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  • 克丽丝汀Zweier,科妮莉亚克劳斯,露易丝前,特雷弗科尔,FranziskaDegenhardt,哈特穆特•恩格斯,GabrieleGillessen-Kaesbach,LuitgardGraul-Neumann,丹尼斯角,Juliane霍耶,沃尔特只是,安妮塔劳赫,安德烈里斯,贝恩德•Wollnik,迈克尔Zeschnigk,未Ludecke,达格玛Wieczorek
    Borjeson-Forssman-Lehmann综合症的新面孔吗?新创的突变PHF6在七个女性不同的表型
    医学遗传学杂志 2013年12月, 50 (12) 838 - 847; DOI:10.1136 / jmedgenet - 2013 - 101918
    中……先进的年龄现在是描述。进一步的研究揭示了倾斜X-inactivation血液中淋巴细胞,而这是正常成纤维细胞,因此指示功能镶嵌性。结论我们的发现表明新创PHF6缺陷在雌性的结果在一个公认的表型可能是……
  • 亚当Hexter,艾德里安琼斯,哈利乔,劳拉堆,米利暗J史密斯,安德鲁J华莱士,多萝西哈利迪,阿廖沙帕里,艾米泰勒,露西雷蒙德,亚当肖,ShaziaAfridi,鲁珀特Obholzer,帕特里克轴突,安德鲁·T王,英国专家NF2研究小组,1米弗里德曼,D加雷思R埃文斯
    临床和分子预测死亡率在神经纤维瘤2:英国国家分析1192例
    医学遗传学杂志 2015年10月, 52 (10) 699 - 705; DOI:10.1136 / jmedgenet - 2015 - 103290
    …剪切位点突变的外显子15(或0.333,95%可信区间0.129到0.858)。NF2诊断患者的死亡率在最近几十年早些时候低于病人诊断。结论持续进步肿瘤分子诊断、成像和治疗NF2-associated带来希望……
  • 约Kammermeier,苏珊特鲁里街,螯T詹姆斯,罗伯特。Dziubak,露易丝Ocaka,MamounElawad,菲利普比尔,尼古拉斯Lench,河中沙洲HUhlig,奇亚拉Bacchelli,尼尔。沙阿
    目标基因小组测序在儿童早期发病炎症性肠disease-evaluation和前瞻性分析
    医学遗传学杂志 2014年11月, 51 (11) 748 - 755; DOI:10.1136 / jmedgenet - 2014 - 102624
    …临床医生决定HSCT的特定方面。6尽管进步计算机预测和蛋白质的造型,它仍然是一个关键的目标是支持遗传结果与功能研究。根据审问条件,有现成的化验……
  • 钟刘,Yanrui首歌,丹李,象屿他,石狮李,笔锋吴,魏王,Shulian顾,小雨朱,Xuexiang王,Qiyin周,余戴,庆丰严
    这部小说线粒体16 s rRNA 2336 t > C突变与肥厚性心肌病相关
    医学遗传学杂志 2014年3月, 51 (3) 176 - 184; DOI:10.1136 / jmedgenet - 2013 - 101818
    …,刘Z, Gu SL, Qian LJ, Yan QF.进步在肥厚性心肌病的分子发病机制。HEREDITAS 2011; 33:54957。12 Zeviani M, Gellera C, Antozzi C, Rimoldi M,莫兰迪L F的同时,Tiranti V, DiDonato母体遗传来的肌病和心肌病:协会与突变…
  • 玛丽亚Joao NabaisSa,娜塔莉Fieremans,阿扬P M德这,丽塔苏萨,费尔南多•特谢拉e科斯塔,玛丽亚·约瑟夫布里托,费尔南达卡瓦略,玛西娅罗德里格斯,旧金山特谢拉德苏萨,琼娜Felgueiras,费尔南多七巧板,Adelino卡瓦略,Umbelina拉莫斯,何塞-拉蒙防御率,苏珊娜阿尔维斯,Filipa卡瓦略,的家伙Froyen,Joao Paulo奥利维拉
    删除5′外显子的COL4A6不需要发展的扩散leiomyomatosis Alport综合征患者
    医学遗传学杂志 2013年11月, 50 (11) 745 - 753; DOI:10.1136 / jmedgenet - 2013 - 101670
    …先进的慢性肾病;(3)ATS-DL的诊断应考虑与胃肠道和任何女人妇科DL的表现暗示,即使没有任何临床或实验室肾病的证据,由于男性后代ATS-DL的风险;(4)除食管的参与…
  • 多娜米McDonald-McGinn,SomayyehFahiminiya,TimotheeRevil,贝亚特一Nowakowska,约书亚苏尔,爱丽丝贝利,伊丽莎白Mlynarski,David R林奇,阿尔伯特·C严,拉里萨TBilaniuk,凯萨琳E沙利文,斯蒂芬·T沃伦,贝弗利年代伊曼纽尔,尤里斯RVermeesch,伊莱恩·HZackai,Loydie一Jerome-Majewska
    半合突变SNAP29揭开常染色体隐性条件和患者为非典型结果22 q11.2ds
    免费的
    医学遗传学杂志 2013年2月, 50 (2) 80 - 90; DOI:10.1136 / jmedgenet - 2012 - 101320
    …广泛的表型观察到病人。11下一代测序进步,如全外显子组测序,使识别罕见变异,可能会损害因此疾病产生。12这一新技术允许检查基因组包括nondeleted等位基因的突变……

世界杯2022小组积分

肠道:72 (6)

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  • 流行病学(主题)
  • Genotype-phenotype相关性(文章类型)

出版日期