你在这里

条文本

菜单条
下载PDF
附言
信
NGS错配混淆临床解释PRSS1p.Ala16Val (c.47C>T)在慢性胰腺炎中的变异
  1. Emmanuelle配基1，2，
  2. 大卫·N·库珀3.，
  3. Emmanuelle马森1，2，
  4. 克劳德Ferec1，2，
  5. Jian-Min陈1
  1. 1Inserm，布雷斯特大学，EFS, UMR 1078, GGB，布雷斯特、法国
  2. 2Génétique Médicale生殖生物学服务，CHRU Brest，布雷斯特、法国
  3. 3.卡迪夫大学医学院医学遗传学研究所，卡迪夫、英国
  1. 对应到陈建民博士，法国INSERM U1078 - EFS - UBO, 22 avenue Camille Desmoulins, 29218 Brest;jian-min.chen在{}univ-brest.fr

http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl-2021-324943

数据来自Altmetric.com

    请求的权限

    如果您希望重用本文的任何或全部内容，请使用下面的链接，该链接将带您到版权清除中心的RightsLink服务。您将能够快速获得价格和即时许可，以多种不同的方式重用内容。

    我们饶有兴趣地阅读了Weiss及其同事最近发表的文章，其中提到了使用下一代测序(NGS)进行诊断的缺陷PRSS1慢性胰腺炎(CP)的变异。1具体来说，无法验证ngs识别的'PRSS1c.47C>T (p.Ala16Val)变异'，由Sanger测序PRSS1基因在假定的载体中，他们假设这个人工制品可能是由来自其中一个的序列读取产生的PRSS1高度同源和紧密相连(7q34)的假基因，PRSS3P2．在此，我们解决另一个ngs相关的陷阱，有助于混淆与临床解释PRSS1p.Ala16Val。

    p.Ala16Val是第三种最常见的罕见物PRSS1CP的变体;其假定的病理参与是由其增加胰蛋白酶原自动激活的能力支持的。2然而，ClinVar将其归因于相互矛盾的致病性解释(即，可能是良性的(1);致病性(3)和意义不确定(2))。3.主要原因似乎是它在所有gnomAD V.2.1.1中相对较高的等位基因频率(即0.006607)…

    查看全文

    脚注

    • 贡献者EG进行了生物信息学分析并对论文进行了修改。DNC、EM和CF参与了数据解释并对论文进行了修改。J-MC构思了这项研究，进行了元分析并起草了论文。所有作者都同意了最终的手稿。

    • 资金这项工作得到了法国国家研究机构Santé和研究机构Médicale (INSERM)的支持。

    • 相互竞争的利益没有宣布。

    • 出处和同行评审不是委托;外部同行评审。

    • 补充材料此内容由作者提供。它没有经过BMJ出版集团有限公司(BMJ)的审查，也可能没有经过同行评审。讨论的任何意见或建议仅是作者的意见或建议，不被BMJ认可。BMJ不承担因对内容的任何依赖而产生的所有责任和责任。如果内容包括任何翻译材料，BMJ不保证翻译的准确性和可靠性(包括但不限于当地法规、临床指南、术语、药品名称和药物剂量)，并且对因翻译和改编或其他原因引起的任何错误和/或遗漏不负责。