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改进的NGS变量调用工具PRSS1-PRSS2轨迹
  1. "卢1，
  2. Bo谢2，
  3. 伊敏王2，
  4. 杨高2，3.，
  5. 舒化徐1，2，3.，4，5，6，7，8
  1. 1遗传工程国家重点实验室，遗传与发展协同创新中心，生命科学学院进化生物学中心，复旦大学，上海,中国
  2. 2中国科学院大学上海营养与健康研究所计算生物学重点实验室，中国科学院，上海,中国
  3. 3.生命科学与技术学院，ShanghaiTech大学，上海,中国
  4. 4中山医院肝外科与移植肝癌研究所，复旦大学，上海,中国
  5. 5动物进化和遗传学卓越中心，中国科学院，昆明,中国
  6. 6江苏省生命科学学院系统基因组学与比较基因组学重点实验室，江苏师范大学，徐州,中国
  7. 7河南省医药科学研究所，郑州大学，郑州,中国
  8. 8张江复旦国际创新中心人类现象组研究所，当代人类学教育部重点实验室，复旦大学，上海,中国
  1. 对应到徐树华教授，复旦大学生命科学学院，上海200438;xushua在}{fudan.edu.cn；娄海义博士，复旦大学生命科学学院，上海200438;louhaiyi在}{fudan.edu.cn

http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl-2022-327203

数据来自Altmetric.com

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    我们饶有兴趣地阅读了韦斯最近的两项研究等和配基等，他们报告了错义变体的假阳性呼叫与下一代测序(NGS)PRSS1-PRSS2与胰腺炎相关的基因座。1 2假阳性是由于假基因之间的同源性PRSS3P2，TRY7还有蛋白质编码基因PRSS1，PRSS2这导致了错误的短读，并混淆了胰腺疾病的遗传诊断。在这里，为了提供一个具有成本效益的解决方案，我们提供了一个名为NGS的工具包。PRSS1-2caller (https://github.com/Shuhua-Group/NGS.PRSS1-2caller) to improve variant-detecting onPRSS1-PRSS2来自NGS数据的轨迹。门店。PRSS1-2caller能够准确检测单核苷酸变异、小插入缺失和拷贝数变异，具有较高的灵敏度，可进一步应用于糖尿病的遗传诊断PRSS1-PRSS2轨迹。

    在人类参考基因组GRCh38中，第7号染色体的另一个contig是一个5个基因结构，10.6 kb与胰蛋白酶原基因串联重复PRSS1，PRSS3P1，PRSS3P2，TRY7而且PRSS2(chr7_KI270803v1_alt:7 49 409-8 01 557)，3.而缺失形式包含在主染色体7PRSS1，PRSS3P1而且PRSS2(chr7:142746720 - 142778572)4(在线补充信息)。我们分别从典型的3基因和5基因基因组组装中模拟短读来评估NGS读图(在线补充信息)。当一个5基因单倍型的短读与一个3基因单倍型对齐时，就发生了报道中的错位。1 2但在其他情况下，特别是当5基因单倍型用作参考时，这种失调可能…

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    脚注

    • HL、BX和YW的贡献相同。

    • 贡献者SX和HL构思并设计了这项研究。YW发现了错位模式，并分析了位点结构。HL发现了与胰腺炎的联系。SX监督了这项研究。HL、BX和YW开发了工具包。HL和BX进行评估。HL、BX、YW、YG进行测序数据处理和分析。HL起草了手稿。SX修改了手稿。

    • 资金本研究得到国家自然科学基金(NSFC)资助(32030020,32041008,31871256,31771388和31961130380)，中国科学院战略重点研究计划(XDPB17, XDB38000000)，英国皇家学会牛顿高级奖学金(NAF\R1\191094)和上海市科技重大项目(2017SHZDZX01)的支持。资助者在研究设计、数据收集、分析、发表决定或手稿准备中没有任何作用。

    • 相互竞争的利益没有宣布。

    • 出处和同行评审不是委托;外部同行评审。

    • 补充材料此内容由作者提供。它没有经过BMJ出版集团有限公司(BMJ)的审查，也可能没有经过同行评审。讨论的任何意见或建议仅是作者的意见或建议，不被BMJ认可。BMJ不承担因对内容的任何依赖而产生的所有责任和责任。如果内容包括任何翻译材料，BMJ不保证翻译的准确性和可靠性(包括但不限于当地法规、临床指南、术语、药品名称和药物剂量)，并且对因翻译和改编或其他原因引起的任何错误和/或遗漏不负责。