集团,遗传流行病学实验室、病理学系,墨尔本大学的,Parkville,维多利亚、澳大利亚
  2. 2墨尔本中心的流行病学和生物统计学,人口和全球卫生学院墨尔本大学,Parkville,维多利亚、澳大利亚
  3. 3奥克兰新西兰家庭胃肠道癌症服务、新西兰
  4. 4赞恩·科恩中心消化疾病,家族性胃肠道癌症登记处,西奈山医院,多伦多,安大略省、加拿大
  5. 5Lunenfeld Tanenbaum研究所,西奈山医院,多伦多大学,多伦多,安大略省、加拿大
  6. 6人类遗传学分工,俄亥俄州立大学医学中心,俄亥俄州哥伦布市美国
  7. 7医学系的,墨尔本大学的,Parkville,维多利亚、澳大利亚
  8. 8遗传医学和家庭癌症诊所,皇家墨尔本医院,Parkville、澳大利亚
  9. 9结直肠部医学和遗传学,皇家墨尔本医院,Parkville,维多利亚、澳大利亚
  10. 10使节专业病理学家,suyinn chong,昆士兰、澳大利亚
  11. 11昆士兰大学的医学院,suyinn chong,昆士兰、澳大利亚
  1. 对应到丹尼尔博士D布坎南,结直肠Oncogenomics集团,遗传流行病学实验室病理学和流行病学和生物统计学中心墨尔本大学,Parkville,维克3010年,澳大利亚;daniel.buchanan在{}unimelb.edu.au

http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl - 2016 - 312773

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    锯齿状息肉病综合征(SPS)的特点是多个锯齿状的发生在大肠息肉。定义临床2010年修订,SPS与结直肠癌(CRC)的风险增加,为受到影响的个人和他们的直系亲属。严等1最近从whole-exome测序报告他们的发现(韦斯)的六个人与SPS从四个家庭,确定一个家庭带着生殖系可能致病变种RNF43(c。953-1 G>A, c.953_954delAG, p.E318fs). In this family, six carriers were identified, five of whom met the WHO criteria for SPS. This adds to two previous reports of germline mutations withinRNF43在个人与SPS或发达多个锯齿状息肉。2,3当前研究燕等1同样重要的是显示失去第二个野生型等位基因在16个锯齿状的息肉,五个腺瘤息肉和直肠腺癌从运营商通过体细胞单核苷酸变异或杂合性丢失,进一步增加体重的潜在作用RNF43在结肠锯齿状的肿瘤的发展。

    我们现在…

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    脚注

    • 贡献者这项研究论文的作者都直接参与了策划、执行和分析的研究,批准了最终版本提交。我们愿意承认的贡献结肠息肉病的遗传学研究的参与者,fcc的工作人员来自澳大利亚、新西兰、加拿大和俄亥俄州,美国导致病人招聘和Biorepository遗传流行病学实验室的工作人员。

    • 资金这项工作是由昆士兰癌症委员会项目资助(GNT1006290)。CR是杰里米·爵士乐病理学的家伙,MAJ NHMRC高级研究员,DDB墨尔本大学研究在墨尔本加速器项目高级研究员。

    • 免责声明作者已经全部责任的设计研究中,数据的收集,分析和解释数据,决定提交手稿出版的写作手稿。

    • 相互竞争的利益没有宣布。

    • 伦理批准墨尔本大学人类研究伦理委员会。

    • 出处和同行评议不是委托;内部同行评议。