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来自Altmetric.com的统计
简介
一位30岁的妇女因缺铁性贫血被推荐进行内窥镜检查。结肠镜检查是正常的。胃镜检查显示胃底有多个小的地毯状无梗息肉，体内有一个4厘米大的息肉(图1)．十二指肠正常，无息肉。内窥镜超声显示一个35×36 mm的低回声息肉样病变起源于粘膜并侵入粘膜下层，但边界清晰，提示未侵入邻近结构。为了进行组织学检查，我们对息肉的一部分进行了内镜粘膜切除。病理表现为增生性息肉的高度不典型增生。她的母亲和外祖母患有胃癌，她的妹妹患有胃息肉和非黑色素瘤皮肤癌。患者行腹腔镜全胃切除术，手术病理显示为低分化腺癌，有23个阴性淋巴结，分期为pT1bN0M0 (图2)．无辅助治疗建议，监测CT扫描6个月为阴性。术后13个月，患者出现腹痛，CT扫描显示左肝叶有一个3×4.6 cm的低衰减病变，右肝叶有一个<1 cm的病变。活检显示胃腺癌与转移性疾病一致。开始使用5-氟尿嘧啶、叶酸和奥沙利铂(FOLFOX)进行全身化疗。6个月后，两个肝脏病变保持稳定，无其他部位疾病复发。
问题
是什么导致了这位年轻女子的侵袭性胃癌?
上消化道内窥镜(A - c)和超声内窥镜(D)，有相应的病理(E, F)。(A)胃体，长视图显示多个小的无梗息肉。(B)胃窦，外观正常。(C)胃体，4厘米息肉。(D) 35×36 mm的病变起源于粘膜，并侵入黏膜下层。(E)息肉切除标本的低倍镜显示大的囊状扩张隐窝，衬有凹窝型上皮，具有增生性息肉的特征(H&E染色，20倍放大)。(F)息肉切除标本的高倍图像显示高度不典型增生病灶，特征为核极性丧失、微乳头状结构和大而圆的核(H&E染色，200倍放大)。
胃切除标本及相应病理。(A)胃切除标本的大体摄影显示胃沟皱襞的改变和无数息肉样病变。(B)胃切除术标本的低倍镜显示黏膜和黏膜下层恶性基底样细胞大结节(黑色箭头)上有增性息肉(红色箭头)，中心粉刺型坏死灶(黑色箭头)(H&E染色，40倍放大)。(C)高倍图像显示粘膜下层恶性细胞结节，伴粘连增生间质改变。结节主要由基底样细胞组成，可见两个腺体形成灶(箭头)，支持该病变为腺癌(H&E染色，100倍放大)。(D)低分化腺癌的高倍图像显示细胞有轻度的核多形性和中度的苍白到嗜酸性的细胞质。可见散在的有丝分裂像(H&E染色，400倍放大)。
回答
基因测试显示1B启动子区域发生了突变APC基因(C . 191t >C)与胃腺癌和胃近端息肉病(GAPPS)一致。增生性和基底腺息肉常发生在胃内，通常呈散发性和非肿瘤性。然而，GAPPS是一种极其罕见的综合征，具有常染色体显性遗传模式，其特征是广泛的息肉遍布胃近端(胃底和胃体)，通常聚集成块状特征，保留胃窦/小曲，没有十二指肠/结肠息肉或肠外表现。1这些特征将GAPPS与散发的良性息肉、家族性腺瘤性息肉病、MUTYH-相关息肉病、Peutz-Jeghers综合征、青少年息肉病综合征和考登综合征。GAPPS于2012年首次被报道2自那以后，在世界范围内的不到20个家庭中被发现。3 4关于家庭成员的筛查、内窥镜监测、化学预防或预防性胃切除术的时机，目前还没有发表的建议。有报道称，有些患者仅患有息肉或早期癌症，后来出现广泛转移，这与我们的患者类似，因此支持预防性胃切除术。5我们分享这个案例是为了引起人们对GAPPS的关注，并呼吁未来的注册机构跟踪受影响的家庭并填写知识差距临床指南。
致谢
我们感谢艾莉森·理查兹女士、阿曼达·古尔德女士和她们的家人。
脚注
推特@jenkolbmd
调整通知这篇文章在Online First发布后进行了修改。图2图例中的一个印刷错误已被纠正。
贡献者起稿:JK，批改:SL和SP。
资金作者们还没有从任何公共、商业或非营利部门的资助机构为这项研究宣布具体的资助。
相互竞争的利益没有宣布。
来源和同行评审不是委托;外部同行评议。