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数据来自Altmetric.com
我们怀着极大的兴趣阅读了德里克斯的研究等,1Boulling等2和马森等,3.其中作者报告了一种常见的单倍型横跨PRSS1-PRSS2在欧洲人群中,该基因座(编码人类阳离子和阴离子胰蛋白酶原)与慢性胰腺炎相关,等位基因OR为0.7(图1)。该单倍型由c.-408C>T变体(rs10273639)标记,该单倍型首次在Whitcomb实验室的GWAS中被发现。4这种小而显著的保护作用可能是由于c.-204C>A启动子变体(rs4726576)PRSS1,降低胰蛋白酶原的表达,从而降低胰蛋白酶在胰腺中过早激活的风险。2奇怪的是,Derikx等1发现了明显的关联PRSS1-PRSS2单倍型仅与酒精性胰腺炎相关,而与非酒精性疾病无明显相关性。惠特科姆等还注意到单倍型的影响似乎被酒精放大。4法国的这项研究没有具体说明疾病的病因。2…
脚注
PH和MS-T贡献相同。
贡献者研究概念和设计:EH和MS-T。基因分型实验:AZT和EH。数据的获取、分析和解释:均为作者。手稿起草:EH和MS-T。对重要知识内容的手稿进行批判性修订:所有作者。获得资助:EH, PH, MS-T。行政、技术或物质支持:所有作者。研究指导:EH, PH和MS-T。最终审定提交的稿件:所有作者。产品保证:EH, PH, MS-T。
资金本研究由美国国立卫生研究院拨款R01 DK058088 (MS-T)和国家胰腺基金会研究拨款(EH)支持。EH还获得了斯洛伐克共和国国家奖学金计划、János Bolyai研究奖学金和匈牙利科学院首席博士后奖学金的支持。PH、AV、AS以及匈牙利胰腺研究小组的注册和生物库得到了匈牙利国家研究发展和创新办公室的项目赠款(KH125678和K116634给予PH)、经济发展和创新业务计划赠款(GINOP 2.3.2-15-372 2016-00048给予PH)和人力资源开发业务计划赠款(EFOP-3.6.2-16-2017-00006给予PH)的支持。
相互竞争的利益没有宣布。
患者发表同意书不是必需的。
伦理批准。实验在波士顿大学进行。去识别的基因组DNA样本来自匈牙利胰腺研究组的注册中心(伦理批准:TUKEB 22254-1/2012/EKU,生物银行批准:IF702-19/2012)。在2012年至2016年期间,从11个匈牙利中心招募了登记处的个人,所有人都根据《赫尔辛基宣言》的道德准则做出了知情同意。该研究已获得波士顿大学机构审查委员会(IRB)的批准(“慢性胰腺炎患者易感基因分析”,IRB编号H-35382)。
出处和同行评审不是委托;内部同行评审。