你在这里

  • 家
  • 存档
  • 68年卷4
  • 在儿科遗传性胰腺炎:p的致病作用。Leu104Pro阳离子胰蛋白酶原基因的突变也年轻的学科

条文本

菜单条
下载PDF
附言
信
在儿科遗传性胰腺炎:p的致病作用。Leu104Pro阳离子胰蛋白酶原基因的突变也年轻的学科
  1. Ausilia Enea1,
  2. 安东尼奥Pizzol1,
  3. 米歇尔矮松2,
  4. 法比奥Cisaro2,
  5. 弗朗西斯科·Tandoi3,
  6. 卡洛Arduino4,
  7. Pier Luigi卡尔沃2
  1. 1儿科,德拉Azienda Ospedaliero-Universitaria异食癖敬礼e德拉Scienza di都灵,都灵大学,都灵、意大利
  2. 2儿科胃肠病学单位,儿科,德拉Azienda Ospedaliero-Universitaria异食癖敬礼e德拉Scienza di都灵,都灵大学,都灵、意大利
  3. 3肝移植中心,德拉Azienda Ospedaliero-Universitaria异食癖敬礼e德拉Scienza di都灵,都灵大学,都灵、意大利
  4. 4美国医学遗传学,德拉Azienda Ospedaliero-Universitaria异食癖敬礼e德拉Scienza di都灵,都灵大学,都灵、意大利
  1. 对应到儿科,安东尼奥Pizzol博士Azienda Ospedaliero-Universitaria异食癖德拉敬礼e德拉Scienza di都灵,都灵大学10126年都灵,意大利;pizzol.antonio在}{gmail.com

http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl - 2018 - 316443

来自Altmetric.com的统计

    请求的权限

    如果你想重用任何或所有本文的请使用下面的链接,这将带你到版权税计算中心的RightsLink服务。你将能够获得快速的价格和即时允许重用内容在许多不同的方式。

    我们通过Nemeth饶有兴趣地读这封信等,1描述一个遗传性胰腺炎(HP)匈牙利血统的家庭携带杂合的p。Leu104Pro变种人的阳离子胰蛋白酶原(PRSS1)基因。它进一步Schnur以前的出版物的数据等2和Balazs等,3谁提议的一个子集PRSS1变异引起的慢性胰腺炎诱导错误折叠和内质网压力,而不是增加胰腺内胰蛋白酶活性。

    然而,临床变异和表型之间的关系表达式定义在一般人群仍然还有待建立。事实上,到目前为止,p。Leu104Pro PRSS1变体在三个家庭报道:三个杂合的运营商的德国血统没有临床证实慢性胰腺炎,华裔的主题与…

    查看全文

    脚注

    • 贡献者AE、AP收集的临床资料和写了初稿的手稿。议员和PLC患者的临床评估,修订草案,导致最后的手稿。CA进行遗传评估。FC患者多年来的临床课程,进行仪器程序和修改最后的手稿。英国《金融时报》导致了患者的临床评估。每个作者手稿已经批准上市的提交这个版本的手稿和充分的责任一样。

    • 资金这项研究没有得到具体拨款资助机构在公众,商业或非营利部门。

    • 相互竞争的利益没有宣布。

    • 病人的同意获得家长/监护人同意。

    • 出处和同行评议不是委托;内部同行评议。