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减少患者疗效低FODMAPs饮食IBS-D携带sucrase-isomaltase (如果)hypomorphic变体
  1. Tenghao郑1,2,
  2. 亮丽人生Eswaran3,
  3. 阿曼达·L Photenhauer3,
  4. 胡安妮塔L商人4,
  5. 威廉D崔氏3,
  6. 毛罗·D’amato1,2,5,6
  1. 1单位的临床流行病学、医学系的桑纳,卡罗林斯卡医学院,斯德哥尔摩、瑞典
  2. 2分子医学中心,卡罗林斯卡医学院,斯德哥尔摩、瑞典
  3. 3胃肠病学分工,密歇根大学医学,安阿伯,密歇根美国
  4. 4胃肠病学分工,亚利桑那大学,图森,亚利桑那州美国
  5. 5Departmentof胃肠道和肝脏疾病,Biodonostia健康研究所,圣塞巴斯蒂安、西班牙
  6. 6IKERBASQUE,巴斯克科学基金会,毕尔巴鄂、西班牙
  1. 对应到毛罗·D’amato教授,分子医学中心的卡罗琳斯卡大学医院索尔纳,17176年斯德哥尔摩,瑞典;mauro.damato在{}ki.se

http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl - 2018 - 318036

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    最近在肠道和其他地方,1 - 3罕见的、共同hypomorphic sucrase-isomaltase (如果)基因变异与肠易激综合症的风险增加。类似于先天性缺SI(碳水化合物吸收不良引起的纯合的一种形式如果丧失突变),4如果酶活性降低可能引发IBS症状通过结肠积累淀粉和蔗糖的未消化的双糖,导致发酵与天然气生产和渗透性腹泻。这些信息拥有潜在的病人的分层,IBS子组的识别更适合受益于特定的饮食限制。例如,短链低碳水化合物饮食喜欢FODMAPs(可发酵益生元、di, mono-saccharides和多元醇在小肠吸收不良)已被证明是有效的减少在某些IBS患者胃肠道症状,5个6尽管这没有关系进行了研究如果基因型和/或功能。部分,而蔗糖和淀粉没有特别限制在一个标准低FODMAP饮食,这种治疗方法可能不是很有效的人减少了如果活动导致的症状。因此,低FODMAP饮食可能不太有效的IBS患者携带如果hypomorphic变体。

    为了验证这个假设,我们试图评估结果在之前的随机对照试验的低FODMAP饮食IBS患者腹泻(IBS-D),7在分层的参与者如果基因型数据。从最初的研究中,46名患者被选为这些新分析(表1),根据可用的完整临床信息和高质量的基因型数据从Illumina公司英飞纳姆HumanCoreExome数组,如前所报道。3感兴趣的端点是IBS-D症状救济(≥50%)和减少腹部疼痛(30%),研究和定义为在原始调查。7基于可用的基因型数据,我们限制了分析如果hypomorphic(致病性)变体如前所述,3和三个罕见(Arg774Gly [rs147207752];Tyr975His [rs146785675];Glu1414Lys [rs145734588])和一个常见(Val15Phe [rs9290264])这样的变异被发现在低FODMAP治疗组(表1)。由于小样本的大小,我们将病人分成运营商和非承运人的hypomorphic变体(罕见或常见的),和比较这些团体为他们的饮食治疗的反应。所示图1,而一个总体52.2%的患者足够的IBS-D症状缓解,如果运营商明显低于中受益如果非承运人的低FODMAP饮食,各自的响应率43.5%和60.9% (p = 0.031;或= 4.66)。类似的趋势也减少观察腹痛,认为这没有达到统计学意义(整个群体的50%,47.8%如果运营商和52.2%如果非承运人,p = 0.231)。基因型数据也可供39例(从原始研究)修改后国家健康和保健研究所(mNICE)膳食指南也减少碳水化合物的消耗。7虽然趋势类似于低FODMAP-treated组中观察到这些病人(未显示),合计FODMAP-mNICE分析加强联系的证据如果基因型和响应结果:增加样本容量允许进一步分层患者分为个体基因型组,这显示之间的相关性如果hypomorphic拷贝数和响应率最低的病人携带两份(16.7%)和一个患者(42.1%)或没有副本(56.1%)(p = 0.0039;或= 3.33)。

    Decreased symptom relief in patients with IBS and diarrhoea carrying sucrase-isomaltase (SI) hypomorphic variants. Adequate symptom relief in low fermentable oligo-, di-, mono-saccharides and polyols treated individuals, stratified according to SI genotype into carriers and non-carriers of hypomorphic variants. *P=0.031 (one-tailed logistic regression analysis, adjusting for age, sex, body mass index and ethnicity).
    " data-icon-position="" data-hide-link-title="0">图1
    图1

    减少症状缓解IBS患者和腹泻携带sucrase-isomaltase (如果)hypomorphic变体。充分缓解症状在低可发酵的低聚糖,di - mono-saccharides和多元醇治疗个人、分层显示如果基因型携带者和非承运人的hypomorphic变体。* P = 0.031(单侧logistic回归分析,调整了年龄、性别、体重指数和种族)。

    把这个表:
    表1

    人口和临床特点的低可发酵益生元- di - mono-saccharides和多元醇治疗IBS腹泻患者,sucrase-isomaltase基因型

    总之,我们报告初步证据表明,携带如果hypomorphic变异与减少三倍到四倍的可能性对饮食方法限制碳水化合物的摄入,尤其是FODMAPs。而研究的局限性包括样本量小和缺乏黏膜双糖酶测量患者,这可能承担的发展影响病人治疗IBS的分层策略。

    引用

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    脚注

    • WDC和MD同样起到了推波助澜的作用。

    • 贡献者MD萨那和WDC:研究设计和监督。SE,高山,JLM, WDC:病人描述,数据采集。TZ:统计分析。TZ, SE, WDC和MD:数据分析和解释。医学博士获得资金和技术支持,起草了手稿,从所有其他作者修改输入和至关重要的。所有作者手稿的最终草案批准。

    • 资金本研究支持由瑞典研究理事会(虚拟现实项目nr 2017 - 02403年),和一个不受限制地从生命质量研究资助医学博士。TZ支持由中国学术委员会(CSC)项目。

    • 相互竞争的利益项目部分由一个无限制的研究拨款QOL医学博士。

    • 病人的同意不是必需的。

    • 出处和同行评议不是委托;内部同行评议。