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胃肠道癌症
原始研究
用于恶性胆道狭窄患者早期检测的新一代无胆细胞DNA测序
  1. 玛丽亚Arechederra1，2，
  2. 玛丽亚Rullan2，3.，
  3. 司马义艾琳2，4，
  4. 丹尼尔Oyon3.，
  5. 露西娅Zabalza3.，
  6. 玛丽亚Elizalde1，
  7. 乌爵·拉塔萨1，2，
  8. 玛丽亚·R·梅尔卡多2，4，
  9. 大卫Ruiz-Clavijo3.，
  10. 克里斯蒂娜Saldana3.，
  11. Ignacio Fernandez-Urien3.，
  12. 胡安Carrascosa2，3.，
  13. Vanesa Jusue3.，
  14. 大卫Guerrero-Setas2，5，
  15. 克鲁兹Zazpe6，
  16. Iranzu Gonzalez-Borja7，
  17. 布鲁诺Sangro2，8，9，
  18. Jose M Herranz1，9，
  19. 安娜Purroy2，10，
  20. 伊莎贝尔吉尔2，10，
  21. 伦纳德·J·尼尔森11，
  22. 胡安·J·维拉2，3.，
  23. Marcin Krawczyk12，13，
  24. Krzysztof Zieniewicz14，
  25. 沃尔德Patkowski14，
  26. 彼得亚雷Milkiewicz15，16，
  27. 弗朗西斯科·哈维尔·库贝罗9，17，
  28. Gorka Alkorta-Aranburu18，
  29. Maite G Fernandez-Barrena1，2，9，
  30. 耶稣·乌尔曼2，3.，
  31. 卡门Berasain1，2，9，
  32. 马蒂亚斯·阿维拉1，2，9
  1. 1肝脏病学项目，CIMA，纳瓦拉大学，潘普洛纳、西班牙
  2. 2纳瓦拉卫生研究所，潘普洛纳、西班牙
  3. 3.消化内科和肝病科“，，纳瓦拉大学综合医院，潘普洛纳、西班牙
  4. 4病理科，纳瓦拉大学综合医院，潘普洛纳、西班牙
  5. 5肿瘤组分子病理学“，，纳瓦拉比奥米德，纳瓦拉医院医院(CHN)，纳瓦拉大学Pública (UPNA)，潘普洛纳、西班牙
  6. 6普通外科，纳瓦拉大学综合医院，潘普洛纳、西班牙
  7. 7Grupo Oncobiona，纳瓦拉卫生研究所，潘普洛纳、西班牙
  8. 8内科肝病科，纳瓦拉大学诊所，潘普洛纳、西班牙
  9. 9CIBEREHD，马德里、西班牙
  10. 10生物单元，Navarrabiomed，潘普洛纳、西班牙
  11. 11生物工程研究所，爱丁堡大学，爱丁堡、英国
  12. 12医学二系，萨尔大学医学中心，萨尔大学，小礼帽、德国
  13. 13肝脏和内科，华沙医科大学，华沙、波兰
  14. 14普通、移植和肝脏外科，华沙医科大学，华沙、波兰
  15. 15肝脏和内科，华沙医科大学，华沙、波兰
  16. 16转化医学小组，什切青的波美拉尼亚医科大学，什切青市、波兰
  17. 17医学院免疫、眼科及耳鼻喉科，马德里康普顿斯大学，马德里、西班牙
  18. 18CIMA实验室诊断，纳瓦拉大学，潘普洛纳、西班牙
  1. 对应到Matias A Avila教授，西班牙纳瓦拉市潘普洛纳纳瓦拉大学应用医学研究肝病项目中心;maavila在{}unav.es；Carmen Berasain教授，西班牙纳瓦拉市潘普洛纳纳瓦拉大学应用医学研究肝脏学项目中心;cberasain在{}unav.es

摘要

客观的尽管影像学和病理评估取得了重大进展，但早期鉴别良恶性胆道狭窄仍然具有挑战性。内窥镜逆行胰胆管造影术(ERCP)用于检查胆道狭窄，收集胆汁。我们测试了胆细胞游离DNA (cfDNA)的下一代测序(NGS)突变分析的诊断潜力。

设计研究了可疑胆道狭窄患者的前瞻性队列(n=68)。初步病理诊断的表现与第一次ERCP时收集的胆汁cfDNA突变分析的表现进行了比较，使用NGS面板对临床实验室实施开放，即Oncomine泛癌细胞自由试验。

结果初步病理诊断将这些狭窄分为良性(n=26)、不确定(n=9)或恶性(n=33)。该诊断的敏感性和特异性分别为60%和100%，在随访中，26例中有14例最初是良性或不确定的狭窄，9例中有8例最终导致恶性。我们的NGS检测方法(本文命名为Bilemut)对恶性肿瘤的敏感性和特异性分别为96.4%和69.2%。重要的是，四个Bilemut假阳性中的一个在延长随访后发展为胰腺癌。值得注意的是，在最初诊断为良性或不确定狭窄的患者中，Bilemut对恶性肿瘤的敏感性为100%。对30对胆汁和组织样本的分析也证明了Bilemut的优越性能。

结论在胆道狭窄的初始诊断阶段实施Bilemut可显著提高恶性肿瘤的发现，减少患者临床管理的延误，并有助于选择患者进行靶向治疗。

  • 胆道狭窄
  • 诊断和治疗性内窥镜检查
  • 胆管癌
  • 胰腺肿瘤
  • 基因突变筛查

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数据共享不适用，因为本研究没有生成和/或分析数据集。我们的数据不在存储库中。未识别的参与者数据全部包含在提交中。

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http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl-2021-325178

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    脚注

    • MA和MR是联合第一作者。

    • JMU, CB和MAA是联合资深作者。

    • 推特@danioyon， @LennyNelson15， @CUBEROlab， @Maite G Fernandez-Barrena， @pottoberasain

    • 贡献者概念化:MA, JMU, CB和MAA。方法:MA, JMU, IA, DO, LZ, MRM, JMH, MR, ME, DR-C, CS, IF-U, JC, VJ, GA-A, DG, CZ, IG- b, LJN, JJV, BS, IG, KZ, MK, WP, PM, MUL, MGF-B, CB和MAA。数据管理:JMH, GA-A, AP, MR, MA, CB和JMU。写作-初稿准备:CB和MAA。撰稿及编辑:MR, JMU, LJN, MA, CB, MAA。监督:JMU, CB和MAA。项目管理:JMU, CB和MAA。资金获取:MA、JMU、CB、MAA。

    • 资金基金:感谢CIBERehd的资金支持;由“Fondo Europeo de Desarrollo Regional”(FEDER)共同资助的卡洛斯三世研究所(ISCIII)的PI16/01126和PI19/00163赠款Una manera de hacer Europa;纳瓦拉Salud基金会2017 / 58和2018 / 55赠款;Gobierno de Navarra AGATA战略项目资助0011-1411-2020-000010;欧洲区域新阿基坦-尤斯卡迪-纳瓦拉赠款2020/101;Fundación Eugenio Rodríguez Pascual;Fundación马里奥·洛桑托斯，Fundación M·托雷斯;胆管癌慈善机构AMMF 2018/117赠款;成本行动CA181122欧洲胆管网; POSTD18014AREC postdoctoral fellowship from AECC to MA; and Ramón y Cajal Program contracts RYC-2014-15242 and RYC-2018-024475-1 to FJC and MGFB. The generous support of Mr Eduardo Avila is acknowledged.

    • 相互竞争的利益没有宣布。

    • 出处和同行评审不是委托;外部同行评审。

    • 补充材料此内容由作者提供。它没有经过BMJ出版集团有限公司(BMJ)的审查，也可能没有经过同行评审。讨论的任何意见或建议仅是作者的意见或建议，不被BMJ认可。BMJ不承担因对内容的任何依赖而产生的所有责任和责任。如果内容包括任何翻译材料，BMJ不保证翻译的准确性和可靠性(包括但不限于当地法规、临床指南、术语、药品名称和药物剂量)，并且对因翻译和改编或其他原因引起的任何错误和/或遗漏不负责。