• 威尔逊氏病
• 肝
• 暴发性肝衰竭

Gow的论文等（肠道2000;46：415 - 19)讨论了28年来(1971-1998年)在两个不同的临床设施就诊的30名患者的肝豆状核变性的诊断。因为这种类型的论文很可能被视为权威指南，重要的是信息是有效的。为此，我提请注意论文中的以下重大错误。

在他们的表1中，作者报告了7例患者每24小时的尿铜值为5、4、7、4、5、2和2 μg。这些数据不可能是有效的。每24小时尿铜的正常范围为20 ~ 50 μg，远远低于正常下限。我在我们自己的实验室对患者和正常人进行了数千个24小时尿铜测试，除了缺铜者外，从未见过每24小时尿铜低于10 μg的。表1中的患者患有肝豆状核变性，与缺铜相反，这使得数据更加难以置信。我也不相信他们表1中另外两个有症状的患者的数据，他们的尿铜值为每24小时55和44微克。未治疗的有症状的威尔逊氏病患者尿铜值均超过100 μg。这是我们对所有88名新诊断有神经症状的患者(尿铜范围为107-1593 μg/24小时)和所有18名新诊断有肝脏症状的患者(尿铜范围为106-1880 μg/24小时)的经验。并非所有尿铜值超过100 μg的肝病患者都会发生肝豆状核变性，但所有临床表现为肝病的未治疗肝豆状核变性患者的尿铜值都会超过100 μg。如果有肝病的病人没有那么高的值，那么就要看另一个诊断，或者实验室错误。 No doubt the latter is the case here because the values in seven of the patients are not biologically reasonable. One caveat: if the patient has been treated with a chelating agent, even briefly, and then the drug stopped, there is often a rebound period when urine copper will drop below 100 μg.

我也对这个系列中的两个病人的肝豆状核变性的诊断提出质疑。第20和22号患者有肝病，但凯瑟-弗莱舍环呈阴性，尿铜未升高，青绿蓝蛋白水平正常。据推测，20号病人的诊断结果是肝脏铜含量升高。非威尔逊慢性肝病也可使肝脏铜升高。^1，2这个病人的诊断是不确定的，如果尿铜真的很低就会被推翻。22号患者也有肝脏铜升高和“放射性铜血浆清除试验阳性”。同样，肝脏铜不能作为诊断的证据。异常的放射性铜测试是支持的，但威尔逊杂合子，约占人口的1%，经常是错误的阳性。^3.如果尿铜浓度为44 μg，则排除诊断。

综上所述，如果本论文的数据可信(22例患者中有9例铜值偏低或正常)，将会不恰当地贬低尿铜测定在诊断有症状的肝豆状核变性中的巨大作用。其次，在患有慢性肝病的情况下，肝脏铜的值并不是绝对的。有时，治疗试验是对这些患者做出决定的唯一途径。